Turner sendromu veya TS, bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) kısmen veya tamamen bulunmadığı tıbbi bir durumdur. Sadece kızlarda ve kadınlarda görülür ve yetersiz büyüme ve cinsel gelişme eksikliğinden kalp, işitme ve böbrek komplikasyonlarına kadar bir dizi sağlık sorununa neden olabilir. TS doğumdan önce veya çocuklukta teşhis edilebilir ve tedavisi yoktur; bununla birlikte, tedavi ve devam eden tıbbi bakım ile çoğu hasta sağlıklı bir yaşam sürdürebilmektedir.
adımlar
Bölüm 1/3: Hormon Tedavisi Alma
Adım 1. Bir sevk için doktorunuzla konuşun
Turner sendromunun ana özelliklerinden biri, düzgün bir şekilde büyümemesidir. TS'li kızlar genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde akranlarından daha yavaş büyür ve cinsel gelişimde de sorunlar yaşayabilir. Bazıları ergenliğe girmez - yumurtalıklar küçük olma eğilimindedir ve normal şekilde çalışmaz. Bu, tedavi olmadan kızların göğüslerinin gelişemeyeceği veya adet görmeye başlayamayacağı anlamına gelir.
- Kızınıza TS teşhisi konmuşsa pratisyen hekiminizle konuşun ve hormon tedavisi olasılığını sorun. Hormon tedavisi, bu durumdaki kızlar ve kadınlar için birincil tedavilerden biridir.
- Doktorunuz muhtemelen sizi bir endokrinologa yönlendirecektir. Bu, düzenli testler ve kontroller yapabilen ve ayrıca tedaviler önerebilen hormonal koşullarda bir uzmandır.
Adım 2. Büyüme hormonu tedavisini düşünün
TS'li kızlar, normal büyümedikleri belli olur olmaz, beş veya altı yaşlarında büyüme hormonu tedavisi almaya başlayabilirler. Tedaviler genellikle kızlar yaklaşık 15 ila 16 yaşlarına kadar sürer ve amaç, gençlik yıllarında boylarını mümkün olduğunca artırmaktır. Çoğu zaman, bu tedaviler kızların boyuna birkaç santim ekleyebilir.
- En iyi hormon tedavisi türü hakkında kızınızın endokrinologuyla konuşun. En yaygın tip, haftada birkaç kez enjeksiyonla verilen somatropindir.
- Somatropinin ekstremitelerde şişme, kanama, anormal duyum veya karıncalanma hissi ve soğuk algınlığı/grip benzeri semptomlar gibi bazı yan etkileri olduğunu bilin. Kızlar, ilk yıl içinde büyüme olmazsa, son boylarına yaklaşmışsa veya ulaşmışsa veya yan etkilerle ilgili sorun yaşıyorsa somatropin almayı bırakmalıdır.
- Endokrinologa oksandrolon hakkında da sorun. Bu, bazı doktorların çok kısa hastalar için önerdiği bir androjen hormonudur ve diğer büyüme hormonları ile birlikte verilir. Kızlar en az dokuz yaşına gelene kadar androjen almazlar.
Adım 3. Hormon replasman tedavisi hakkında bilgi alın
TS'yi tedavi etmenin bir başka yaygın yolu, doktorlar hastalara östrojen ve progesteron - kadınlarda cinsel gelişime neden olan hormonlar - dozları verdiğinde hormon replasman tedavisidir. TS'de yumurtalıklar genellikle düzgün çalışmadığından, ergen kızların ergenlik döneminden geçmek için bu tedaviye ihtiyacı olabilir ve yetişkin olduklarında infertil olmaları muhtemeldir. Bir endokrinolog, bu tür bir tedavinin uygun olup olmadığını belirlemenize yardımcı olabilir.
- Östrojen tedavisi genellikle, çoğu kızın ergenliğe başladığı zaman olan 11 yaş civarında başlar. Doktorlar tedaviyi her hasta için uyarlayacaktır ancak kademeli olarak artan dozlar önerebilir. Östrojen yamalar, jeller veya tabletler ile verilebilir ve cinsel gelişimi tetikleyecektir.
