Kalıtsal anjiyoödem, C1-inhibitörünü kontrol eden gendeki bir kusur veya mutasyon nedeniyle ortaya çıkan ve 50.000 kişiden 1'ini etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalananlar ekstremitelerde açıklanamayan şişlikler yaşayacaklar ve ayrıca açıklama yapılmadan ortaya çıkan mide ağrısı ve kramplarla uğraşmak zorunda kalabilirler. Neyse ki, hastalığa yakalananlara yardımcı olabilecek tedaviler mevcuttur, ancak yanlış teşhis yaygındır. Bu nedenle, semptomların ne olduğunu ve hastalığın nasıl teşhis edilebileceğini anlamak önemlidir. Anjiyoödem ölümcül olabilir. Boğazınız şişmeye başlarsa veya nefes almakta güçlük çekiyorsanız, acil bakım için 911'i arayın.
adımlar
Bölüm 1/3: Kalıtsal Anjiyoödem Teşhisi
Adım 1. Aile geçmişinizi kontrol edin
Bu bozukluk otozomal dominanttır. Bu, muhtemelen ebeveynlerinizden birinin veya başka bir aile üyesinin de buna sahip olduğu anlamına gelir. Evlat edinildiyseniz ve bu bozukluğa sahip olmaktan endişeleniyorsanız, genetik bir test yaptırmanız mümkün olabilir.
Adım 2. Belirtilerinizi not alın
Ne yazık ki, kalıtsal anjiyoödem semptomları sıklıkla diğer, daha yaygın hastalıklarla karıştırılır. Bu nedenle, bu hastalık genellikle yanlış teşhis edilir. Doktorunuz altta yatan diğer sorunları ekarte etmek için birçok test yapabilir.
Kalıtsal anjiyoödemin yaygın semptomları şunları içerir: boğazda nefes almayı ve/veya konuşmayı zorlaştıran şişlik, belirgin bir neden olmaksızın midede kramp, ekstremitelerde (örneğin kollar, bacaklar, cinsel organlar, dil vb.) açıklanamayan şişlikler, ve/veya ciltte kaşıntılı olmayan açıklanamayan kırmızı döküntü
Adım 3. Doktorunuzla konuşun
Kalıtsal anjiyoödemi kesin olarak teşhis etmenin tek yolu, bir doktor tarafından kan testi yaptırmaktır. Bu nedenle, doktorunuzu ziyaret etmeniz ve konuyu onlarla tartışmanız gerekecektir. Doktorunuza kalıtsal anjiyoödem olduğunu düşündüren şeyin ne olduğunu açıklayın.
- Kullanmakta olduğunuz ilaçları yanınıza alın. Alakalı olmayabilir, ancak emin olamazsınız; bu nedenle, doktorunuzun ilaçlarınızla ilgili gerekli tüm bilgilere sahip olması için ilaçlarınızı orijinal şişelerinde getirmeniz en iyisidir.
- Yararlı olabileceğini düşündüğünüz bilgileri yazın. Örneğin, sahip olduğunuz ve bir doktorun nedenini belirleyemediği herhangi bir semptom. Yaygın bir semptomun bir örneği, belirgin bir nedeni olmayan karın kramplarıdır.
Adım 4. Bir kan testi yapın
Bu hastalığı teşhis etmenin tek yolu bir kan testidir. Kan testleri sadece semptomlarınızın alevlenmesi sırasında çalışır. Doktorunuz, semptomlarınıza anjiyoödemin neden olduğundan şüphelenirse böyle bir test isteyebilir. Spesifik olarak, kan testi, kanınızdaki C1-inhibitör fonksiyonunu ve seviyesini ve ayrıca C4 seviyelerini ölçmelidir.
İdeal olarak, bu tür kan testleri bir epizod sırasında (örneğin ağrı ve/veya şişlik gibi semptomlar yaşadığınız bir zaman) yapılmalıdır
Bölüm 2/3: Kalıtsal Anjiyoödem Tedavisi
Adım 1. Boğazınız şişmeye başlarsa 911'i arayın
Nefes almakta güçlük çekmeye başlarsanız veya boğazınız şişmeye başlarsa, acil yardım için 911'i arayın. Bu yaşamı tehdit eden bir olaydır ve acil tıbbi müdahaleye ihtiyacınız olacaktır.
Adım 2. Açıklanamayan semptomlar için antihistaminik almaktan kaçının
Ne yazık ki, kalıtsal anjiyoödem semptomları antihistaminiklere yanıt vermez. Henüz teşhis konmadıysanız, birçok doktor semptomlarınız için bir tedavi aracı olarak bir antihistamin reçete edecektir.
