Down sendromu, bebeklerde belirli yüz özellikleri (eğik gözler, kalın dil, düşük kulaklar), küçük tek kırışık eller, kalp kusurları, işitme sorunları gibi öngörülebilir zihinsel ve fiziksel özelliklere yol açan kromozomal bir anormalliktir (genetik engellilik)., öğrenme güçlükleri ve azaltılmış zeka. Aynı zamanda trizomi 21 olarak da adlandırılır, çünkü sakatlığa neden olmak için 21. çifte fazladan bir kromozom bağlanır. Birçok ebeveyn, doğmamış çocuğunun Down sendromlu olup olmadığını bilmek ister, bu nedenle bunu belirlemek için yapılabilecek farklı doğum öncesi taramalar ve tanı testleri vardır.
adımlar
Bölüm 1/2: Down Sendromu için Tarama Testlerinin Alınması
Adım 1. Hamileyken doktorunuza görünün
Doktorunuz veya çocuk doktorunuz, çocuğunuzun Down sendromlu olup olmadığını doğduktan sonra size söyleyebilir, ancak önceden bilmek istiyorsanız, çeşitli tarama testleri hakkında bilgi isteyin. Doğum öncesi tarama testleri, doğmamış bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek olup olmadığını gösterebilir, ancak bunlar mükemmel bir tahmin değildir.
- Doğum öncesi tarama testi bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının arttığını gösteriyorsa, doktorunuz daha kesin olmak için bir teşhis testi önerecektir.
- Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji, tüm kadınların (yaşına bakılmaksızın) Down sendromu için tarama testleri yaptırmasını önermektedir.
- Hamileliğinizde ne kadar ilerlediğinizle ilgili farklı tarama testleri vardır ve bunlar şunları içerir: ilk trimester kombine testi, entegre tarama testi ve hücresiz fetal DNA analizi.
Adım 2. İlk trimester kombine testini alın
İlk trimester kombine testi, hamileliğin ilk 3 ayında yapılır ve iki adımdan oluşur: kan testi ve ultrason muayenesi. Kan testi, vücudunuzda üretilen PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini-A) ve HCG (insan koryonik gonadotropin) hormonu düzeylerini ölçer. (HCG). Ek olarak, fetüsün boynunun arkasındaki ense saydamlığı adı verilen bir alanı ölçmek için karnınızda ağrısız bir ultrason muayenesi kullanılır.
- Anormal PAPP-A ve HCG seviyeleri tipik olarak bebeğinizde olağandışı bir şey olduğunu gösterir, ancak Down sendromu olması gerekmez.
- Ense saydamlığı tarama testi, orada toplanan sıvı miktarını ölçer. Anormal derecede yüksek miktarda sıvı genellikle genetik bir sakatlığı gösterir, ancak sadece Down sendromunu göstermez.
- Doktorunuz, fetüsünüzde Down sendromu olup olmadığına karar vermek için yaşınızı (yaşlı olmak daha yüksek risk demektir), kan testi sonuçlarını ve ultrason görüntülerini dikkate alacaktır.
- Sadece bu tür testlerin her hamilelik örneğinde yapılmadığını unutmayın. Bununla birlikte, 35 yaşın üzerindeyseniz, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskiniz daha yüksektir ve doktorunuz test önerebilir.
Adım 3. Entegre tarama testini sorun
Entegre tarama testi, gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde (ilk 6 ay içinde) yapılır ve 2 bölümden oluşur: ilk trimesterde PAPP-A seviyelerine ve ense yarı saydamlığına bakarak yapılan kombine kan / ultrason taraması (açıklandığı gibi). yukarıda) ve hamilelikle ilgili hormonlara ve diğer maddelere bakan daha kapsamlı bir kan testi.
- "Dörtlü ekran" olarak adlandırılan ikinci trimester kan testi, vücudunuzdaki HCG, alfa fetoprotein, estriol ve inhibin A düzeylerini ölçer. Anormal seviyeler bebeğinizde gelişimsel veya genetik bir sorun olduğunu gösterir.
- Bu test, ikinci trimester karşılaştırma kan testi eklediğinden, esasen birinci trimester kombine testinin bir takibidir.
- Down sendromlu bir bebek taşıyorsanız, daha yüksek HCG ve inhibin A seviyelerine sahip olacaksınız, ancak daha düşük alfa fetoprotein (AFP) ve estriol seviyelerine sahip olacaksınız.
- Entegre tarama testi, Down sendromu olasılığını tahmin etmede ilk trimester kombine testi kadar güvenilirdir, ancak daha az yanlış pozitifliğe sahiptir - daha az kadına Down sendromlu bir çocuğu taşıdıkları daha az söylenir.
Adım 4. Hücresiz fetal DNA analizini düşünün
Hücresiz fetal DNA testi, kanınızda dolaşan bebeğinizin (fetal) DNA materyalini kontrol eder. Bir kan örneği alınır ve genetik materyal anormallikler için analiz edilir. Bu test genellikle Down sendromu için yüksek risk altındaysanız (40 yaşından büyükseniz) ve/veya başka bir tür tarama testinde anormal bir sonucunuz varsa önerilir.
- Bu tarama testi için yaklaşık 10 hafta sonra hamilelik sırasında kanınız analiz edilebilir.
- Hücresiz fetal DNA analizi, Down sendromu için diğer tarama testlerinden çok daha spesifiktir. Olumlu bir sonuç, bebeğinizin Down sendromlu olma ihtimalinin %98,6 olduğu anlamına gelirken, "negatif" bir sonuç, bebeğinizin olmama ihtimalinin %99,8 olduğu anlamına gelir.
