Genetik test yaptırmanın asıl prosedürü, sürecin kolay kısmıdır - genellikle bir tüpe tükürmeniz veya yanağınızın iç kısmını büyük bir pamuklu çubuğu silmeniz gerekir. Daha zor olan, test yapılıp yapılmayacağına ve ne tür testler yapılacağına ve sonuçların nasıl yorumlanacağına ve yanıtlanacağına karar vermektir. Evde ticari bir genetik testi kolayca sipariş edebilmenize rağmen, genellikle doktorunuzla ve muhtemelen bir genetik danışmanıyla çalışmak en iyisidir. Genellikle genetik testleri çevreleyen zorlu sorularda gezinmenize yardımcı olmak için uzmanlıklarını kullanabilirler. Bununla birlikte, genetik bir hastalık için pozitif bir sonuç sizi diskalifiye edebileceğinden, genetik test yaptırmadan önce hayat sigortası yaptırdığınızdan emin olun.
adımlar
Yöntem 1/3: Test Edilmeye Karar Verme
Adım 1. Hangi tür genetik testten geçmek istediğinizi belirleyin
Birçoğu çok spesifik genetik koşulları hedef alan 1.000'den fazla farklı genetik test türü vardır. Neyi öğrenmek istediğinizi netleştirin, ardından hangi testlerin istediğiniz bilgiyi sağlayabileceğini belirleyin.
- 3 ana genetik test kategorisi, spesifik genleri (daha kısa DNA uzunlukları) test eden moleküler genetik testleri; belirli kromozomları test eden kromozomal genetik testler (daha uzun DNA uzunlukları); ve genetik koşulları gösterebilecek belirli proteinlerin miktarını veya aktivite seviyesini test eden biyokimyasal genetik testler.
- Birincil test türleri arasında tanısal testler (belirli bir durumu kontrol etme), öngörücü testler (bir durum geliştirme olasılığınızı belirleme), taşıyıcılık testi (belirli koşulları geçme olasılığınızın olup olmadığını görmek için), doğum öncesi testler (bir fetüsün test edilmesi) bulunur. rahim), yenidoğan taraması (doğumdan sonra rutin testler) ve adli tıp testleri (babalık tespiti gibi yasal amaçlar için testler).
- Genetik testler hakkında sorularınız varsa doktorunuzla konuşun.
Adım 2. Test yaptırmanın potansiyel faydalarını değerlendirin
Genetik testlerin ortaya çıkardığı bilgiler büyük ölçüde rahatlama sağlayabilir. Belirli bir genetik rahatsızlığınız olmadığını veya hastalığı kapma ya da çocuklarınıza aktarma olasılığınız olmadığını doğrulayabilir. Ayrıca, belirli bir koşula sahip olduğunuzun teyidi gibi istenmeyen bir sonuç alsanız bile, ileriye dönük stratejinizi planlamak için gereken bilgilere sahipsiniz.
- Örneğin, fetüsünüzü aldırmak sizin için hiçbir zaman bir seçenek olmayacaksa bile, doğum öncesi genetik test yaptırmanızda fayda olabilir. Ya fetüsünüzün belirli genetik koşulları olmadığını bilmenin rahatlığını yaşayacaksınız ya da fetüsünüzün gelişebileceği herhangi bir koşul için önceden plan yapabileceksiniz.
- Olumlu bir sonuç alsanız bile, durumu geliştirmeme ihtimaliniz olduğunu unutmayın. Olumlu bir sonuç genellikle yalnızca durumu geliştirme olasılığınızı gösterir.
Adım 3. Genetik testlerin potansiyel negatiflerini göz ardı etmeyin
Genetik testlerin fiziksel riskleri minimum olsa da, zihinsel sağlığınız ve duygusal iyiliğiniz için olası riskler göz önünde bulundurmak isteyebileceğiniz bir şeydir. Sizin (veya fetüsünüzün veya bebeğinizin) önemli sağlık etkilerine neden olacak bir genetik rahatsızlığınız olduğunu öğrenmek, özellikle de durum için mevcut bir tedavi yoksa, yıkıcı olabilir. Tedavi edilemeyen bir hastalık durumunda, bilmemenin tercih edilir olduğuna karar verebilirsiniz.
- Birçok ülkenin işverenler, sigortacılar vb. tarafından “genetik ayrımcılığı” önlemek için yürürlükte olan yasaları olsa da, genetik bilgilerinizin bir şekilde size karşı kullanılacağından endişe duyabilirsiniz.
- Testin doğasına bağlı olarak, örneğin babanızla genetik olarak akraba olmadığınızı öğrenmek gibi, istemeden aile sırlarını ortaya çıkarabilirsiniz. Bazı insanlar ne olursa olsun bu tür bilgileri bilmek isteyebilirken, bazıları asla öğrenmemeyi tercih edebilir.