Acil durumlarda, kalıtsal anjiyoödemli birini tedavi etmek için epinefrin kullanılabilir. Örneğin, şişmiş bir hava yolu nedeniyle nefes alamıyorlarsa
Adım 3. Anjiyoödem tipinize göre bir tedavi seçeneği seçin
2016 itibariyle, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan kalıtsal anjiyoödem için beş tedavi vardır. Bu tedavilerin bazıları intravenöz olarak (örneğin IV yoluyla), diğerleri ise enjeksiyon olarak verilir. Kalıtsal anjiyoödemi olan çoğu kişi bu tedavileri evlerinin rahatlığında kendileri uygulayabilir.
- Sizin için en iyi tedavi seçeneği, özel durumunuza bağlıdır. Örneğin, çalışmayan bir C1 inhibitörünüz varsa, doktorunuz size C1 inhibitör işlevinize yardımcı olmak için çalışan Cinryze, Berinert veya Ruconest reçete edebilir.
- Her ilacın artıları ve eksileri hakkında doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun. Bu ilaçların kendi olumsuz yan etkileri vardır, bu nedenle herhangi bir tedavi ilacı kullanırken sağlığınızı dikkatle izlemelisiniz.
Adım 4. Çocuklar için özel değerlendirmeler yapın
Mevcut tedavilerin çoğu, 12 yaşın altındaki çocuklarda kullanım için onaylanmamıştır. Bu nedenle, eğer çocuğunuzda kalıtsal anjioödem varsa, farklı tedavi seçenekleri aramanız gerekecektir. Sizin yanınızda olmadan çocuklarınızla vakit geçiren yetişkinlerin, çocuğunuzun durumunu ve bir atak durumunda ne yapmaları gerektiğini bilmesini sağlayın.
- 2016 itibariyle 12 yaşın altındaki çocuklar için onaylanan tek ilaç Berinert'tir.
- ABD kalıtsal anjiyoödem derneği (HAEA), çocuğunuzdan sorumlu yetişkinlere (örn. öğretmenler, aile dostları, koçlar, vb.) sağlayabileceğiniz faydalı broşürler ve bilgiler sunmaktadır. Bu bilgilerin web sitesi
Bölüm 3/3: Kalıtsal Anjiyoödemi Anlamak
Adım 1. Kalıtsal anjiyoödem hakkında bilgi edinin
Kalıtsal anjioödemli bir kişide meydana gelen en belirgin şey cildin altında şişliktir. Bu şişlik genellikle midede, cinsel organlarda veya boğaz ve ağız bölgesinde meydana gelir. Bu, düzgün çalışmayan bir C1 inhibitörü nedeniyle oluşur. C1 inhibitörü, kanda C1 olarak bilinen bir proteini kontrol eder. Bağışıklık sistemi ile birlikte C1 normalde vücuttaki iltihaplanma tepkisini kontrol eder. Bu nedenle, C1 inhibitörü düzgün çalışmıyorsa, C1 proteini de çalışmaz.
- Semptomatik atakları daha yaygın hale getiren bazı tetikleyiciler var. #*Örneğin, adet görme ve hamilelik, emzirme ve kadınlarda doğum kontrol hapları veya hormon replasman tedavisi kullanımı, epizodların daha sık meydana gelmesine neden oluyor gibi görünüyor.
- Diğer tetikleyiciler, diş prosedürleri veya yüksek tansiyonu tedavi etmek için yaygın olarak reçete edilen ACE inhibitörlerinin kullanımından kaynaklanıyor gibi görünmektedir.
Adım 2. Bu hastalığın genellikle genetik olduğunu anlayın
Kalıtsal anjiyoödem neredeyse her zaman ebeveynlerden çocuğa geçen genetik bir kusurdan kaynaklanır. C1-inhibitörünü kontrol eden genin birkaç spontan mutasyon vakası meydana geldi. Bu spontan mutasyon, gebe kalma sırasında meydana gelir. Vakanızın genetik bir kusurdan mı yoksa spontan mutasyondan mı kaynaklandığına bakılmaksızın, hastalığınız olabilecek herhangi bir çocuğa geçirme şansınız %50'dir.
Bu, çocuk sahibi olmamanız gerektiği anlamına gelmez. Ancak, kalıtsal anjioödeminiz varsa, riskleri anlamak için aile planlamasını doktorunuzla görüşmeniz önemlidir
Adım 3. Bu hastalığın genellikle yanlış teşhis edildiğini unutmayın
Kalıtsal anjiyoödem, 50.000 kişiden yaklaşık 1'inde görülür ve bu da hastalığı oldukça nadir hale getirir. Bu nedenle ve semptomlar sıklıkla diğer, daha yaygın sorunlarla karıştırıldığından, hastalığı olan birçok kişi uzun yıllar uygun bir teşhis alamadan gider. Ne yazık ki, bu aynı zamanda hastalığı olan insanları uzun ve sinir bozucu bir yola sokma eğilimindedir, çünkü hastalığı yönetmek için bir yol bulamıyorlar çünkü hastalığı olduğunu bilmiyorlar.