- Progesteron normalde östrojen tedavisi başladıktan sonra gelir. Çoğu hastada bu, aylık periyotları tetikler ve sürdürür.
- Genç yaşlarda yüksek dozda östrojen kemik büyümesini engelleyebileceğinden, bu tür bir tedaviye ne zaman başlayacağınız konusunda doktorla konuşmalısınız. TS'li kadınların çoğu, vücudun doğal olarak östrojen üretmeyi bıraktığı yaklaşık 50 yaşına kadar hormon replasman tedavisine devam etmek zorunda kalacaktır.
Bölüm 2/3: Komplikasyonları Önleme
Adım 1. Düzenli kontroller alın
TS birçok vücut sistemini etkileyebilir ve kalp problemlerinden yüksek tansiyona, işitme kaybından bağışıklık bozukluklarına kadar birçok farklı komplikasyona yol açabilir. Kızınızın sağlıklı olduğundan emin olmak için kontroller için düzenli olarak doktora görünmeniz önemlidir. Aslında, düzenli kontrol yaptırmanın TS'li kadınların yaşam süresinde ve kalitesinde büyük gelişmelere yol açabileceğini biliyoruz.
- Kontrolleri doktorun gerekli gördüğü sıklıkta planlayın. Bu ziyaretler, kızınızın gelişimini takip etmelerine yardımcı olacak ve aynı zamanda tipik komplikasyonları taramalarına yardımcı olacaktır.
- Kontroller, örneğin doktorun kalp anormalliklerini ve işitme problemlerini aramasına yardımcı olabilir. Ayrıca hipertiroidizm gibi durumları kontrol etmek için yıllık tiroid kan çalışması yapacaklar.
Adım 2. Gerekirse diğer uzmanlara bakın
TS'li kızların tüm yaşamları boyunca belirli sağlık alanlarının izlenmesi gerekecektir. Bu alanlardan bir veya daha fazlasında komplikasyonlar ortaya çıkarsa, uzman tedavisi için sevk almanız gerekebilir. Bazı hastanelerin kendi bünyesinde uzmanlar bulunan özel TS klinikleri olduğunu unutmayın. Seçeneklerinizin neler olduğunu görmek için bir doktorla konuşun.
- TS'li kızların yaklaşık %30'unda yapısal bir kalp kusuru vardır. Yüksek tansiyon da yaygındır. Bu durumlarda, tarama ve ultrason için düzenli olarak bir kardiyolog ziyaret etmeniz gerekir.
- İşitme kaybı, orta kulak enfeksiyonları gibi TS'li kızlar ve kadınlar için de yaygındır, bu nedenle bir kulak, burun ve boğaz uzmanı bulmanız gerekebilir.
- TS'li yaklaşık 1/3 kız çocuğunun böbrekleri bozuktur, bu da kan basıncını ve idrar yolu enfeksiyonu riskini artırabilir. Bunu aklınızda bulundurun ve bir böbrek uzmanına (nefrolog) görünmeyi düşünün.
- Bu doktorların dışında, TS'li kızlar ve kadınlar, jinekologlar, genetikçiler ve pediatrik ve yetişkin endokrinologlar gibi diğer uzmanların özel ilgisine ihtiyaç duyabilirler. TS bazen öğrenme güçlüğü ve sosyal durumlarda işlevsellik zorluğu yaratabileceğinden, bazıları gelişimsel terapiden de yararlanabilir.
Adım 3. Yetişkin bakımına geçişte yardımcı olun
TS'li kadınların ömür boyu tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Bu duruma sahip bir kızınız varsa, onu bir yetişkin olarak kendine bakmaya ve bir çocuk doktorundan kendi sağlık ekibine geçmeye hazırlamanız sağlığı için önemlidir. Yetişkin doktoru, ihtiyacı olan herhangi bir uzmanla bakımı koordine edebilecektir.
- Kızınızla tedavisi ve bakımı hakkında erkenden konuşmaya başlayın, böylece durumu, ihtiyaçları ve genel sağlığı hakkında bilgi edinebilir. Zamanla, daha fazla sorumluluk alabilir.
