Lynch sendromu ayrıca kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser (HNPCC) olarak da bilinir. Bu, kolon ve diğer kanser türlerinin riskini artıran kalıtsal bir durumdur ve bu kanserlerin normalden daha genç yaşta, yani 50 yaşın altında ortaya çıkma riskini artırır. Risk altında olabileceğinizi düşünüyorsanız, Lynch sendromunun nasıl teşhis edildiğini öğrenin.
adımlar
Yöntem 1/3: Lynch Sendromu Riskinizi Tanıma
Adım 1. Ailenizde kolon veya rahim kanseri öyküsü olup olmadığını belirleyin
Lynch sendromunun ana semptomlarından biri, özellikle genç yaşta ailede kolon ve rahim kanseri öyküsü olmasıdır.
- Yakın zamanda kolon kanseri teşhisi konduysa, özellikle 50 yaşın altındaysanız, Lynch sendromunuz olabilir.
- Sağlıklı ve gençseniz, ancak birden fazla yakın aile üyesi 50 yaşında veya daha gençken kolon kanserini doğrulamışsa, sizi daha yüksek riske sokan Lynch sendromu genini taşıyor olabilirsiniz ve genetik testler için bir doktora görünmelisiniz. Bu, kolonoskopi taramasına normalde önerilenden çok daha genç yaşta başlamanız gerekip gerekmediğini belirlemenize yardımcı olabilir.
Adım 2. Kolon kanseri belirtilerine dikkat edin
Lynch sendromu, kolon ve rahim kanseri riskinde artışa neden olan genetik bir mutasyondur - Lynch sendromunun kendisinin herhangi bir semptomu yoktur. Lynch sendromunu teşhis etmenin tek yolu doktorunuz tarafından test yaptırmaktır. Ailenizde kolon veya rahim kanseri öyküsü olması nedeniyle risk altında olabileceğinizi düşünüyorsanız, genç yaşta bile kolon kanseri belirtilerine karşı uyanık olmalısınız.
- Bağırsak alışkanlıklarındaki değişiklikleri izleyin. Bağırsak alışkanlıklarındaki değişiklikler birkaç günden fazla sürebilir. Bu değişiklikler ishal, kabızlık, daha ince veya daha dar bir dışkı ve bir dışkıyı geçtikten sonra dışkılamanız gerektiği hissi olabilir.
- Dışkıda kan arayın. Kolon kanserinin bir başka belirtisi de bağırsak hareketlerinizde kan izleridir. Bu, dışkıda rektal kanama veya kan içerir. Kırmızı kan görebilirsiniz veya dışkı çok koyu ve katran gibi görünebilir.
- Diğer bedensel değişiklikleri izleyin. Kolon veya diğer kanserlerle bağlantılı Lynch sendromu, sahip olan kişilerde halsizlik ve yorgunluğa neden olabilir. Bir kişi ayrıca istenmeyen veya açıklanamayan kilo kaybı yaşayabilir. Ayrıca kramp veya karın ağrısı yaşayabilirsiniz.
Yöntem 2/3: Lynch Sendromunun Teşhisi
Adım 1. Doktorunuzu ziyaret edin
Lynch sendromu için risk altında olduğunuzu düşünüyorsanız, sizi büyük olasılıkla Tıbbi Genetikçi denilen bir genetik uzmanına sevk edecek olan doktorunuzu ziyaret etmelisiniz. Genetik testler, danışmanlık ve lynch sendromu gibi genetik hastalıkların yönetimi konusunda uzmandırlar.
Fiziksel semptomlardan herhangi birini yaşarsanız veya ailenizde kolon veya diğer ilgili kanser öyküsü varsa doktorunuzu görmelisiniz
Adım 2. Genetik olarak yatkın olup olmadığınızı belirleyin
Ailede kolon, endometriyal ve diğer kanser öyküsü varsa, özellikle bu kanserler daha genç aile üyelerinde ortaya çıktıysa, Lynch sendromundan şüphelenilebilir. Tanı, genetik testler yapılarak belirlenir.
