Prader Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir: 14 Adım (Resimlerle)

İçindekiler:

Prader Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir: 14 Adım (Resimlerle)
Prader Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir: 14 Adım (Resimlerle)

Video: Prader Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir: 14 Adım (Resimlerle)

Video: Prader Willi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir: 14 Adım (Resimlerle)
Video: taVSU, Kulaktan Vagus Siniri Uyarımı Cihazı ve Kullanıldığı Hastalıklar 2024, Mart
Anonim

Prader-Willi Sendromu (PWS), bir çocuğun erken yaşamında teşhis edilen genetik bir hastalıktır. Vücudun birçok bölümünün gelişimini etkiler, davranış sorunlarına neden olur ve çoğu zaman obeziteye yol açar. PWS, klinik semptomlar ve genetik testler ile teşhis edilir. Çocuğunuzun PWS'si olup olmadığını nasıl anlayacağınızı öğrenin, böylece çocuğunuza ihtiyaç duyduğu tedaviyi alabilirsiniz.

adımlar

Bölüm 1/3: Ana Kriter Belirtilerinin Belirlenmesi

Prader Willi Sendromunu Teşhis Edin Adım 1
Prader Willi Sendromunu Teşhis Edin Adım 1

Adım 1. Zayıf kasları arayın

Prader-Willi Sendromunun önemli bir belirtisi, zayıf kaslar ve kas tonusunun olmamasıdır. Zayıf kaslar genellikle gövde bölgesinde en belirgindir. Çocuk ayrıca sarkık uzuvlara veya sarkık bir vücuda sahip gibi görünebilir. Bebek ayrıca zayıf veya yumuşak bir ağlamaya sahip olabilir.

Bu genellikle doğumda veya doğumdan hemen sonra görülür. Gevşeklik veya zayıflamış kaslar birkaç ay sonra iyileşebilir veya kaybolabilir

Prader Willi Sendromu 2. Adımı Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu 2. Adımı Teşhis Edin

Adım 2. Besleme sorunları olup olmadığını kontrol edin

PWS'li çocuklar için bir diğer yaygın sorun da beslenme güçlüğüdür. Çocuk düzgün ememeyebilir, bu nedenle beslenmesi için yardıma ihtiyacı olacaktır. Beslenmedeki zorluklar nedeniyle çocuğun büyüme gelişimi yavaştır veya büyüme geriliği vardır.

  • Çocuğun düzgün emmesine yardımcı olmak için besleme tüpleri kullanmanız veya özel meme uçları satın almanız gerekebilir.
  • Bu genellikle bebeğin gelişmesi için bir zorluğa neden olur.
  • Bu emme sorunları birkaç ay sonra düzelebilir.
Prader Willi Sendromu Adım 3'ü Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 3'ü Teşhis Edin

Adım 3. Hızlı kilo alımını izleyin

Çocuk yaşlandıkça, hızlı ve aşırı kilo alımı yaşayabilirler. Bu genellikle hipofiz bezindeki sorunlardan ve hormonal sorunlardan kaynaklanır. Çocuk fazla yiyebilir, sürekli aç olabilir veya kilo alımına katkıda bulunan bir yemek takıntısı olabilir.

  • Bu genellikle bir ila altı yaş arasında ortaya çıkar.
  • Çocuk obez olarak sınıflandırılabilir.
Prader Willi Sendromu Adım 4'ü Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 4'ü Teşhis Edin

Adım 4. Yüz anormallikleri olup olmadığını kontrol edin

PWS'nin bir başka belirtisi de anormal yüz özellikleridir. Buna badem şekilli gözler, ince üst dudaklar, şakaklarda daralma ve ağzın aşağı dönmesi dahildir. Çocuğun ayrıca kalkık bir burnu olabilir.

Prader Willi Sendromu Adım 5'i Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 5'i Teşhis Edin

Adım 5. Gecikmiş genital gelişim olup olmadığına bakın

PWS'nin diğer bir gelişimsel semptomu, cinsel organların gecikmiş gelişimidir. Genellikle PWS'li çocukların hipogonadizmi vardır, bu da onların yeterince aktif olmayan testisleri veya yumurtalıkları olduğu anlamına gelir. Bu, cinsel organlarının gelişiminin azalmasına neden olur.

  • Kadınlarda anormal derecede küçük vajinal dudaklara ve klitorise sahip olabilirler. Erkeklerde küçük bir skrotum veya penise sahip olabilirler.
  • Gecikmiş veya eksik ergenliğe sahip olabilirler.
  • Bu da kısırlığa yol açabilir.
Prader Willi Sendromunu Teşhis Et 6. Adım
Prader Willi Sendromunu Teşhis Et 6. Adım

Adım 6. Gelişimsel gecikmeleri izleyin

PWS'li çocuklar gelişimsel gecikme belirtileri gösterebilir. Bu, küçük veya orta düzeyde bir zihinsel engel olarak ortaya çıkabilir veya çocukta öğrenme güçlüğü olabilir. Oturma veya yürüme gibi genel fiziksel gelişim görevlerini çok sonrasına kadar yapamayabilirler.

  • Çocuk 50 ila 70 arasında bir IQ'da test edebilir.
  • Çocuklar konuşma gelişimi ile ilgili zorluklar yaşayabilir.

