Tüberoskleroz (TSC), böbrekler, cilt, kalp, akciğerler, gözler veya beyin dahil olmak üzere vücudun farklı bölgelerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan genetik bir hastalıktır. Semptomlar, tümörlerin nerede geliştiğine bağlı olarak önemli ölçüde değiştiğinden, TSC'yi teşhis etmek uzun bir süreç olabilir. Sizin veya çocuğunuzun TSC'ye yatkın olabileceğinden şüpheleniyorsanız, fiziksel veya davranışsal değişikliklerle kendini gösterebilecek hastalık belirtilerini araştırın. Herhangi bir semptom ortaya çıkarsa, fiziksel bir değerlendirme için doktorunuza görünün. Teşhisi doğrulamak için genetik test gereklidir.
adımlar
Yöntem 1/3: Tuberosklerozun Belirtilerini Tanımak
Adım 1. Nöbetlere karşı tetikte olun
Beyinde büyüme geliştirirseniz, yumrulu skleroz belirtisi olarak nöbetler yaşayabilirsiniz. Çok küçük çocuklarda, bacaklarda ve kafada tekrarlayan spazmlar tüberosklerozdan kaynaklanabilir.
Adım 2. Herhangi bir davranışsal sorunu ve gelişimsel gecikmeyi takip edin
Beyindeki TSC büyümeleri, özellikle çocuklarda davranışı değiştirebilir. Hiperaktivite, kendine zarar verme eğilimi, saldırganlık veya sosyal veya duygusal problemlerin tümü TSC semptomları olabilir.
Adım 3. Nefes alma yeteneğine dikkat edin
Akciğerlerde TSC büyümeleri gelişirse, solunum sorunları yaşayabilirsiniz. Normalden biraz daha fazla öksürdüğünüzü fark ederseniz veya özellikle egzersiz sırasında aniden nefes darlığı geliştirirseniz, doktorunuza görünün.
Adım 4. Gözlerinizi kontrol edin
Gözlerinizde TSC büyümeleri geliştirirseniz, görüşünüz mutlaka etkilenmeyebilir. Ancak gözünüzün herhangi bir yerinde, özellikle de gözbebeğinizde beyaz bir leke fark ederseniz, doktorunuza görünün. Retinadaki TSC büyümeleri, öğrenci üzerinde beyaz lekeler gibi görünebilir.
Adım 5. Cilt anormalliklerini arayın
Tüberoz sklerozunuz varsa ortaya çıkabilecek birkaç farklı cilt anormalliği vardır. Cilt tonunuzun geri kalanından daha açık renkli cilt lekeleri arayın. Ayrıca tırnaklarınızın altında veya çevresinde küçük kalınlaşmış, pürüzsüz cilt lekeleri ve ayrıca kırmızı yumrular aramalısınız.
Bazı çocuklar yüzlerinde sivilceye benzer büyümeler geliştirebilir
Adım 6. Böbrek hastalığını kontrol edin
TSC'li kişilerin %80'inden fazlası böbrek ultrasonografisi, BT taraması ve MRI testleri ile teşhis edilebilen bir çeşit böbrek hastalığı geliştirecektir. Bu olasılıktan endişeleniyorsanız, bu testleri planlamak için doktorunuzla konuşun. TSC hastaları için en yaygın böbrek hastalığı türleri şunlardır:
- TSC hastaları arasında böbrek hastalığının en yaygın şekli olan renal anjiyomiyolipom. Böbrekteki, patlayabilen ve kanayabilen kan damarlarının zayıflamasını içerir.
- Böbrek kistleri. Bunlar böbrekte küçük, iyi huylu büyümelerdir. Genellikle rahatsızlığa neden olmazlar ancak erken uyarı işareti olabilecek yüksek tansiyona yol açabilirler.
- Böbrekte kanserli bir lezyon olan renal hücreli karsinom, TSC hastalarında böbrek hastalığının en nadir şeklidir. Belirtiler arasında idrarda kan, sırt ve yanlarda ağrı ve iştahsızlık sayılabilir.
Yöntem 2/3: Doktor Ziyareti
Adım 1. Herhangi bir semptom geliştirirseniz doktorunuza görünün
TSC semptomlarından herhangi biri başka hastalıklardan da kaynaklanabilir. Yukarıdaki belirtilerden herhangi birini fark ederseniz - veya bunları çocuğunuzda görürseniz - hemen doktorunuzla randevu alın.
Doktorunuzu gördüğünüzde, fark ettiğiniz tüm belirtileri onlara anlattığınızdan emin olun. Ayrıca sizden tam bir tıbbi geçmiş isteyecekler
Adım 2. Nöbetleriniz varsa bir elektroensefalogram yaptırın
Bir elektroensefalogram, beyindeki elektriksel aktiviteyi kaydeder ve bu, nöbetlerin ne zaman ve neden gelişebileceğini belirlemeye yardımcı olabilir. Bu, doktorunuzun beyinde TSC büyümesinin olabileceği yerler de dahil olmak üzere nöbetlerin nedenini belirlemesine yardımcı olabilir.
Adım 3. Vücuttaki büyümeler için bir MRI veya CT taraması yapın
Doktorunuz ciğerlerinizde veya diğer organlarınızda büyüme olduğundan şüphelenirse sizi MRI veya CT taramasına gönderebilir. Doktorunuz çok ayrıntılı görüntüler isterse, bir MRI için gönderileceksiniz. Daha az ayrıntılı görüntüler gerekiyorsa, muhtemelen bir CT taraması yapacaksınız.
