Spinal müsküler atrofi (SMA), zayıf kaslara ve hareketliliğin azalmasına neden olan genetik bir durumdur. Bu ömür boyu süren bir durumdur, ancak modern tıp ile yönetilebilir. İlk adım, durumu teşhis etmektir. Genellikle bebeklerde görüldüğü için bu zor olabilir, ancak dikkatli bir gözlemle belirtileri tespit edebilir ve bebeğinize test yaptırabilirsiniz. Ardından durumu iyileştirmek için tedaviye başlayabilirsiniz.
adımlar
Yöntem 1/2: Belirtiler
Adım 1. Artan kas zayıflığı:
SMA, kasların sinir sinyallerine tepki vermesini engelleyerek kasların zamanla zayıflamasına neden olur. Bu kademeli zayıflama, durumun ana ilk işaretidir.
- Çocuğunuz bir bebekse, semptomlarını size iletemez, bu nedenle diğer kas güçsüzlüğü belirtileri aramanız gerekir. Bunlar arasında kol veya baş hareketinin olmaması, ağır nefes alma ve yuvarlanma veya emekleme yetersizliği sayılabilir.
- Nadirdir, ancak SMA yaşamın ilerleyen dönemlerinde, genellikle 20 yaş civarında başlayabilir. Bu vakalar genellikle daha hafiftir, ancak yine de yaşam kalitesi sorunlarına neden olabilir. Bir yetişkin, ilk semptom olarak ani, ilerleyici bir kas zayıflığı fark edecektir.
Adım 2. Tekme atma, el sallama veya kol kaldırma eksikliği:
Daha zayıf kaslarla bebeğiniz kollarını veya bacaklarını çok iyi hareket ettiremez. Çok fazla tekme atmıyorlarsa veya uzanmıyorlarsa, bu bir SMA işareti olabilir.
Bebekler genellikle 2 ay civarında düzgün kol ve bacak hareketleri yapabilir, bu nedenle bu erken gelişimsel bir dönüm noktasıdır. Bebeğiniz düzgün hareket etmiyor gibi görünüyorsa kesinlikle çocuk doktorunuza görünün
Adım 3. Baş hareketi eksikliği:
SMA ayrıca boyun kaslarını da etkiler ve zayıflatır. Bebeğiniz etrafa bakmak için başını iki yana hareket ettiremeyebilir veya kendi başına başını kaldıramayabilir.
Bebekler yaklaşık 2 aylıkken başlarını dik tutabilmelidir. Bebeğiniz başını dik tutmakta zorlanıyorsa ve bundan daha büyükse, bu bir endişe nedenidir
Adım 4. Hızlı nefes alma:
SMA, çocuğunuzun göğüs kaslarını etkileyerek nefes almayı daha zor ve hızlı hale getirebilir. Bebeğinizin karnında göğüsten daha fazla hareket fark edebilirsiniz.
SMA'lı kişiler, uyumalarına yardımcı olmak ve uyku apnesini önlemek için geceleri bir solunum cihazına ihtiyaç duyabilir
Adım 5. Yuvarlanma veya oturma sorunu:
SMA'lı bebekler genellikle "disket" olarak tanımlanır, yani kendilerini düzeltemezler. Kasları daha zayıf olduğu için normal bir şekilde oturamaz veya yuvarlanamazlar.
Bebekler normalde 4 aylıkken yuvarlanmayı öğrenirler ve 6 aylıkken oturabilirler. Bebeğiniz bu dönüm noktalarına ulaşmazsa, bu bir SMA belirtisi olabilir
Adım 6. Azaltılmış sırt kası boyutu:
Atrofi, kasların boyutunun azalması anlamına gelir, bu nedenle çocuğunuzun sırt kasları normalden gözle görülür şekilde daha küçük olabilir. Gerileme ilerleyicidir, bu nedenle sırt kasları zamanla küçülmeye devam edecektir.
