Turner Sendromu (TS), sadece kadınları etkileyen ve cinsiyet kromozomu anormalliğinden kaynaklanan nispeten nadir bir durumdur. Çok çeşitli fiziksel ve gelişimsel zorluklara neden olabilir, ancak erken teşhis ve devam eden tedavi, bu durumdaki çoğu kadının genel olarak sağlıklı ve bağımsız yaşamlar sürmesine izin verir. Daha anne karnında ve ergenlik yıllarında ortaya çıkabilen bazı fiziksel belirtiler genellikle TS'yi gösterir, ancak yalnızca genetik analiz bu durumu teşhis edebilir. Dikkat edilmesi gereken işaretleri öğrenin ve Turner Sendromunun derhal teşhis edilip tedavi edilmesini sağlamaya yardımcı olabilirsiniz.
adımlar
Bölüm 1/3: Fetal ve Yenidoğan TS'yi Tanımlama
Adım 1. Doğum öncesi göstergeleri kontrol etmek için bir ultrason yapın
Birçok TS vakası istemeden ve bebek henüz anne karnındayken tespit edilir. Tipik bir doğum öncesi ultrason, genellikle durumun birkaç göstergesini ortaya çıkarabilir, ancak TS teşhisi için spesifik testler gereklidir.
- Vücut dokularının şişmesi olan lenfödem, TS'nin sık görülen bir doğum öncesi göstergesidir ve sıklıkla ultrasonda tespit edilebilir. Tespit edilirse, TS için test yapılması garanti edilebilir.
- Boynun arkasındaki lenfödem, TS'nin güçlü bir göstergesidir. Diğer yaygın doğum öncesi göstergeler, spesifik kalp ve böbrek anormalliklerini içerir.
- Fetal ultrasonda belirtilen belirli anormallikler, TS'yi kontrol etmek için fetal kord kanı veya yenidoğan kanında karyotip analizi yapılmasını gerektirir.
Adım 2. Erken yaşta TS belirtilerini tanımlayın
Anne karnında tespit edilmezse, birçok TS vakası kız çocuğu doğar doğmaz açıkça belirtilir. Bu fiziksel göstergeler doğumda veya yaşamın erken döneminde mevcut olduğunda, TS'yi doğrulamak veya ekarte etmek için genetik testler yapılmalıdır.
- Rahimde tespit edilmezse, doğumdan sonra lenfödem veya kalp veya böbrek anormallikleri olası TS belirtileridir.
- Ek olarak, TS'li yenidoğanlarda aşağıdakilerden bir veya daha fazlasına sahip olabilir: geniş veya ağ benzeri boyunlar; küçük alt çeneler; geniş aralıklı meme uçlarına sahip geniş sandıklar ("korumalı sandıklar"); kısa parmaklar ve ayak parmakları; yukarı dönük tırnaklar; ortalamanın altında boy ve büyüme oranı; ve diğer olası işaretler.
Adım 3. Karyotip testi ile TS'yi teşhis edin
Karyotip testi, TS'ye neden olan anormalliği tespit edecek bir kromozomal analizdir. Yeni doğan kızlar için, test sürecine başlamak için gereken tek şey basit bir kan alımıdır. Karyotip testi, TS teşhisinde çok doğrudur.
Hala rahimde olan fetüsler için, olası TS'yi gösteren bir ultrasonu genellikle, fetal DNA izleri içeren anne kanının test edilmesi izler. Bu aynı zamanda TS'yi de gösteriyorsa, plasenta veya amniyotik sıvı örneğinin test edilmesi durumu doğrulayabilir
Bölüm 2/3: Gençlerde ve Genç Yetişkinlerde TS Teşhisi
Adım 1. Ortalamanın oldukça altında bir büyüme oranına dikkat edin
Az sayıda vakada, bir kız ergenlik çağına ve hatta erken yetişkinliğe ulaşana kadar TS belirtileri belirginleşmez. Sürekli olarak ortalama yüksekliğin çok altında olan veya hiçbir zaman "büyüme atağı" yaşamamış görünen bir dişi, TS testinden yararlanabilir.
Genel olarak konuşursak, bir genç kız ortalama boyunun 8 inç (20 cm) veya daha altındaysa, TS için test yapılması garanti edilebilir
Adım 2. Ergenlik başlangıcı belirtileri eksikse dikkat edin
TS'li kadınların çoğunda kısırlığa neden olan ve ergenliğin başlamasını önleyen yumurtalık yetmezliği vardır. Bu başarısızlık yaşamın erken döneminde veya zamanla kademeli olarak ortaya çıkabilir ve bu da gençlik yıllarına kadar belirginleşmemesini mümkün kılar.
Ergenliğin başlangıcına dair çok az belirti varsa - vücut kıllarının büyümesi, meme gelişimi, menstrüasyon, cinsel olgunlaşma vb. - Ergenlik çağına girmiş bir kız çocuğunda TS güçlü bir olasılık olarak düşünülmelidir
Adım 3. Belirli öğrenme ve sosyal zorluklara bakın
TS ayrıca bazı kadınların zihinsel ve duygusal gelişimini de etkileyebilir ve bu etkiler erken çocukluk döneminde fark edilmeyebilir. Bununla birlikte, bir genç veya genç yetişkin olarak, bir kız başkalarının duygularını ve tepkilerini "okuyamama" nedeniyle sosyal zorluklar yaşıyorsa, TS düşünülmelidir.
