Sert Cilt Sendromu (SSS), küçük çocukları etkileyen oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. SSS o kadar nadirdir ki, bazı araştırmacılar bunun bağımsız bir durum mu yoksa başka bir hastalıkla ilişkili bir dizi semptom mu olduğu konusunda tartışırlar. Tipik olarak, vücudun yüzeyinde sınırlı hareket kabiliyetine neden olan kalın, sert bir cilt oluşumu ile karakterizedir. Belirtiler tipik olarak çocukluk boyunca artar ve hatta yürüyememe ile sonuçlanabilir. Sert Cilt Sendromunu teşhis etmek için, semptomları tanıyabilmeli ve profesyonel tıbbi yardım almalısınız. Çocuğunuza SSS teşhisi konulursa, semptomları fizyoterapi ile yönetin.
adımlar
Yöntem 1/3: Belirtileri Tanıma
Adım 1. Sert kalın cilt için vücudun yüzeyini kontrol edin
Stiff Skin Sendromu, sert, kalın bir cilt gelişimi ile karakterizedir. Bu genellikle küçük çocuklarda vücudun tüm yüzeyinde gelişir. Semptomlar doğumdan hemen sonra veya çocuğun yaşamının bir noktasında, genellikle altı yaşından önce ortaya çıkmaya başlayabilir. Genellikle ergenlikten sonra gelişmez.
Adım 2. Eklem hareketliliğini ve esnekliğini test edin
Vücutta sert ve kalın deri gelişimine sıklıkla sınırlı eklem hareketliliği eşlik edebilir. Bazı durumlarda eklemler o kadar sertleşebilir ki belirli bir pozisyonda sıkışıp hareket edemezler.
- Örneğin, dirsek ekleminin sertleşmesi sonucu bir kol bükülü pozisyonda sıkışabilir.
- Bu, omurga bükülürse duruşu da etkileyebilir.
Yöntem 2/3: Sert Cilt Sendromu Testi
Adım 1. Doktorunuzla konuşun
Çocuğunuzun Sert Cilt Sendromu ile ilişkili semptomlar gösterdiğinden şüpheleniyorsanız, doktorunuzla konuşmalısınız. Bu çok nadir görülen bir genetik bozukluktur ve bir tıp uzmanı tarafından teşhis edilmelidir. Genetik bir hastalığı teşhis etmek için doktorunuz aile öyküsüne, semptomlara bakacak, fizik muayene yapacak ve laboratuvar testi isteyecektir.
Adım 2. Genetik bir test yaptırın
Stiff Skin Sendromu teşhisi için hastaların genetik test yaptırmaları gerekecektir. Hastalığa, cildin, bağların ve kan damarlarının hareket etmesine yardımcı olan elastik liflerin gelişimini engelleyen genetik mutasyonlar neden olur.
Genetik testi tamamlamak için hastanın genetik analiz için bir kan, saç, deri veya başka bir doku örneği sağlaması gerekecektir
Adım 3. Ailenizin tıbbi geçmişini kaydedin
Aile hekimliği geçmişi, genetik hastalıkların teşhisinde sıklıkla önemlidir. Ailenizin tıbbi geçmişi hakkında bilgi toplayın. Örneğin, ailenizde kalıtsal olabilecek herhangi bir önemli hastalık veya hastalık hakkında doktorunuza bilgi verin. Birden fazla neslin tıbbi geçmişi hakkında bilgi vermeye çalışın.
Aile geçmişinizi bir veri tabanında toplamaya ve kaydetmeye başlayın. Aile geçmişinizi kaydetmenize yardımcı olabilecek çevrimiçi formlar vardır
Yöntem 3/3: Sert Cilt Sendromunu Yönetme
Adım 1. Fizyoterapiyi deneyin
Bugüne kadar Sert Cilt Sendromu için bilinen bir tedavi yoktur ve bunun yerine hastalar semptomlarını denemeli ve yönetmelidir. En etkili yönetim stratejilerinden biri fizyoterapidir. Stiff Skin Sendromu eklem hareketliliğini engellediğinden, eklem hareketini korumaya ve hatta iyileştirmeye yardımcı olmak için fizyoterapi kullanılır.
Fizyoterapistler, hastalara vücudun hastalıktan en çok etkilenen bölgesini hedef alacak çeşitli germe ve kuvvet egzersizleri sağlamaya çalışacaklardır
Adım 2. Bir yürüme yardımcısı veya tekerlekli sandalye satın alın
Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, çocuğunuzda ciddi hareketlilik sorunu olabilir. Bu durumda, hareketliliklerine yardımcı olması için baston gibi bir yürüme yardımcısı satın alabilirsiniz. Bazı durumlarda eklemler o kadar sertleşebilir ki yürümek artık mümkün değildir. Hareket kabiliyetine yardımcı olması için tekerlekli sandalye kullanın.
Tekerlekli sandalyeler gibi pahalı yardımlar için devlet finansmanı seçeneklerine bakın
Adım 3. Bir destek grubuna katılın
Aynı nadir hastalığı yaşayan diğer insanlarla tanışmak için hastalar ve aile üyeleri için çok sayıda destek grubu bulunmaktadır. Bu gruplar, bireylerin hikayelerini ve deneyimlerini paylaşmalarına olanak tanır. Bu grupların çoğu aynı zamanda bilinçlendirme faaliyetlerinde bulunur ve hastalar için bilgi toplar.
Bir destek grubu bulmak için şu vakıflardan biriyle iletişime geçmeyi deneyin: Çocuk Deri Hastalıkları Vakfı, Ulusal Marfan Vakfı, Skleroderma Araştırma Vakfı
Adım 4. Klinik deneylere katılın
Sert Cilt Sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır ve doktorlar hala hastalığı yönetmenin ve iyileştirmenin yollarını bulmaya çalışmaktadır. Sonuç olarak, klinik araştırmalara katılma fırsatları olabilir. Bir klinik araştırmaya katılma hakkında daha fazla bilgi edinmek için Clinicaltrials.gov web sitesine bakın.