- Onu sağlıklı alışkanlıklar edinmesi için teşvik edin. Bu, düzenli kontroller yaptırmanın yanı sıra düzenli egzersiz yapmayı, sağlıklı kiloyu korumayı, TS için bir destek grubuna katılmayı ve sosyal olmayı içerebilir.
Bölüm 3/3: Doğurganlık Tedavisi Aramak
Adım 1. Bir doktorla konuşun
Cinsel gelişimde neden olduğu sorunlar nedeniyle, TS'li birçok yetişkin kadın kısırdır - çocuk sahibi olamazlar. Bazıları yaklaşık %2 – 5 oranında doğal olarak gebe kalabilse de, yumurtalıkları yetişkinlikte erken yaşta başarısız olabilir. Çocuk sahibi olmak isteyenlerin yapay yolları düşünmesi gerekecek.
- Sizde veya yakın bir yakınınızda TS varsa oturun ve bir doktorla konuşun. Cinsel sağlığı tartışmak önemlidir. TS'li kadınların küçük bir kısmı hamile kalabileceğinden, cinsel olarak aktif olanlar cinsel sağlık hizmetlerine ve doğum kontrol tavsiyelerine erişebilmeli ve güvenli seks yapmalıdır.
- Bir doktor ayrıca hamileliklerin zamanlaması konusunda da yardımcı olabilir. Doğal gebe kalmanın mümkün olması durumunda bu anahtar olabilir, ancak doktor hastanın yumurtalıklarının sağlığı konusunda endişelidir.
Adım 2. Yardımlı gebe kalmayı düşünün
Kısır olan ancak yine de çocuk isteyen bazı TS'li kadınlar, yumurta bağışı ve tüp bebek (IVF) gibi destekli gebelik tedavileriyle hamile kalabilirler. Bu prosedürde, bir donörden alınan yumurta bir laboratuvarda sperm ile döllenir ve daha sonra büyümesi için hastanın rahmine implante edilir.
- Tüp bebek denemek isteyen TS'li kadınlar, rahimlerini hamileliğe hazırlamak için özel bir tür hormon tedavisi almak zorunda kalacaklar.
- IVF'nin ucuz olmadığını bilin. ABD'de sadece bir döngünün fiyatı (ve birkaç döngü alabilir) 10.000 doların üzerinde olabilir. O zaman bile hamilelik garanti edilmez.
Adım 3. Hamilelikten önce ve hamilelik sırasında düzenli kalp kontrolleri yaptırın
TS'li kadınlar için hamilelik yüksek riskli olabilir ve dikkatle izlenmesi gerekir. TS'li bir kadın hamile kalacak kadar şanslıysa, bebeği terme kadar taşırken de düzenli kontrollere ihtiyacı olacaktır. Bunun nedeni, TS'nin neden olabileceği kalp ve damar komplikasyonlarıdır. Hamilelik, kalbe ve kan damarlarına ekstra bir yük bindirecektir, bu nedenle anne ve bebeğin sağlığı için uyanık olmak çok önemlidir.
- Hastalar çocuk sahibi olmayı düşünüyorlarsa muayene olmalıdırlar - buna genel muayenenin yanı sıra kan basıncını ve kalp sağlığını kontrol etmek için kardiyovasküler değerlendirme de dahildir. Doktorlar karaciğer ve endokrin sistem üzerinde de başka testler yapmak isteyebilirler.
- Doktorlar, hastanın belirli rahatsızlıkları varsa, özellikle kalp aortu veya kontrolsüz yüksek tansiyonla ilgili sorunları varsa, hamileliği kesinlikle caydıracaklardır.
- Hamilelik sırasında, hastaların düzenli takip bakımı almaları gerekecektir. Bu, birinci ve ikinci trimesterin sonunda ve daha sonra üçüncü trimesterde her ay ekokardiyogramları içerir. Kardiyovasküler risk birkaç gün devam ettiği için, beta blokerler gibi tansiyon ilaçları alması ve doğumdan sonra ultrasonla izlenmesi gerekebilir.
İpuçları
- Turner genellikle kalıtsal değildir, ancak üreme hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele olur.
- Bu durum dünya çapında yaklaşık 2.500 yeni doğan kızdan 1'inde görülür.
