İster hamile olun, ister hamile kalmayı düşünün, taşıyıcı olup olmadığınızı veya eşinizin herhangi bir genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için bir test yaptırmak hazırlanmanıza yardımcı olabilir. “Taşıyıcı” olmak, herhangi bir hastalık belirtisi göstermeseniz bile, hastalığın belirtilerini yaşamasanız da çocuğunuza bir hastalık geçirebileceğiniz anlamına gelir. Hem siz hem de eşiniz belirli bir genin taşıyıcısıysanız, o zaman yavrularınızın o genin tam ifadesini alma riski artar. Taşıyıcı genetik taramalar artık gebelik öncesi veya erken gebelik bakımının ortak bir parçasıdır. 100'den fazla gen mutasyonu için taranmayı seçebilirsiniz. Ne tür bir test yapmak istediğinize karar verin, basit testten geçin ve sonuçlara göre nasıl ilerleyeceğinizi seçin.
adımlar
Yöntem 1/3: Test Yaptırıp Almayacağınıza Karar Verme
Adım 1. Mümkünse hamile kalmadan önce tarama yaptırın
İdeal olarak, hamile kalmadan önce taşıyıcı genetik taramasından geçin. Doktorunuz size ve eşinize gebelik öncesi ziyaretinizde bunu önermeli; yapmazlarsa, özellikle bunu sorun. Risklerinizi anlayabilmek için aile sağlığı geçmişinizi öğrenin. Bu şekilde hamileliği sürdürüp sürdürmemeyi seçebilir ve en güvenli şekilde ilerleyebilirsiniz.
Adım 2. Ailenizin tıbbi geçmişini araştırın
Belirtileriniz olmasa bile bazı ciddi hastalıklar çocuğunuza geçebilir; sık sık, ailenizde başka biri bu hastalığa yakalanmıştır. Ebeveynlerinizin, büyükanne ve büyükbabanızın ve kardeşlerinizin tıbbi geçmişini öğrenin. Aile geçmişinizde aşağıdaki koşulları arayın:
- Kistik fibroz
- Orak hücre anemisi
- talasemi
- Tay-Sachs hastalığı
- Canavan hastalığı
- ailesel disotonomi
- ailesel hiperinsülinizm
- Gaucher hastalığı
- Kırılgan X sendromu
- Klinefelter sendromu
- Duchenne kas distrofisi
- Turner sendromu
Adım 3. Gerekirse partnerinizi test ettirin
Taşıyıcı genetik taramaları çekinik hastalıkları kontrol eder – çocuğunuzun hastalığı miras alması için hastalık genini her iki ebeveynden de alması gerekir. Bu, hem siz hem de eşiniz bir hastalık genini taşıyorsanız, hiçbir semptomunuz olmasa bile, çocuğunuzun hastalıkla doğma şansı 4'te 1'dir. İstersen her iki ebeveyn birlikte test edilebilir.
Yaygın bir yaklaşım, önce bir partneri taramak, ardından diğerini yalnızca ilki herhangi bir hastalık geni taşıyorsa taramaktır. Sadece bir ebeveyn taşıyıcı ise, çocuk hastalığı miras almaz
Adım 4. Risk altındaki ve genişletilmiş taşıyıcı taraması arasında seçim yapın
Genellikle, insanlar sadece daha yüksek risk altında oldukları hastalıklar için taranır. Bu etnik köken ve aile geçmişine dayanmaktadır. Bununla birlikte, bu yaklaşım sınırlıdır çünkü birçok insan karma etnik kökene sahiptir, evlat edinilmiştir veya aile geçmişini bilmiyor. Bu durumda, genişletilmiş taşıyıcı taramasını düşünün. Yalnızca özellikle risk altında olduğunuz şeyler için değil, 100'den fazla farklı hastalık için test edileceksiniz.
Adım 5. Genetik taramadan geçmenin artılarını ve eksilerini tartın
Genetik taramadan geçmenin artıları ve eksileri vardır ve karar vermeden önce bunları dikkatlice düşünmek önemlidir.
- Test yaptırmanın yararlarından bazıları, çocuğunuza belirli bir hastalığı geçirme konusundaki endişenizi azaltmayı, risk altında olduğunuzu biliyorsanız yaşam tarzınızı değiştirme fırsatına sahip olmayı ve aile planlaması ile ilerlemek isteyip istemediğinize karar vermenize yardımcı olmayı içerebilir..
- Olumsuzluklardan bazıları, öfke, suçluluk, depresyon veya belirli bir hastalığa yakalanma veya geçme konusunda endişe gibi güçlü bir duygusal tepkiye sahip olmayı içerebilir. Birçok sigorta şirketi testleri kapsamadığından finansal yönü de olumsuz olarak görebilirsiniz.