Bölüm 2/3: Küçük Kriter Belirtilerini Tanımak

Prader Willi Sendromu Adım 7'yi Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 7'yi Teşhis Edin

Adım 1. Azalmış hareket olup olmadığını kontrol edin

Azaltılmış hareket, PWS'nin küçük bir belirtisidir. Bu hamilelik sırasında ortaya çıkabilir. Fetus, rahimde normal kadar hareket etmemiş veya tekme atmamış olabilir. Bebek doğduktan sonra, zayıf bir ağlama ile ilişkili olabilecek enerji eksikliği veya aşırı uyuşukluk gösterebilir.

Prader Willi Sendromu Adım 8'i Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 8'i Teşhis Edin

Adım 2. Uyku sorunlarına dikkat edin

Bir çocuğun PWS'si varsa, uyku sorunları olabilir. Gün içinde aşırı uykulu olabilirler. Ayrıca bütün gece uyuyamayabilirler, ancak uyurken kesintiler yaşayabilirler.

Çocukta uyku apnesi olabilir

Prader Willi Sendromu Adım 9'u Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 9'u Teşhis Edin

Adım 3. Davranış sorunlarını izleyin

Prader-Willi Sendromlu çocuklar bir dizi davranış sorunu sergileyebilir. Aşırı öfke nöbetleri geçirebilir veya diğer çocuklardan daha inatçı olabilirler. Genellikle yemekle ilgili olan yalan söyleme veya hırsızlık yapabilirler.

Çocuklar ayrıca obsesif-kompulsif bozuklukla ilişkili semptomlar gösterebilir ve hatta deri yolma gibi eylemlerde bulunabilirler

Prader Willi Sendromu Adım 10'u Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 10'u Teşhis Edin

Adım 4. Küçük fiziksel semptomlara bakın

Doktorların PWS'yi teşhis etmesine yardımcı olan küçük kriterler olan birkaç fiziksel semptom vardır. Alışılmadık derecede açık, açık renkli veya soluk saçlı, tenli veya gözlü çocuklar daha büyük risk altındadır. Çocuklarda şaşılık veya yakın görüşlülük olabilir.

  • Çocuk ayrıca küçük veya daralmış eller ve ayaklar gibi fiziksel anormallikler gösterebilir. Ayrıca yaşlarına göre alışılmadık derecede kısa olabilirler.
  • Çocukların alışılmadık derecede kalın veya yapışkan tükürükleri olabilir.
Prader Willi Sendromu Adım 11'i Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 11'i Teşhis Edin

Adım 5. Diğer semptomları kontrol edin

Prader-Willi Sendromlu çocuklarda daha az yaygın olan diğer semptomlar ortaya çıkabilir. Buna kusamama ve ağrı için yüksek bir eşik dahildir. Skolyoz (omurga eğriliği) veya osteoporoz (kırılgan kemikler) gibi kemikleriyle ilgili sorunları olabilir.

Adrenal bezlerdeki anormal aktivite nedeniyle erken ergenliğe de sahip olabilirler

Bölüm 3/3: Tıbbi Yardım Aramak

Prader Willi Sendromunu Teşhis Edin Adım 12
Prader Willi Sendromunu Teşhis Edin Adım 12

Adım 1. Ne zaman tıbbi yardım isteyeceğinizi bilin

Doktorlar, Prader-Willi Sendromunun çocuğunuz için olası bir durum olup olmadığını belirlemek için majör ve minör kriterleri kullanır. Bu semptomları araştırmak, çocuğunuzun bir doktor tarafından test edilip edilmeyeceğini veya muayene edilmesi gerekip gerekmediğini belirlemenize yardımcı olabilir.

  • İki ve daha küçük çocuklar için test için toplam beş puana ihtiyaç vardır. Üç ila dört puan majör kriter semptomlarından, diğerleri minör semptomlardan gelmelidir.
  • Üç yaş ve üstü çocuklar en az sekiz puan almalıdır. Dört ila beş puanın ana semptomlardan olması gerekir.
Prader Willi Sendromu Adım 13'ü Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 13'ü Teşhis Edin

Adım 2. Çocuğunuzu doktora götürün

Çocuğunuza Prader-Willi Sendromu teşhisi koymanın iyi bir yolu, onu doğduktan sonra planlanan kontrollerine götürmektir. Doktor gelişimlerini takip edebilir ve herhangi bir sorunu fark etmeye başlayabilir. Çocuğunuzun ilk yıllarında herhangi bir ziyaret sırasında doktor, PWS'yi teşhis etmek için muayene sırasında fark edilen semptomları kullanabilir.

  • Bu randevularda doktor çocuğun büyümesini, kilosunu, kas tonusunu ve hareketini, cinsel organlarını ve baş çevresini kontrol eder. Doktor ayrıca çocuğun gelişimini rutin olarak izler.
  • Çocuğunuzun yeme veya emme sorunları varsa, uyku sorunları varsa veya olması gerekenden daha az enerjisi varmış gibi görünüyorsa doktora söylemelisiniz.
  • Çocuğunuz daha büyükse, çocuğunuzda fark ettiğiniz herhangi bir gıda takıntısı veya aşırı yeme alışkanlığını doktorunuza bildirin.
Prader Willi Sendromu Adım 14'ü Teşhis Edin
Prader Willi Sendromu Adım 14'ü Teşhis Edin

Adım 3. Genetik test yaptırın

Doktor PWS'den şüphelenirse genetik kan testi yapacaktır. Bu kan testi, çocuğunuzun PWS olduğunu doğrulayacaktır. Test, kromozom 15'teki anormallikleri arayacaktır. Ailenizde PWS öyküsü varsa, bebeğinizde PWS olup olmadığını kontrol etmek için doğum öncesi test de yaptırabilirsiniz.

Önerilen: