Birincil immün yetmezlik hastalıkları veya birincil immün yetmezlik hastalıkları olarak da bilinen birincil immün yetmezlikler, bir bireyin bağışıklık sisteminin düzgün çalışmadığı 80'den fazla koşuldan oluşan bir gruptur. Enfeksiyon, malignite ve otoimmün reaksiyonlarda artışa yol açarlar. Birincil immün yetmezlik bozukluğunu yalnızca bir doktor teşhis edebilir. Ancak tekrarlayan bir hastalığınız veya enfeksiyonunuz varsa, birincil immün yetmezliğiniz olabilir. Bu koşulların genellikle çocuklukta teşhis edildiğini, ancak yetişkinlikte teşhis edilebileceğini unutmayın. Aile geçmişinizi bilmek, bu bozukluklar için risk altında olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.
adımlar
Yöntem 1/3: Genel Belirtileri Belirleme
Adım 1. Olağandışı enfeksiyonlara bakın
Vücudunuzun birkaç farklı organında veya bölümünde çeşitli enfeksiyonlardan muzdaripseniz veya sık (kronik) enfeksiyonlara sahipseniz, birincil immün yetmezlik hastalığınız olabilir. Primer immün yetmezlik vakalarında ortaya çıkan en yaygın durumlardan ve enfeksiyonlardan bazıları şunlardır:
- Zatürre (ateşli), orta kulak iltihabı (kulak iltihabı ve sinüzit (kronik sinüs enfeksiyonları) gibi tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar
- Menenjit (beyin veya omurilik yakınındaki dokuların şişmesi) veya sepsis (kanın enfekte olduğu bir durum)
- Gastrointestinal enfeksiyonlar (bağırsak enfeksiyonları)
- Deri enfeksiyonları (cilt enfeksiyonları)
Adım 2. Birincil immün yetmezliğin cilt belirtilerini arayın
Birincil immün yetmezliğiniz varsa, kutanöz enfeksiyonlara ek olarak, herhangi bir sayıda enfeksiyöz olmayan cilt durumu (döküntüler, yaralar veya pullu cilt) geliştirebilirsiniz. Bu koşullar şunları içerir:
- Egzamatöz lezyonlar (kaşıntılı, tahriş olmuş cilde neden olan bir durum olan şiddetli egzamadan kaynaklanan hasarlı cilt alanı)
- Eritroderma (pullu cilt)
- Kutanöz granülomlar (kırmızı, kabarık yaralar veya şişlikler)
- Cilt displazisi (yaralanan bölgeleri kaplayan koyu tenli hafif pigmentasyon), saç (düzensiz renk veya yamalar veya kaşların yokluğu) ve tırnaklar (kalın, pul pul, çıkıntılı veya anormal şekilli)
Adım 3. Antibiyotiklere yanıt eksikliği olup olmadığına bakın
Bir enfeksiyon için size antibiyotik reçete edildiyse ancak işe yaramazlarsa, birincil bağışıklık yetmezliğiniz olabilir. Öte yandan, belirli bir antibiyotiği uzun süre kullandıysanız, o ilaca karşı direnç geliştirmiş olabilirsiniz. Her iki durumda da, doğru tanı koyabilmeleri için doktorunuza antibiyotiklerinizin etkisiz olduğunu bildirin.
Yöntem 2/3: Tıbbi Tanı Alma
Adım 1. Doktorunuzu ziyaret edin
Yalnızca eğitimli bir tıp doktoru sizin veya ailenizden birinin birincil immün yetmezlik hastalığına sahip olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir. Doktorunuz yoksa, birincil immün yetmezlikler hakkında bilgili birini bulmak için Bağışıklık Yetmezliği Vakfı'nın "IDF'ye Sor" sayfasını ziyaret edin.
Adım 2. Genetik bir analiz alın
Moleküler düzeyde genetik analizler, doktorunuzun birincil immün yetmezlik bozukluğunu teşhis etmek için kullanabileceği genomunuzdaki hataları veya mutasyonları tanımlayabilir. Belirli bir bozukluğun semptomlarına sahipseniz, ancak genlerinizde veya mRNA'nızda bu bozuklukla ilişkili bir anormallik yoksa veya bozukluğa neden olduğu bilinen proteinlerden yoksunsanız, muhtemelen birincil immün yetmezlik hastalığınız vardır.
Genetik profilinizi analiz etmek için doktorunuzun kullanabileceği birkaç teknik vardır. Yanağınızın içinden bir kan örneği veya bir deri sürüntüsü alabilirler (bukkal sürüntü olarak bilinir). Hatta bir bardağa tükürmek veya gargara ile tükürmek kadar basit olabilir
Adım 3. Olağandışı bakterilerin varlığına bakın
Birincil bir immün yetmezlik hastalığınız varsa, kendinizi atipik mikobakteriler (bir IFN-yR defekti olduğunu düşündürür), Pneumocystis jirovecii (SCID olarak da bilinen Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik anlamına gelir) veya Hiper IgM sendromu gibi bakterilere ev sahipliği yaparken bulabilirsiniz. Doktorunuz, enfeksiyonunuzu tanımlamaya dahil olan mukus veya diğer vücut sıvısı örneklerini analiz ederken bu bakterileri tespit edecektir.
- IFN-yR kusurları, ciddi bir akciğer hastalığı olan tüberküloza neden olan bakteriler de dahil olmak üzere mikobakterilere karşı daha fazla duyarlılık oluşturan genetik düzensizliklerdir.
- Hiper IgM sendromu, beş tipte birincil immün yetmezliktir. Her varyasyon, sık enfeksiyonlar, hepatit C, hipotiroidizm ve artrit gibi semptomlara yol açan kusurlu genlerle ilişkilidir.
- SCID, kusurlu T ve B hücreleri ile karakterize ciddi bir immün yetmezliktir. SCID'li kişiler, enfeksiyonlara karşı ekstra duyarlı oldukları için genellikle tamamen steril bir ortamda yaşamak zorundadır.
Adım 4. Belirli alerjik ve otoimmün durumları araştırın
Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sisteminin sizi yalnızca dış tehditlerden korumakla kalmayıp, aslında kendi vücudunuzun hücrelerine saldırdığı durumlardır. Alerjik reaksiyonlar, otoimmün bir durumun bir örneğidir. Birincil immün yetmezlik ile karşılaşabileceğiniz alerji veya otoimmün durumların belirtileri şunları içerir:
- kaşıntılı, kırmızı, sulu gözler
- hapşırma
- öksürme
- kaşıntılı bir boğaz
- hırıltı veya nefes almada zorluk
Adım 5. Bir röntgen çekin
Bir röntgen, sinüzit, akciğer hastalığı veya birincil immün yetmezlik hastalığını gösterebilecek benzer bir akciğer rahatsızlığınız olup olmadığını teşhis edebilir. X-ışınları, bir hastaneyi veya doktor kliniğini ziyaret ettiğiniz ve vücudunuzun bir bölümünün X-ray makinesi olarak bilinen özel bir cihazla görüntülendiği ağrısız prosedürlerdir. Sonuçların röntgen görüntüsü, doktorların cildinizi, iskeletinizi ve diğer iç vücut yapılarınızı görmelerine yardımcı olabilir.
Adım 6. CT taraması yapın
Bir CT (bilgisayarlı tomografi) taraması, bir X-ray'den farklı değildir. Röntgen gibi, BT taraması ağrısızdır ve doktorunuzun göğsünüzü, karnınızı ve pelvisinizi enfeksiyon ve diğer düzensizlikler açısından incelemesine olanak tanır. Ancak X-ışını bir seferde yalnızca tek bir görüntü üretirken, BT taraması, içinizde neler olup bittiğini daha iyi anlamak için katmanlı bir görüntü ve hatta üç boyutlu görüntüler üretmek için bilgisayarları kullanır.
- BT taramaları ayrıca akciğer fonksiyonunu belirlemek ve devam etmeleri halinde birincil immün yetmezlik hastalığını gösterebilecek akciğer ve sinüs problemlerini saptamak için de yararlıdır.
- CT taraması yaptırırsanız, taramadan önce 12 saat boyunca oruç tutmanız istenecektir. Randevuya giderken bol ve rahat kıyafetler giyin ve takı takmayın.
- Gerçek tarama sırasında, daha sonra bir tüpün içinde kayan bir levha üzerine uzanmanız gerekecek. Tüp etrafınızda döner ve tarama tamamlanana kadar hareketsiz yatmanız gerekir.
Adım 7. Kan testi yaptırın
Birincil immün yetmezliğiniz varsa, B hücreleriniz (antikor üretmekten sorumlu bir tür beyaz kan hücresi) ve T hücreleriniz (mantar enfeksiyonlarını kontrol etmekten sorumlu bir tür beyaz kan hücresi) işlevsiz olabilir. Bir kan testi, B ve T hücrelerinizin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyebilir. Kan testi yaptırmak için doktorunuzla randevu alın.
