Mitokondriyal hastalıklar, Alpers hastalığı, Leigh hastalığı veya Luft hastalığı gibi bir kişinin nöromüsküler sistemini zayıflatan çok çeşitli koşulları içerir. Bunun nedeni, hastanın hücrelerinin mitokondri adı verilen enerji üreten kısımlarının hasar görmesidir. Mitokondriyal bir hastalığı tanımak, birçok farklı organı etkileyebilecek çeşitli semptomlara sahip oldukları için zor olabilir. Mitokondriyal hastalıkların çoğu 20 yaşından önce belirti gösterse de yetişkinlikte de ortaya çıkabilir.
adımlar
Bölüm 1/3: Mitokondriyal Bir Hastalığın Belirtilerini Tanımak
Adım 1. Kas zayıflığına dikkat edin
Minimum aktiviteden sonra kaslarınız yorgun ve zayıf hissedebilir. Eşyaları almak veya dengenizi korumak için mücadele edebilirsiniz. Ek olarak, özellikle her türlü fiziksel aktiviteden sonra kendinizi kolayca yorgun hissedebilirsiniz.
Kas krampları genellikle mitokondriyal hastalığın bir belirtisi değildir, ancak bazen kas güçsüzlüğüne eşlik edebilirler
Adım 2. Egzersiz intoleransına dikkat edin
Egzersiz yapmaya çalışırken anında yorgunluk yaşayabilirsiniz. Kalp de dahil olmak üzere kaslar egzersiz için çok zayıflar. Bu, muhtemelen uzun süre aktif olacak dayanıklılığa sahip olmayacağınız anlamına gelir.
Egzersiz intoleransı, yürüyüş veya yoga gibi hafif egzersizler sırasında bile ortaya çıkabilir
Adım 3. Hareket etme güçlüğü veya titreme gibi hareket bozukluklarını belgeleyin
Zayıflamış kaslar hareket etmeyi zorlaştırır. Bu, bacaklarınızın sizi taşıyacak kadar güçlü olmadığı veya kollarınızı kaldırmakta zorlandığınız anlamına gelebilir. Bazı insanlar titreme veya istemsiz hareketler yaşarlar.
Adım 4. Körlük veya düşük göz kapakları dahil, görme duyunuzla ilgili sorunları fark edin
Hareket eden bir nesneyi takip edememe gibi gözlerinizi hareket ettirmekte de zorluk çekebilirsiniz. Vizyonunuz aniden değişiyorsa veya sürekli düşüyorsa, olası neden hakkında doktorunuzla konuşun.
Görme sorunlarınızın diğer olası sağlık problemleriyle ilgili olup olmadığını belirlemek için optometristinizden veya göz doktorunuzdan birinci basamak doktorunuzla konuşmasını isteyin
Adım 5. İşitme kaybı için test yaptırın
Mitokondriyal hastalığı olan herkes işitme kaybı yaşamasa da olur. Mitokondriyal hastalıkla en çok ilişkili olan işitme kaybı tipine nörosensoriyel işitme kaybı denir. Bu, işitme kaybınızın nedeninin sinirleriniz de dahil olmak üzere iç kulağınızla ilgili olduğu anlamına gelir. İşitme testleri basit, kolay ve ağrısızdır.
- Bir işitme uzmanı işitme kaybınızın nedenini belirlemelidir. Doktorunuzdan, testinizi gerçekleştirebilecek bir işitme uzmanına sevk etmesini isteyin. Ayrıca birçok sağlık fuarında ücretsiz işitme testi yaptırabilirsiniz.
- Çocuğunuz için endişeleniyorsanız, okulları aracılığıyla işitme testini yaptırabilirsiniz. Okulun işitme testleri yapıp yapmadığını öğrenmek için okul hemşiresiyle konuşun.
Adım 6. Kalp yetmezliği veya olası aritmiler için acil tedavi isteyin
Kalbiniz bir kastır, bu nedenle mitokondriyal hastalıklar kalbinizin çalışmamasına veya düzensiz bir ritmine sahip olmasına neden olabilir. Bu kulağa çok korkutucu gelse de, kalbinize yardımcı olacak tedaviler alabilirsiniz. Bu durumlar için tedavi görürken belirtileriniz hakkında doktorunuzla konuşun.
- Kalp yetmezliğinin belirtileri arasında nefes darlığı, öksürük, ani yorgunluk, iştahta değişiklikler, hızlı veya düzensiz kalp atışı, göğüs ağrısı ve şişlik bulunur.
- Kalp aritmisinin belirtileri arasında nefes darlığı, yavaş veya hızlı kalp atışı, göğsünüzde çırpınma, göğüs ağrısı, baş dönmesi, terleme ve bayılma yer alır.
- Bir mitokondriyal hastalığın başka belirtileri varsa, tüm belirtilerinizin altında yatan sorunun bu koşullardan biri olup olmadığını belirleyebilirler.
Adım 7. Nöbetleriniz veya felç benzeri ataklarınız varsa doktorunuza danışın
Bu durumlar için tedavi gördükten sonra, bu belirtileri doktorunuzla tartışın. Başka semptomlarınız varsa, mitokondriyal bir hastalıkla ilgili olabilirler. İzlenmesi gereken nöbet belirtileri şunlardır:
- Geçici karışıklık
- Bakmak
- Kolların ve/veya bacakların kontrol edilemeyen sarsıntıları
- Konsantrasyon veya farkındalık kaybı
- Bilişsel sorunlar
- duygusal sorunlar
Adım 8. Demans semptomlarını kontrol edin
Demans, bir şeyleri hatırlama güçlüğü, zayıf muhakeme ve kafa karışıklığını içerebilir. Bunu kendinizde fark etmek zor olabilir, bu nedenle semptomları fark edip etmediklerini görmek için arkadaşlarınızla ve ailenizle konuşun. İzlenecek semptomlar şunları içerir:
- Hafıza kaybı
- İletişim sorunları
- Problem çözme sorunları
- Sorun planlama ve/veya görevleri tamamlama
- Zayıf Koordinasyon
- Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
- Kişilik değişiklikleri
- Depresyon
- Endişe
- Paranoya
- Çalkalama
- halüsinasyonlar
Adım 9. Çocuklarda zayıf büyümeyi ve gelişimsel gecikmeleri gözlemleyin
Erken bir mitokondriyal hastalık geliştiren bir çocuk, yaşına göre zayıf veya küçük olabilir. Ayrıca gelişim çizelgelerinde beklentilerin gerisinde kalabilirler. Bu onların fiziksel veya bilişsel gelişimini etkileyebilir.
Adım 10. Diğer semptomlara ek olarak diyabetiniz olup olmadığını düşünün
Mitokondriyal hastalıklar bazı kişilerde şeker hastalığına neden olabilir. Diyabet tek başına mitokondriyal bir hastalığınız olduğu anlamına gelmese de bir semptom olabilir.
Diyabetin belirtileri arasında aşırı susama, sık idrara çıkma, bulanık görme, yorgunluk, yavaş iyileşen yaralar, ellerinizde ve ayaklarınızda karıncalanma, açıklanamayan kilo kaybı ve ağrılı, kırmızı diş etleri bulunur
Adım 11. Başka semptomlarınız da varsa kusma olaylarını belgeleyin
Kusmanın birçok nedeni vardır. Mitokondriyal hastalığın diğer semptomlarının yanında sizde varsa, bu doktorunuzla görüşmeniz gereken bir şeydir. Bu koşullardan biri, özellikle de sık sık ortaya çıkıyorsa, neden olabilir.
Doktorunuz sık sık kusmanızı hafifletmek için bir şeyler yazabilir. Örneğin, mide bulantısını gidermek için ondansetron veya lorazepam reçete edebilirler
Bölüm 2/3: Tıbbi Teşhis Alma
Adım 1. Doktorunuzu ziyaret edin
Doktorunuz diğer olası nedenleri ekarte edecek ve gerekirse daha ileri testler için sizi bir uzmana yönlendirecektir. Mitokondriyal hastalıkların teşhisi çok zordur çünkü semptomları diğer hastalıklarla paylaşırlar. Neyse ki, sahip olup olmadığınızı belirlemek için doktorlarınızın kullanabileceği teşhis testleri var.
- Tüm belirtilerinizin ve bunları ne kadar süredir yaşadığınızın bir listesini yapın. Bunu ve tıbbi geçmişinizi randevunuza getirin.
- Herhangi bir ilaç veya takviye alıyorsanız, dozajlar dahil olmak üzere doktorunuza bu bilgileri verin.
Adım 2. Doktorunuzun metabolik sorunları ortadan kaldırmasını bekleyin
Bu koşullar mitokondriyal hastalığın semptomlarını taklit edebilir, bu nedenle semptomlarınız için potansiyel bir neden olarak ortadan kaldırılmaları gerekir. Bu koşulları ortadan kaldırmak için doktor, trigliseritlerinizi, kolesterolünüzü ve kan şekerinizi kontrol etmek için bir kan testi yapacaktır. Ayrıca vücut ağırlığınızı ve kan basıncınızı da ölçerler.
Yaygın metabolik sendromlar arasında insülin direnci ve diyabet bulunur
Adım 3. Genetik testten geçin
Genetik testler, her ikisi de mitokondriyal hastalığa neden olabilecek mitokondriyal DNA'nız veya nükleer DNA'nız ile ilgili bir sorununuz olup olmadığını gösterebilir. Bir uzman, bu koşulların bir olasılık olup olmadığını belirlemek için DNA'yı inceleyebilir. Negatif bir test sonucunun mitokondriyal hastalığınız olmadığı anlamına gelmediğini unutmayın, bu nedenle daha fazla test gerekebilir.
- Testi yaptırmak sizin açınızdan kolaydır. Tek yapmanız gereken doktor veya hemşirenin genellikle ağrısız olan kanınızı almasına izin vermektir.
- Genetik testler sigorta kapsamında olmayabilir, bu nedenle testleri onaylamadan önce bunu sigorta sağlayıcınız ve doktorunuzla görüşün.
Adım 4. Laktik asidoz için test yaptırın
Mitokondriyal hastalığı olan hastaların yaklaşık yarısının vücutlarında fazladan laktat olacaktır. Bu laktik asidoza neden olabilir. Tüm hastalar bunu yaşamasa da, yaşarsanız doktorun teşhis koymasına yardımcı olabilir.
- Doktor genellikle ağrısız basit bir idrar veya kan testi yaparak laktik asidoz testi yapacaktır. Çizilmişse beyin omurilik sıvınızı da test edebilirler. Bu basit bir işlemdir ancak ağrılı olabilir.
- Laktik asidozun başka nedenleri de vardır, bu nedenle buna sahip olmak, mutlaka bir mitokondriyal hastalığınız olduğu anlamına gelmez.
Adım 5. Beyninizi ve omurganızı kontrol etmek için bir MRI alın
Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi, doktorun anormallikleri kontrol etmek için beyninize ve omurganıza bakmasını sağlar. Daha sonra diğer koşulları ekarte edebilecek veya belirtilerinizin bir mitokondriyal hastalıkla ilişkili olup olmadığını belirleyebilecekler. Genellikle bu test yalnızca diğer tanı testleriyle birlikte gerçekleştirilir.
Kulağa korkutucu gelse de, MRI ağrısız ve kolaydır. Hareketsiz kalmaktan biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz
Adım 6. Doktorun biyopsi almasına izin verin
Size lokal anestezi verdikten sonra doktorunuz küçük bir örnek almak için etkilenen kasınıza bir biyopsi iğnesi sokar. Biraz baskı hissedebilirsiniz ama acı hissetmeyeceksiniz. Bir uzman daha sonra kas hücrelerindeki mitokondriyi inceleyecektir. Ayrıca anormallikleri aramak için enzimleri de ölçeceklerdir.
- Bazı durumlarda doktorunuzun daha büyük bir numune alabilmesi için küçük bir kesi yapması gerekebilir. Önce uygun şekilde uyuşturulduğundan emin olacaklar.
- İşlemden sonra biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz.