Yöntem 2/3: Taramayı Tamamlama
Adım 1. Prosedürün karşılanıp karşılanmadığını sigorta şirketinize sorun
Bazı Amerikan sigorta şirketleri, genetik taramayı doğum öncesi bakımın bir parçası olarak kabul ederken, diğerleri bunu isteğe bağlı olarak görmektedir. Sağlık sigortanızı arayın ve taşıyıcı genetik taramayı kapsayıp kapsamadığını öğrenin. Eğer öyleyse, sizin için ücretsiz olabilir. Değilse, cepten ödeme maliyeti birkaç yüz dolar olabilir.
Gösterimlerin maliyeti ve bulunabilirliği ülkeye göre değişebilir. Maliyet ve ödeme seçenekleri hakkında ayrıntılı bilgi için doktorunuza veya sigorta şirketinize danışın
Adım 2. Bir test merkezi bulun
Büyük olasılıkla, doktorunuz veya OB/GYN'niz testi ofislerinde yapabilir. Değilse, muhtemelen taramayı gerçekleştirebilecek yerel profesyonellere aşina olacaklardır. Öneri isteyin; hatta bir referans sağlayabilirler.
- Tıbbi Genetik programları ayrıca taşıyıcı taramaları sunar.
- Bazı şirketler posta siparişi hizmetleri sunar. Kullanıcı hatası riski nedeniyle, testi bir profesyonel tarafından yaptırmak daha iyidir. Sonuçlar her zaman eğitimli bir tıp uzmanı tarafından okunmalıdır.
Adım 3. Kan veya tükürük örneği verin
Testin kendisi nispeten basit, kolay ve ağrısızdır. Bir kan veya tükürük örneği vermeniz istenecektir. Genleriniz bu örnekten değerlendirilecektir.
Yaklaşık 2 hafta içinde sonuç alacaksınız
Yöntem 3/3: Taşıyıcı Olmakla Başa Çıkma
Adım 1. Bir genetik danışmanla konuşun
Siz ve eşiniz bir hastalığın taşıyıcısıysanız, kendinizi üzgün hissedebilirsiniz. Ebeveynlik hakkında önemli kararlar vermeden önce bir genetik danışmanla konuşun. Hastalığı ve çocuk doğurma seçeneklerinizi anlamanıza yardımcı olabilirler.
Amerika Birleşik Devletleri'nde bir genetik danışman seçme konusunda yardım için nsgc.org web sitesini ziyaret edin. Ayrıca uluslararası bir iletişim listesi sunarlar
Adım 2. Tıbbi bir genetikçiye danışın
Tıbbi genetikçiler, genetik konusunda özel olarak eğitilmiş doktorlardır. Aile planlamanızı düşünürken veya potansiyel olarak zor bir hamilelikle başa çıkarken değerli bir araç olabilirler. Bir sevk için OB/GYN veya genetik danışmanınıza danışın.
Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji tarafından sunulan çevrimiçi bir araç aracılığıyla ABD'de tıbbi bir genetikçi bulabilirsiniz. Ülkenizde başka arama motorları bulunabilir, bu nedenle çevrimiçi bir arama yapmayı deneyin
Adım 3. Alternatif yollarla hamile kalmayı araştırın
Hamile kalmadan önce taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz, geleneksel olmayan yollarla hamile kalmayı düşünebilirsiniz. Suni tohumlama veya in vitro fertilizasyon hakkında doktorunuzla konuşun. Taşıyıcı olmayan bir donörden alınan sperm kullanılarak sizin ve eşinizin taşıdığı hastalığı geçirme riski ortadan kalkar. Tüp bebek seçerseniz, implantasyon öncesi genetik tanı aldığınızdan emin olun.
Adım 4. Bir çocuğu evlat edinmeyi düşünün
Bazı çiftler ciddi bir hastalık geni taşıyorlarsa çocuk sahibi olmamaya karar verirler. Bunun yerine, bir çocuğu evlat edinmeyi düşünün. Bu dünyadaki birçok çocuğun sevgi dolu evlere ihtiyacı var ve evlat edinen ebeveynlerin her zamankinden daha fazla seçeneği var.
Adım 5. Teşhis testini takip edin
Hamileyseniz ve taşıyıcı olduğunuzu öğrenirseniz, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) gibi tanı testleri yaptırmayı düşünün. Doktora hangi hastalık genini aradığınızı söyleyin, o da çocuğunuzun bu genlere sahip olup olmadığını belirleyebilir. Çocuğunuzun hastalığı olduğunu erkenden bilmek, mümkün olan en kısa sürede tedavi görmenize yardımcı olabilir.
- Amniyosentez, rahminizdeki amniyotik sıvıyı test eder ve genellikle hamileliğinizin 16 ila 20. haftaları arasında yapılır.
- CVS, plasentanızdaki hücreleri test eder. Amniyosentezden önce, hamileliğinizin yaklaşık 10 ila 13 haftasında yapılabilir.