- Doktorunuz kanınızın çekileceği damarın üzerindeki cildi bir antiseptik ile temizleyecektir. Ayrıca, delinme bölgesinin hemen üzerindeki kolu da bağlayabilirler.
- İğne damarınıza girerken küçük bir batma hissedeceksiniz.
- Daha sonra doktor kanınızı aldığı bölgeyi bandajlayacaktır. Birkaç dakika oturmanız veya uzanmanız istenebilir.
Adım 8. Aile geçmişinizi inceleyin
Birincil immün yetmezlikler genellikle bir aile üyesinden miras alınır. Ebeveynleriniz, büyükanne ve büyükbabanız, kardeşleriniz veya diğer aile üyelerinizde birincil immün yetmezlik varsa, sizde de olması daha olasıdır.
- Aile geçmişinizden emin değilseniz, bir ebeveyne veya başka bir akrabanıza, ailenizde birincil immün yetmezliği olan birini tanıyorlarsa sorun.
- Semptomlar ve sahip oldukları spesifik immün yetmezlik hastalığının adı da dahil olmak üzere mümkün olduğunca fazla bilgi yazın ve doktorunuza bu bilgileri verin.
Yöntem 3/3: Çocuklarda Birincil İmmün Yetmezliklerin Belirlenmesi
Adım 1. Gelişimsel anomalileri arayın
Gelişimsel anomaliler – anormal büyüme veya gelişme örneği – birincil immün yetmezliğin varlığını gösterebilir. Gelişimsel anomaliler kalpte, ciltte, iskelette veya yüzde pigmentasyon görülebilir.
Örneğin, çocuğunuz bir sağlık kontrolünden geçerse ve doktor, yapısal bir kusuru veya kardiyomiyopatisi (kalbin vücuda kan vermekte zorlandığı bir durum) olduğunu tespit ederse, bunun nedeni birincil bir bağışıklık yetmezliği olabilir
Adım 2. Gelişmek için bir başarısızlık arayın
Gelişme başarısızlığı, çocuğunuzun kilo alamadığı veya sağlıklı bir oranda büyüyemediği bir durumdur. Çocuğunuz, belki de tekrarlayan bir hastalık nedeniyle gelişemediyse, bu, birincil immün yetmezliği olup olmadığı konusunda önemli bir ipucu olabilir. Çocuğunuzu büyüdükçe düzenli kontroller için doktora götürün.
- Gelişme başarısızlığı, genellikle çocuğunuz sadece bir bebekken teşhis edilir. Bir bebek olarak, çocuğunuzun ağırlığı ilk dört ayda iki katına çıkmalıdır.
- 12 aylıkken bebeğiniz ağırlığını üç katına çıkarmış olmalıdır.
- Çocuğunuzun doktoru, birincil immün yetmezlikten kaynaklanmasa bile, ne sıklıkla görülmeleri gerektiğini ve gelişme başarısızlığını düzeltmek için neler yapabileceğinizi size söyleyebilecektir.
Adım 3. Gelişimsel gecikmelere bakın
Birincil immün yetmezlik kanıtı sağlayabilecek başka bir çocukluk durumu, gelişimsel gecikmedir. Bu, bir dizi olası koşul ve davranışı açıklar. Çocuğunuzun gelişimiyle ilgili endişeleriniz varsa, çocuğunuza teşhis koyabilmeleri için doktorunuzla iletişime geçin. Gelişimsel bir gecikme, çocuğun:
- yaşıtlarıyla aynı hızda öğrenmiyor
- yaşa uygun düzeyde konuşamıyor veya konuşmayı anlayamıyor
- koordinasyon, hareketlilik veya denge ile ilgili sorun yaşıyor
- Yaşına uygun sosyal davranışlarda bulunmaz
Adım 4. Kronik enfeksiyonlara dikkat edin
Hafif veya şiddetli kronik enfeksiyonlar, bir çocuğun birincil immün yetmezliğe sahip olabileceğini de gösterebilir. Çocuğunuzun doktoruna, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, geçirdiği herhangi bir enfeksiyon hakkında bilgi verin:
- cilt enfeksiyonları
- soğuk algınlığı
- kulak enfeksiyonları
- akciğer enfeksiyonları
- alerji