- Amniyotik sıvının çıkarılmasını içeren doğum öncesi testler, diğer genetik test türlerinden biraz daha fazla tıbbi risk taşır. Potansiyel riskler ve faydalar hakkında doktorunuzla konuşun.
Adım 4. Klinik testleri planlamak için doktorunuzla veya genetik danışmanınızla birlikte çalışın
İdeal olarak, genetik testler, bir tıp uzmanı tarafından denetlenen bir genetik danışma programının parçası olarak yapılmalıdır. Bu şekilde, eğitimli bir profesyonelin yardımıyla testin tüm ayrıntılarını konuşabilir ve artıları ve eksileri tartabilirsiniz.
- Genetik test yaptırmak için sağlam tıbbi nedenleriniz varsa, birinci basamak doktorunuz sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir.
- Bir genetik danışmanla görüşürseniz, genetik test yaptırma zorunluluğunuz yoktur. Seçim her zaman senindir.
Adım 5. Herhangi bir ticari genetik testin uygun şekilde onaylandığını kontrol edin
Birçok şirket, atalarınızı belirlemenize, potansiyel genetik koşulları ortaya çıkarmanıza veya her ikisine birden yardımcı olmak için çeşitli evde toplanan genetik testler sunmaktadır. Bu testler çok basit ve oldukça uygun fiyatlı olsa da, bir test kiti sipariş etmeden önce şirketi değerlendirmek için biraz zaman ayırın.
- Örneğin ABD'de, test laboratuvarının CLIA (Klinik Laboratuvar İyileştirme Değişiklikleri) standartlarını karşılamak için sertifikalandırılmış olduğundan emin olun.
- Şirketin tanıtım materyallerindeki ince yazıları okuyun. Test ettikten sonra numunenizle ne yapacaklar? Genetik profilinize erişimi koruyacaklar mı? Bu profili başkalarıyla paylaşmalarına izin veriliyor mu? Bulduğunuz cevaplardan memnun değilseniz, başka bir seçenek arayın.
Adım 6. Testin maliyetini ve sigortanın yardımcı olup olamayacağını (veya yapması gerektiğini) belirleyin
Genetik test maliyetleri, ticari bir test için yaklaşık 100 USD'den özel klinik testler için 1000 USD veya daha fazlasına kadar geniş ölçüde değişebilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, tıbbi olarak gerekli olduğu düşünülen testler, sigorta tarafından kısmi veya tam kapsama için uygun olmalıdır.
Bununla birlikte, bazı insanlar, sigortacının daha sonra genetik profillerine erişme iddiasından korktukları için, sigortacılarını genetik testlere dahil etmekten çekinmektedirler. ABD'deki ve diğer birçok ülkedeki sağlık sigortacılarının genetik bilgilere dayalı ayrımcılık yapmasına izin verilmese de, önce sigortacınızla iletişime geçip profilinize erişip erişemeyeceği konusunda netlik almak isteyebilirsiniz
Adım 7. Bilgilendirilmiş onay verin ve bunu iptal edebileceğinizi unutmayın
Birçok ABD eyaleti, bir genetik numune göndermeden önce bilgilendirilmiş bir onay belgesi imzalamanızı ister. "Bilgilendirilmiş onam", testin doğası, testin amacı, teste girmenin potansiyel faydaları ve riskleri ve diğer ilgili test ayrıntıları hakkında bilgilendirildiğiniz anlamına gelir. Sorularınızın ve endişelerinizin giderildiğinden emin olana kadar formu imzalamayın ve teste girmeyin.
Bilgilendirilmiş bir onay formu, genetik testten geçmenizi gerektiren yasal bir sözleşme değildir. Numune alınana kadar ve hatta muhtemelen test gerçekten yapılıncaya kadar fikrinizi değiştirme hakkınız vardır. Bunun tek istisnası, yasal işlemlerin bir parçası olarak genetik test yaptırmanızın gerekmesidir
Yöntem 2/3: Genetik Testten Geçiyor
Adım 1. En yaygın toplama tekniği olarak bir yanak sürüntüsü sağlayın
Bu toplama yöntemi genellikle hem klinik hem de ticari genetik testler için kullanılır. Özel talimatlar değişebilir, ancak tipik olarak, 30-60 saniye boyunca yanağınızın iç kısmına steril bir pamuklu çubuk sürmeniz ve ardından doğrudan steril bir tüpe koymanız gerekir.
- Klinik bir ortamda, bir hemşire veya teknisyen tipik olarak numuneyi toplayacaktır. Ticari testler için numuneyi genellikle kendiniz toplarsınız.