Ek olarak, TS'li genç kızların uzamsal kavramlarla ilgili olarak belirli bir öğrenme güçlüğü olabilir. Bu, örneğin, matematik dersleri giderek geliştikçe daha belirgin hale gelebilir. Bu, matematik dersinde sorun yaşayan herhangi bir kızın elbette TS'si olduğu anlamına gelmez, ancak diğer faktörler mevcut olduğunda dikkate almaya değer olabilir
Adım 4. Şüphelerinizi doğrulamak için bir doktora görünün
Bir kızın özellikle kısa olması, böbrek sorunları olması, ensesinde düşük bir saç çizgisi olması veya tipik yaş aralığında ergenliğe başlamamış olması, onun TS olduğu anlamına gelmez. Görsel ipuçları ve yaygın semptomlar yalnızca TS'yi gösterebilir; durumu doğrulamanın tek yolu genetik test yoluyla tıbbi bir teşhistir.
- TS'yi doğru bir şekilde teşhis etmek için karyotip genetik testi, laboratuvar sonuçları için yalnızca bir kan alımı ve bir veya iki hafta beklemeyi gerektirir. Bu basit ve son derece doğrudur.
- Çoğu TS vakası doğumdan önce veya kısa bir süre sonra tespit edilir ve teşhis edilir, ancak teşhis edilmemiş bir vakadan şüpheleniyorsanız derhal tıbbi bir görüş alın. Durum ne kadar erken onaylanırsa (varsa), önemli tedaviler o kadar erken başlayabilir. Örneğin, büyüme hormonlarının zamanında kullanımı, TS'li bir kadının nihai boyunda önemli bir fark yaratabilir.
Bölüm 3/3: TS'yi Anlamak ve Başa Çıkmak
Adım 1. TS'nin rastgele bir olay olduğunu kabul edin
TS, bir kadında eksik, kısmen eksik veya anormal bir "X" kromozomundan kaynaklanır. Tüm göstergeler, bunun rastgele bir gelişimsel olay olduğu ve aile geçmişinin hiçbir rolü olmadığı yönündedir. Bu, örneğin, hali hazırda durumda olan bir çocuğunuz varsa, TS'li ikinci bir çocuğa sahip olma ihtimalinizin artık olmadığı anlamına gelir.
- Bir erkek annesinden bir X kromozomu ve babasından bir Y kromozomu alır; Bir dişi, her ebeveynden birer tane olmak üzere iki X alır. Ancak TS'li dişilerde ya X'lerden biri eksiktir (monozomi); hasarlı veya kısmen eksik bir X'e sahip olmak (mozaiklik); veya karıştırılmış Y kromozomal materyal izleri var.
- TS, dünya çapında yaklaşık 2.500 kadın doğumundan 1'inde görülür. Ancak bu oran, TS'nin önemli bir rol oynayabileceği düşük ve ölü doğan kadınlarda çok daha yüksektir. Testlerdeki gelişmeler aynı zamanda belirsiz (ama muhtemelen daha yüksek) bir oranda TS'li fetüslerin iptal edildiği anlamına gelir.
Adım 2. Bir dizi olası tıbbi ve gelişimsel zorluklara hazırlanın
Fiziksel büyüme ve üreme gelişimi üzerindeki tipik etkilerin ötesinde, TS'nin olası etkileri geniş kapsamlıdır ve kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. X kromozom anormalliğinin kesin doğası ve bir dizi başka faktör, TS'nin bir dişiyi nasıl etkileyeceğini belirlemede rol oynar. Bununla birlikte, sayısız zorluklarla karşılaşmayı bekleyin.
TS'den kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir, ancak bunlarla sınırlı değildir: kalp ve böbrek kusurları; diyabet ve yüksek tansiyon için artan riskler; işitme kaybı; görme, diş ve iskelet sorunları; az aktif tiroid gibi bağışıklık bozuklukları; kısırlık (neredeyse tüm vakalarda) veya önemli gebelik komplikasyonları; ve DEHB gibi psikolojik durumlar
Adım 3. Yaygın sağlık etkileri için düzenli testler yapın
TS'li kadınların doğuştan kalp kusurlarına sahip olma olasılığı %30 ve böbrek anormallikleri olma olasılığı %30 daha fazladır. Bu nedenle, TS teşhisi konan tüm kadınlar, kardiyak değerlendirme ve renal ultrasondan geçmeli ve bu alanlardaki uzmanlarla düzenli kontrollere devam etmelidir.
- TS'li bir kadın, tıbbi ekibi tarafından önerilen diğer testler ve muayenelerin yanı sıra düzenli tansiyon, tiroid ve işitme testlerinden geçmelidir.
- TS'yi yönetmek, çeşitli alanlardan tıp uzmanlarından oluşan bir ekipten düzenli ve sürekli tıbbi bakım gerektirir, bu da göz korkutucu bir ihtimal olabilir; ancak çoğu durumda, bu ekip odaklı yaklaşım, TS'li kadınların büyük ölçüde bağımsız ve sağlıklı yaşamlar sürmesine izin verecektir.
Adım 4. Hayatınızı TS ile yaşayın
Turner Sendromu teşhisi, ister doğumdan önce isterse erken yetişkinlik döneminde ortaya çıksın, ölüm cezasından çok uzaktır. TS'li dişiler, herkes kadar uzun, aktif ve tatmin edici hayatlar yaşayabilir. Yine de bu olasılığı gerçeğe dönüştürmek için doğru teşhis ve tedavi şarttır.
- TS tedavileri genellikle nihai yüksekliği artırmak için büyüme hormonu tedavisini içerir; ergenlikle ilişkili olarak fiziksel ve cinsel gelişimi teşvik etmek için östrojen tedavisi; ve semptom tedavileri (kalp veya böbrek rahatsızlığı gibi).
- Doğurganlık tedavileri bazı durumlarda TS'li kadınların çocuk sahibi olmasını sağlayabilir, ancak bu durumdaki kadınların çoğu kısır kalır. Doğurganlık durumundan bağımsız olarak normal, aktif bir cinsel yaşam neredeyse her zaman mümkündür.