- Lynch sendromunda mutasyona uğrayan gen bir dizi farklı kanser riskini artırdığından, doktorunuz mide, ince bağırsak, beyin, böbrek, karaciğer veya yumurtalık tümörleri olan akrabalarınızı da sorabilir.
- Doktorunuz muhtemelen, özellikle ailenizde çok kuşaklı kanser hastalarınız varsa, önceki nesillerdeki kanser hakkında sorular soracaktır.
Adım 3. Bir tümör testi yaptırın
Sizde veya bir aile üyenizde tümör varsa, doktor Lynch sendromunuz olup olmadığını görmek için tümör üzerinde test yapabilir. Lynch sendromunu gösteren tümörlerde belirli proteinlerin olup olmadığını belirleyebilir.
- Tümör testi pozitif çıkarsa, Lynch Sendromunuz olmayabilir. Mutasyonlar sadece tümörlerde veya kanser hücrelerinde gelişebilir. Pozitif çıktıktan sonra doktorunuz, Lynch Sendromunuz olup olmadığına kesin olarak karar vermek için genetik testler yapabilir.
- Ailenizden herhangi biri son birkaç yılda kansere yakalanmışsa, hastanede doktorunuzun test edebileceği bir doku örneği olabilir.
Adım 4. Genetik bir test yaptırın
Şu anda Lynch sendromunda meydana gelen bir dizi mutasyon için testler mevcuttur. Bu testler MLH1, MSH2, MSH6 ve EPCAM genlerindeki mutasyonları tarar.
Doktorunuzun kanınızı test için göndermesini sağlayabilirsiniz, ancak kanınızın birkaç farklı laboratuvarda test edilmesini de sağlayabilirsiniz. Dış testlerle ilgileniyorsanız, Myriad myRisk, Quest Diagnostics ve Invitae'ye göz atın
Yöntem 3/3: Lynch Sendromunu Anlamak
Adım 1. Lynch sendromunun bir kalıtım durumu olduğunu bilin
Lynch sendromu genetik bir durumdur. Lynch sendromlu kişilerde var olan genetik hata, aslında genlerin onarılmasına yardımcı olan proteinleri kodlayan bir grup gendir.
- Bu gen grubu, DNA kendini yeniden üretirken nispeten yaygın hataları onaran genler olan “uyumsuzluk onarım genleri” içindir. Bu eşleştirme işlemindeki hatalar normal olarak onarılabilir, ancak Lynch Sendromunda onarılamazlar çünkü onarımı yapan proteinleri kodlayan genlerin kendileri zarar görür.
- Lynch sendromu ile ilişkili kanserlerin nedeninin, DNA'daki bu hataların mutasyonlarının birikmesi olduğuna inanılmaktadır.
- Bir anne veya babada bu genin iki kopyasından biri varsa, çocuklarına geçme olasılığı %50'dir.
Adım 2. Lynch sendromu için pozitif olmanın ne anlama geldiğini anlayın
Genetik testiniz Lynch sendromu için pozitifse, yaşam boyu kanser riskinizin %60 ila %80 arasında olduğu anlamına gelir. Bu kesinlikle kolon veya endometrium kanseri olacağınız anlamına gelmez, ancak kolon ve endometrium kanseri ile diğer kanserlerin riski artar.
- Ömür boyu endometrium kanseri riski %20 ile %60 arasında değişebilir.
- Diğer kanserlerin yaşam boyu riski %20'den daha az artar.
Adım 3. Bir kanser önleme programı için doktorunuza görünün
Lynch sendromu tedavi edilemez. Genetik testiniz pozitifse, bu, kanseri önleme ve gelecekteki tarama için en iyi hareket tarzınızı belirlemek için doktorunuzun yanı sıra bir genetik danışmana danışmanız gerekeceği anlamına gelir.