Kas distrofileri, ilerleyici kas zayıflığı ve hareketi kontrol eden kasların israfı ile karakterize edilen, ancak kalbi de etkileyebilen çeşitli durumlardır. Musküler Distrofi (MD), fizik muayene, aile tıbbi geçmişi ve biyopsi, kan çalışması, DNA testi ve EMG gibi testler ile teşhis edilir. MD genellikle genetik bir hastalıktır, ancak bazı çeşitler değildir. Bu durumun birçok türü olmasına rağmen, semptomlar ve tanı testleri genellikle benzerdir. Ana farklılıklardan biri, hastalığın kendini gösterdiği zamandır. Örneğin, Duchenne MD çocuklukta ortaya çıkarken, Becker MD 2-25 yaş arasında herhangi bir yerde ortaya çıkabilir. Sizde veya çocuğunuzda MD olabileceğini düşünüyorsanız, doktorunuzu görmek için bir ziyaret planlayın.
adımlar
Bölüm 1/3: Belirtileri İzlemek
Adım 1. Sık düşmelere dikkat edin
Kas distrofisi kasları etkilediği için sık sık düşmenize neden olabilir. Benzer şekilde, ayağa kalkmada veya hatta yataktan kalkmada zorluklara neden olabilir.
Duchenne çeşidi genellikle çocuklukta başlar. Çoğu çocuk takla atacak olsa da, örneğin çocuğunuzun özellikle sakar olup olmadığına, örneğin günde birkaç kez düşüp düşmediğine dikkat edin
Adım 2. Ayrıca, çocuğunuzun ilk önce yere bakarak ve ellerini üzerine koyarak ayağa kalktığı "Gower manevrasını" izleyin
Sonra arkalarını havaya kaldırırlar ve ellerini bacaklarına doğru yürütürler.
Adım 3. Hareketle ilgili sorunları arayın
Örneğin, müsküler distrofisi olan insanlar, paytak paytak yürüyen, penguen benzeri bir yürüyüşe sahip olabilirler. Koşmakta veya zıplamakta da sorun yaşayabilirsiniz.
- Çocuklar topuklarının üzerinde değil, parmaklarının üzerinde yürüyebilirler. Ayrıca midelerini dışarı çıkarabilir ve dik durmalarına yardımcı olmak için omuzlarını geri çekebilirler.
- Ayrıca yukarı çıkmakta, spor yapmakta veya kaldırmanız gereken nesneleri kaldırmakta zorluk çekebilirsiniz.
Adım 4. Kas ağrısına ve sertliğine dikkat edin
Bu semptom her yaştan bir kişiyi etkileyebilir. Temel olarak, kaslarınız çok sert olduğu için akışkanlıkla hareket etmekte zorlanacaksınız. Ayrıca, kaslarınızda bir ağrı hissedebilirsiniz.
Çocuklar kollarını başlarının üzerine kaldırmakta sorun yaşayabilirler
Adım 5. Çocuklarda büyük baldır kaslarını kontrol edin
Bu belirti genellikle küçük çocuklarda görülür. Çoğu zaman, kas aslında önemli miktarda skar dokusu içerir. Bununla birlikte, dışarıdan baldır kasları anormal derecede büyük görünecektir.
Adım 6. Çocuklarda öğrenme problemlerini araştırın
MD'li her çocuğun öğrenme sorunları olmaz. Aslında, sadece yaklaşık 1/3 etkilenecektir. Etkilenenler, odaklanmakta zorluk çekebilir veya kelimeleri hatırlamakta zorluk çekmek gibi bilgileri ezberleme ve akılda tutma ile ilgili sorunlar yaşayabilir.
Ayrıca yavaş sosyal gelişime sahip olabilirler
Bölüm 2/3: Doktoru Ziyaret Etmek
Adım 1. Belirtileri fark ederseniz bir randevu planlayın
Sizde veya çocuğunuzda belirtiler fark ederseniz, mümkün olan en kısa sürede doktora görünün. Bir konuda düşme veya sakarlık gibi ani bir artış fark ederseniz, bu durumun bir göstergesi olabileceğinden gitmeniz de önemlidir.
Yanınıza almanız gereken semptomların bir listesini yapın. Bunların ne sıklıkta gerçekleştiğine dikkat edin. Bu şekilde, doktorun ofisindeyken hiçbir şeyi unutmayacaksınız
Adım 2. Aile geçmişinizi doktorunuzla tartışın
Çoğu MD formunun genetik bir bileşeni vardır, bu nedenle doktorunuz ailenizde olup olmadığını bilmek isteyecektir. Herhangi bir aile üyesinin belirli MD türleri varsa doktorunuzla konuşun.
Adım 3. Fizik muayene için hazır olun
Başka bir şey yapmadan önce, doktorun sizi fiziksel olarak kontrol etmesi muhtemeldir. Kalbinizi ve nefesinizi dinlemek, kan basıncınızı ölçmek gibi şeyler yapacaklar.