- Bazı MRG'ler veya BT taramaları için belirli organları hedef alan boya içmeniz istenebilir. Bu onları ve üzerlerindeki herhangi bir büyümeyi görmeyi kolaylaştırır. Boya içmeniz gerekiyorsa doktorunuzun size verdiği talimatları izleyin.
- Klostrofobiniz varsa doktorunuza söyleyiniz. MRI makinelerinde genellikle vücudunuzun yerleştirileceği uzun tüpler bulunur. Klostrofobiniz varsa, doktorunuz sizi açık MRI makinesiyle bir yere gönderebilir.
Adım 4. Her yıl böbreklerinizi kontrol edin
TSC'nin böbreklerinizi etkileyip etkilemediğini görmek için doktorunuza bir ACR idrar testi ve GFR kan testi yaptırmasını isteyin. Ayrıca böbrek hastalığının diğer belirtilerini araştırmak için kan basıncınızı, kan şekerinizi ve kolesterol seviyenizi test etmelerini sağlayabilirsiniz.
- Bir ACR sınavı, idrarınızdaki proteini kontrol eder. Varsa, böbreklerinizin kanınızı iyi filtrelemediği anlamına gelebilir ve bu da böbrek hastalığının erken bir belirtisi olabilir. Pozitif bir test, teşhisten önce genellikle birkaç kez tekrarlanır.
- Bir GFR testi, kreatinin adı verilen ve böbrekleriniz hasar görürse ve onu çıkaramazsa kanınızda ortaya çıkacak olan bir atık ürünü kontrol eder. Sonucunuz böbrek sağlığınızı belirlemek için yaşınız, ırkınız ve cinsiyetinizle birlikte bir formülde kullanılacaktır.
Adım 5. Akciğerlerinizi kontrol etmek için solunum fonksiyon testleri yapın
TSC'nin akciğerlerinizi etkileyip etkilemediğini görmek için doktorunuza solunum fonksiyon testi (PFT) yapıp yapamayacağınızı sorun. Akciğerlerinizdeki havanın hacmini, içeri ve dışarı hareket eden havayı ve ciğerlerinizden kanınıza hareket eden oksijeni ölçmek için bir spirometreye nefes alacaksınız.
Doktorunuz ayrıca akciğer hastalığını kontrol etmek için BT tarayıcı kullanan yüksek çözünürlüklü bilgisayarlı tomografi (HRCT) testi yapmak isteyebilir
Adım 6. Göz lezyonlarını aramak için bir göz muayenesi yapın
Gözünüzde beyaz lekeler fark ettiyseniz, göz muayenesine gitmeniz gerekir. Doktorunuz bunu ofisinde yapabilir veya sizi bir optometrist veya göz doktoruna sevk edebilir. Gözünüzün içini inceleyebilir ve beyaz lekenin nedenini belirleyebilirler.
Adım 7. Psikiyatrik değerlendirmeye gidin
Doktorunuz davranış değişikliklerinin TSC büyümelerinden kaynaklandığından şüphelenirse, sizi bir değerlendirme için psikiyatriste veya psikoloğa yönlendirebilir. Gördüğünüz ruh sağlığı uzmanı, davranış değişikliklerinin diğer nedenlerini ekarte etmeye yardımcı olabilir.
Yöntem 3/3: Genetik Testten Geçiyor
Adım 1. Doktorunuza genetik testler hakkında danışın
TSC'nin kesin teşhisini almanın tek yolu, ona neden olan gen mutasyonunu arayan genetik testlerden geçmektir. Belirtilerinizin TSC'den kaynaklandığından şüpheleniyorsanız, doktorunuzdan genetik test yapmasını isteyin.
Ayrıca herhangi bir semptomunuz yoksa TSC için genetik test yaptırmak isteyebilirsiniz, ancak yakın bir aile üyesinde olduğunu bilirsiniz. TSC kalıtsal olduğundan, bir kardeş, ebeveyn veya çocuk varsa, siz de olabilirsiniz
Adım 2. Ne tür bir genetik testten geçebileceğinizi öğrenin
TSC genini test edebilen birkaç farklı test vardır. Doktorunuz kan, saç veya deri örneği alabilir veya tükürük bezi isteyebilir. Hangi testten geçeceğinizi bildiğinizden emin olun.
Adım 3. Testinizi planlayın ve alın
Doktorunuzun istediği testin türüne bağlı olarak, testi yaptırmanız için sizi başka bir doktora yönlendirebilirler. Testi nereden alacağınıza bakılmaksızın, mümkün olan en kısa sürede planlayın.
Testten önce izlemeniz gereken özel talimatlar olup olmadığını doktorunuza sorun. Bazı testler için oruç tutmanız gerekebilir
Adım 4. Sonuçları tartışmak için doktorunuzla görüşün
Test sonuçlarınız geldiğinde doktorunuz sizi aramalıdır. Sonuçlar TSC1 veya TSC2 genlerinde bir mutasyon ortaya çıkarırsa, henüz semptom göstermemiş olsanız bile size TSC teşhisi konur. Teşhis konulduktan sonra doktorunuz bir tedavi yöntemi belirlemek için sizinle birlikte çalışabilir.