- Testten önce 1 saat veya daha uzun süre yemek yemekten, sigara içmekten, sakız çiğnemekten, su dışında herhangi bir şey içmekten, gargara kullanmaktan veya ağzınıza başka bir şey koymaktan kaçınmanız gerekebilir.
Adım 2. Belirli testler için gereken kan, saç, deri veya başka bir numuneyi verin
Bazı ticari veya klinik testler, bir tükürük numunesi sağlamayı içerir; bu, toplama tüpüne tükürmeniz veya salya akıtmanız gerektiği anlamına gelir. Aksi takdirde işlem ve kısıtlamalar (önceden yemek yememek, sigara içmek vb.) yanak sürüntüsü testine benzer. Diğer olasılıklar şunları içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir:
- Saç folikülü testi. Foliküller de dahil olmak üzere 10-20 tüm saç teli steril cımbızla alınmalı ve steril bir tüpe yerleştirilmelidir. Kesilmiş tüyler veya bir fırçadan toplanan tüyler işe yaramaz.
- Deri veya tırnak testi. Bazı klinik testler için deri hücreleri kazınıp toplanabilirken, kesilmiş tırnaklar belirli klinik veya ticari testler için kullanılabilir. Bir kez daha steril toplama araç ve yöntemlerinin kullanılması kritik önem taşımaktadır.
- Kan veya meni testi. Bu tür testler her zaman klinik bir ortamda yapılmalıdır.
Adım 3. Doğum öncesi testler için bir amniyotik sıvı örneği alın
Bu, en yaygın olarak, ilk laboratuvar genetik taraması, fetüste yüksek bir genetik anormallik olasılığıyla geri gelirse yapılır. Fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir kısmını çıkarmak için iğne kullanmanın bazı riskleri olduğundan, doğum öncesi testler her zaman lisanslı bir klinik ortamda yapılmalıdır. Bununla birlikte, eğitimli ellerde neredeyse her zaman çok hızlı ve basit bir prosedürdür.
- Bu tür doğum öncesi testlere genellikle amniyosentez denir.
- Amniyosentez, gerçek risk oldukça düşük kalsa da, düşük riskini çok az artırıyor gibi görünmektedir. Devam edip etmemeye karar vermeden önce, testin tüm potansiyel yararları ve riskleri hakkında doktorunuzla konuşun.
Yöntem 3/3: Test Sonuçlarını Yönetme
Adım 1. Sonuçlarınızı almak için 2 haftadan birkaç aya kadar beklemeyi bekleyin
Genetik testler genellikle hızlı ve kolay bir süreç değildir. Testiniz tıbbi, yasal veya başka nedenlerle "hızlı yola" alınsa bile, sonuçlarınızın alınması muhtemelen en az 2 hafta alacaktır.
Ticari testler veya özel genetik testler daha uzun bekleme sürelerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, sonuçlarınızın analiz edilmesi, derlenmesi ve döndürülmesi birkaç ay sürebilir
Adım 2. Sonuçların sizin için ne anlama geldiğine dair tıbbi açıklama alın
Genellikle "pozitif" (evet, belirli bir durumunuz var) veya "negatif" (hayırda olduğu gibi, sizde yok) olarak kaynatılsalar da, genetik test sonuçları aslında oldukça karmaşıktır. Genetik test sonuçları nadiren %100 mutlak kesinlik sağlayabilir, bu da yorumlanmaları gerektiği anlamına gelir. İdeal olarak, doktorunuzun veya genetik danışmanınızın sonuçları sizinle birlikte gözden geçirmesini sağlamalısınız.
Ticari bir testten geçseniz bile, doktorunuza bakmak ve sonuçları sizinle tartışmak isteyip istemediklerini sormak isteyebilirsiniz
Adım 3. Geleceğinizi planlarken sonuçlarınızı bir perspektif içinde tutun
Geçirdiğiniz testin türüne bağlı olarak, aldığınız sonuçların hayatınızın gelecekteki gidişatını -iyi ya da kötü- tamamen belirlediğini hissedebilirsiniz. Genetik testlerin kesinliklerle değil olasılıklarla ilgilendiğini ve sonuçların geleceğinizle ilgili son söz olarak değil, yardımcı bilgiler olarak kullanılması gerektiğini akılda tutmak önemlidir.
- Örneğin, test, belirli bir durumu geliştirme olasılığınızın yüksek olduğunu belirlerse, bu kesinlikle yapacağınız anlamına gelmez. Ayrıca, durumu geliştirme şansınızı azaltmak için yapabileceğiniz hiçbir şey olmadığı anlamına da gelmez.
- Sonuçlarınız hakkında doktorunuzla ve genetik danışmanınızla konuşmanın yanı sıra, bir akıl sağlığı uzmanıyla konuşmaktan da faydalanabilirsiniz. Sonuçları doğru perspektife koymanıza yardımcı olabilirler.