Adım 7. Skolyoz veya omurga eğriliği
Daha zayıf sırt kasları ile omurga düz kalamayabilir. Bebeğinizin omurgasında skolyoz olarak da adlandırılan belirgin bir eğri gelişebilir.
SMA kaynaklı skolyoz 8-9 ay gibi erken bir tarihte başlayabilir, ancak hafif vakalar 6-8 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir
Adım 8. Sürekli düşme veya denge eksikliği:
Çocuğunuz yürümeye başladıktan sonra da SMA gelişebilir. Bu olursa, muhtemelen dengelerini koruyamadıklarını veya düz yürüyemediklerini fark edeceksiniz. Fark edilebilir bir sebep olmasa bile sık sık düşebilirler.
Yaklaşık 18 ay sonra ortaya çıkan SMA, tip III olarak bilinir ve genellikle daha hafif bir formdur
Yöntem 2/2: Tıbbi Tanı
Adım 1. Doğum öncesi testler:
SMA genetik olarak geçtiğinden, ailenizde herhangi biri varsa bebeğiniz risk altında olabilir. Doktorunuz bu durumda doğum öncesi test önerebilir. Bu test için doktor, test için fetüsün çevresinden sıvı veya doku toplar. Test SMA için pozitif çıkarsa, bebeğiniz doğduğunda ona bakmayı planlamaya başlarsınız.
- SMA testi, hayatta kalma motor nöron 1 (SMN1) genini arar. Bu gen yoksa veya anormal ise SMA testi pozitiftir.
- Bu test genellikle hamileliğin 15-20 haftası civarında yapılır, ancak diğer testler 10 hafta kadar erken yapılabilir.
Adım 2. Yenidoğan taraması:
SMA semptomları ortaya çıkmadan tedaviye başlamak genellikle daha iyi sonuçlara yol açar, bu nedenle yenidoğan taraması çok önemlidir. Bebeğiniz doğduğunda, özellikle ailede bu durumla ilgili bir geçmişiniz varsa, doktorunuzdan SMA için genetik testi tamamlamasını isteyin. Bu şekilde, gerekirse tedaviye erken başlayabilirsiniz.
- Tarama genellikle SMN1 genini kontrol eden bir kan testidir.
- Bazı ABD eyaletlerinde, bu test yasalarca zorunludur, bu nedenle bebeğiniz otomatik olarak test edilebilir.
- Zaten SMA için doğum öncesi tarama yaptırdıysanız, bebeğinizin doğduğunda tekrar ihtiyacı olmayabilir. En iyisinin ne olduğunu doktorunuza sorun.
Adım 3. Yürümeye başlayan çocuk testi:
Çocuğunuz hiç SMA taraması yaptırmadıysa ve kas zayıflığı gibi belirtilerden herhangi birini gösteriyorsa, test yaptırmanız çok önemlidir. Onları SMA taraması için getirin ve test pozitif çıkarsa.
Bu, doktorun yeni doğmuş bir bebek üzerinde yapacağı testin aynısıdır. SMN1 genini kontrol etmek için yapılan bir kan testidir
Sonuç olarak
- Bebeklerde, baş veya kol hareketi eksikliği, ağır veya hızlı nefes alma ve yuvarlanma veya emekleme için kilometre taşlarına uymama gibi şeyleri izleyerek spinal müsküler atrofi (SMA) belirtileri arayın.
- Ayrıca bebeğinizin sırtının normalden daha küçük olduğunu ve zamanla daha belirgin hale geleceğini fark edebilirsiniz.
- Bebeğinizin sırtındaki zayıflamış kaslar da eğri bir omurgaya veya skolyoza sahip olmalarına neden olabilir.
- Doktorunuzdan bebeğinizi yenidoğan olarak SMA için test etmesini isteyebilirsiniz, ancak birçok yerde bu test otomatik olarak yapılır.
- SMA bazen yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir, ancak bu olduğunda, genellikle yenidoğanlarda ortaya çıktığından daha hafif bir durumdur.