Bölüm 3/3: Mitokondriyal Hastalığın Tedavisi
Adım 1. Bir tedavi planı geliştirmek için doktorunuzla birlikte çalışın
Mitokondriyal hastalık için spesifik bir tedavi yoktur, ancak çoğu hasta, öngörülen bir tedavi planını takip ettiğinde iyileşme görür. Bu genellikle semptomları hafifletmek için ilaçları, diyet değişikliklerini, takviyeleri ve stresten kaçınmayı içerir.
- Diyetinizi değiştirmeden veya takviye eklemeden önce daima doktorunuzla veya diyetisyeninizle konuşun.
- Reçete ettiğiniz ilaçlar, sahip olduğunuz mitokondriyal hastalığın türüne ve yaşadığınız semptomlara bağlı olacaktır. Örneğin, nöbet geçiren birine nöbet önleyici bir ilaç verilebilir.
Adım 2. Diyetinizi ayarlamak için bir diyetisyen ve doktorla birlikte çalışın
Diyet değişiklikleri semptomlarınızı yönetmenize yardımcı olsa da, aynı diyet planı altında farklı mitokondriyal hastalık türleri farklı tepkiler verir. Örneğin, bazı insanlar kilo almalarına yardımcı olan yüksek yağlı diyetlerde başarılı olurken, diğerleri daha da hastalanır. Bu değişiklikleri yapmak için bir profesyonelle çalışmanız önemlidir.
Genel olarak, sık, küçük öğünler genellikle semptomları yönetmek için en iyisidir
Adım 3. Gücünüzü ve esnekliğinizi artırmak için fizik tedavi uygulayın
Fizik tedavi, hareket aralığınızı iyileştirmenize ve kas gücünüzü artırmanıza yardımcı olabilir. Profesyonel bir fizyoterapist, daha sonra güçlendikçe evde yapabileceğiniz egzersizleri nasıl yapacağınızı gösterebilir.
- Bir fizyoterapiste sevk almak için doktorunuzla konuşun.
- Mümkünse, egzersizlerde size nasıl yardımcı olabileceklerini öğrenmeleri için bir aile üyesini veya arkadaşınızı yanınıza alın.
Adım 4. Vitamin tedavileri hakkında doktorunuzla konuşun
Bazı hastalar riboflavin, koenzim Q ve karnitin aldıktan sonra iyileşme görür. Bu vitaminler, yorgunluk semptomlarının üstesinden gelmenize yardımcı olmak için enerji seviyenizi iyileştirebilir.
- Demir açısından zengin öğünlerin etrafındaki demir ve aşırı C vitamini, mitokondriyal hastalıkları olan bazı kişilerin semptomlarını şiddetlendirebilir. Ancak alımınızı kendiniz ayarlamaya çalışmayın! Bunun yerine, bunları doktorunuzla tartışın.
- Özellikle başka ilaçlar alıyorsanız, herhangi bir takviye almadan önce daima doktorunuzla veya sağlık uzmanınızla konuşun.
Adım 5. Stres azaltma faaliyetlerine katılın
Stres semptomlarınızı şiddetlendirebilir ve alevlenmeye neden olabilir. Nefes egzersizleri, sizi rahatlatan müzik, lavanta gibi aromaterapi kokuları veya yetişkin bir boyama kitabında boyama gibi yaratıcı bir çıkış kullanarak günlük stresle başa çıkın. Gerektiğinde “hayır” diyerek ve sağlık ihtiyaçlarınızı aileniz ve/veya iş arkadaşlarınızla tartışarak stres etkenlerinizi yönetin.
Sizin için neyin işe yaradığını görmek için birkaç stres azaltma tekniği deneyin. Belirtilerinize bağlı olarak bazı seçenekler sizin için çalışmayabilir ve sorun değil. Örneğin, aşırı yorgunluğa neden oluyorsa, yogayı denemek için kendinizi baskı altında hissetmeyin
Adım 6. Gerektiğinde yardımcı cihazlar edinin
Görme sorunları, işitme kaybı veya kalp sorunları gibi belirtiler yardımcı cihazlar kullanılarak yönetilebilir. Örneğin, işitme kaybını gidermek için bir işitme cihazı veya koklear implant alabilirsiniz. Sizin için neyin işe yarayabileceği konusunda doktorunuzla konuşun.