Doktor ayrıca sizin veya çocuğunuzun yürüyüşünü kontrol edebilmeleri için sizden veya çocuğunuzdan yürümenizi isteyebilir
Adım 4. Bir kan testi bekleyin
Doktorunuzun muhtemelen uygulayacağı ilk test bir kan testidir. 2 tür enzim arayacaklar. Birincisi, serum kreatin kinaz, kasların yüksek seviyelerde bozulduğunu gösterir. İkincisi, serum aldolaz, şekeri enerjiye dönüştürür ve seviyeniz yüksek olduğunda kas zayıflığına işaret edebilir.
- Kan testi ayrıca belirli bir MD tipi için geni taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için kullanılır.
- Doktorun ofisine gitmeden önce fazladan su için. Sulu olduğunuzda kan almaları daha kolaydır.
Bölüm 3/3: Tanılama Testlerini Kullanma
Adım 1. Bir kas biyopsisi bekleyin
Bu testle doktor küçük bir kas dokusu örneği alacaktır. Tipik olarak, doktor bölgeyi uyuşturmak için lokal anestezi kullanacak ve ardından kas dokusunu çıkarmak için içi boş bir iğne kullanacaktır.
- Doktor veya teknisyen numuneye mikroskop altında bakacak ve belirli protein seviyelerini kontrol etmek için testler yapacaktır.
- Bir mikroskop altında, doktor, uzuv-kuşak MD'yi gösterebilecek eksik kas lifleri gibi şeyler arayacaktır.
- Kasınızda yeterince protein distrofin yoksa, bu Becker MD veya Duchenne MD'yi gösterebilir.
Adım 2. Elektromiyografi testi için hazır olun
Bu test ile kaslarınızdan birine iğne batırılır. Doktor daha sonra kasınızdan hafif bir elektrik akımı geçirecektir. Aynı zamanda, kaslarınızı esnetmenizi ve gevşetmenizi isteyeceklerdir.
- Doktor, elektrik düzenini inceleyerek, kaslarınızı etkileyen bir hastalığınız olup olmadığını belirleyebilir. Bu test ayrıca diğer nörolojik bozuklukları ekarte etmelerine yardımcı olabilir.
- İğne takıldığında biraz ağrılı olabilir. Elektrik yükleri bir sancı veya kas spazmı gibi hissedecektir.
Adım 3. Çeşitli kalp ve akciğer izleme testlerini kabul edin
Doktor, bu organların nasıl çalıştığını kontrol etmek için bu testleri kullanır. Kalp testleri ile doktor, kalbin hiç hasar görüp görmediğini görmek için düzensiz kalp atışını dinleyecektir. Akciğer testleri ile doktor, ne kadar nitrik oksit soluduğunuza bakmanın yanı sıra işlevi kontrol edecek.
- Örneğin, doktor, hareketini ve işlevini kontrol etmek için kalbinizin ultrasonunu aldıkları ekokardiyogramı çalıştırabilir.
- Alternatif olarak, bir elektrokardiyogram alabilirler. Bu testle, elektriği ölçen küçük diskler olan göğsünüze elektrotlar yerleştirecekler. Doktor dinlenirken veya egzersiz yaparken bu testi yaptırmanızı isteyebilir.
- Akciğer fonksiyon testleri tipik olarak bir tüp içinde nefes almanızı gerektirir.
Adım 4. Görüntüleme testlerini bekleyin
Doktorunuz tanı koymaya yardımcı olması için muhtemelen BT taramaları, MRI'lar ve röntgen gibi görüntüleme testlerini kullanacaktır. Bu testler vücudunuzun içinin görüntülerini sağlayarak doktorun hasarı tespit etmesine yardımcı olur.
Örneğin, doktor bir röntgen kullanarak akciğer hasarını arayabilir veya vücudunuzdaki kas hasarını kontrol etmek için bir BT taraması kullanabilir
Adım 5. DNA testleri ve kan tahlili için hazırlıklı olun
Bu testler tanıyı doğrulamaya ve sahip olduğunuz MD türünü belirlemeye yardımcı olabilir.
İpuçları
- Her bir MD türü farklı bir yaşta gelişir, bu nedenle kas zayıflığı fark etmeye başlarsanız daima doktorunuzla konuşun. Örneğin, Duchenne MD 2-6 yaş arası erkeklerde görülürken, Becker MD erkeklerde 2-25 yaş arasında ortaya çıkar, daha hafif bir formdur ve kalp sorunları içerir.
- 9 çeşit Musküler Distrofi vardır; Miyotonik (MDD veya Steinerts olarak da adlandırılır), Duchenne, Becker, Limb-kuşak, Facioscapulohumeral, Konjenital, Okülofaringeal, Distal ve Emery-Dreifuss.