- Bu DNA tarama testi pozitifse, doktorunuz Down sendromunu doğrulamak için daha invaziv bir tanı testi önerecektir (aşağıya bakınız).
Bölüm 2/2: Down Sendromu için Tanı Testleri Alma
Adım 1. Doktorunuza danışın
Doktorunuz bir teşhis testi öneriyorsa, yaşınızla birlikte tarama test(ler)inin sonuçlarına dayanarak Down sendromu için yüksek risk altında olduğunuzu düşündükleri anlamına gelir. Bununla birlikte, doğum öncesi tanı testi Down sendromunun varlığını kesin olarak belirleyebilse de, daha invaziv oldukları için sizin ve bebeğinizin sağlığı için daha yüksek risk taşırlar. Bu nedenle, bu tür testlerin artıları ve eksileri hakkında doktorunuza danışın.
- İnvaziv test, analiz etmek için bir sıvı veya doku numunesi almak için karnınıza ve rahminize bir iğne veya benzeri bir aletin sokulması gerektiği anlamına gelir.
- Gebe kadınlarda Down sendromunu pozitif olarak tanımlayabilen tanı testleri şunları içerir: amniyosentez, koryon villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez. Ancak, bu prosedürlerin risksiz olmadığını unutmayın. Fetüse kanama, enfeksiyon ve zarar verme riski vardır.
Adım 2. Amniyosentez yaptırın
Amniyosentez, büyüyen bebeğinizi çevreleyen bir amniyotik sıvı örneğinin alınmasını içerir. Bebeğinizden bazı hücreleri içeren sıvıyı çekmek için rahminize (alt karnınızdan) uzun bir iğne sokulur. Hücrelerin kromozomları daha sonra analiz edilerek trizomi 21 veya diğer genetik bozukluklar aranır.
- Amniyosentez genellikle gebeliğin ikinci trimesterinde, 14 ila 22. haftalar arasında yapılır.
- Amniyosentezin ana riski, 15 haftadan önce yapılırsa artan bebeğin düşmesi ve ölümüdür.
- Amniyosentezden spontan sonlandırma (düşük) riskinin %1 olduğu tahmin edilmektedir.
- Amniyosentez ayrıca Down sendromunun biraz farklı formlarını da ayırt edebilir: normal trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu.
Adım 3. Koryon villus örneklemesini (CVS) düşünün
Bir CVS prosedüründe, plasentanın (bebeğinizi rahminizde çevreleyen) koryonik villus adı verilen bir kısmından hücreler alınır ve anormal bir sayı için kromozomları analiz etmek için kullanılır. Bu test ayrıca karnınıza / rahminize büyük bir iğne sokmayı gerektirir. CVS genellikle ilk trimesterde, hamileliğin 9 ila 11 haftaları arasında yapılır, ancak 10. haftadan sonra daha az riskli kabul edilir. Bu test, Down sendromlu bebeği düşürmeyi planlıyorsanız önemli olan amniyosentezden daha erken yapılmalıdır.
- CVS, ikinci trimester amniyosentezinden biraz daha yüksek bir düşük riski taşır - belki de %1'den biraz daha fazla düşük yapma şansı.
- CVS, Down sendromunun biraz farklı genetik formlarını da ayırt edebilir.
Adım 4. Kordosentez yaparken çok dikkatli olun
Perkütan göbek kanı örneklemesi veya PUBS olarak da adlandırılan kordosentez ile, göbek kordonundaki bir damardan uzun bir iğne ile rahim yoluyla fetal kan alınır ve genetik mutasyonlar (ekstra kromozomlar) açısından incelenir. Bu tanı testi, ikinci trimesterde, 18 ila 22. gebelik haftaları arasında gerçekleştirilir.
- Kordosentez, Down sendromu için en doğru tanı yöntemidir ve amniyosentez veya CVS prosedürünün sonuçlarını doğrulayabilir.
- PUBS, amniyosentez veya CVS'den çok daha fazla düşük yapma riski taşır, bu nedenle doktorunuz bunu yalnızca diğer tanı testlerinin sonuçları net değilse önermelidir.
Adım 5. Yenidoğan bebeğinize teşhis koyun
Doğumdan önce herhangi bir doğum öncesi tarama veya tanı testi yaptırmadıysanız, Down sendromunun ilk teşhisi genellikle bebeğinizin görünümüne dayanır. Bununla birlikte, bazı bebeklerde genel Down sendromu görünümü olabilir, ancak durumu olmayabilir, bu nedenle doktorunuz kromozomal karyotipleme adı verilen bir test isteyebilir.
- Bir kromozomal karyotip, tüm veya bazı hücrelerde bulunabilen fazladan bir 21. kromozomu analiz etmek için bebeğinizin kanından bir örnek gerektirir.
- Erken tarama ve tanı testlerinin önemli bir nedeni, ebeveynlere hamileliği sonlandırmak da dahil olmak üzere doğumdan önce seçenekler sunmaktır.
- Down sendromlu yenidoğan bebeğinize bakamayacağınızı düşünüyorsanız, evlat edinme seçenekleri hakkında doktorunuza danışın.
İpuçları
- Down sendromlu bebekler artık 40-60 yıl arasında yaşayabiliyor, bu da önceki nesillere göre önemli ölçüde daha uzun.
- Down sendromu en yaygın kromozom anomalisidir ve her 700 doğumda yaklaşık 1'de görülür.
- Birinci ve ikinci trimesterde yapılan kan tarama testleri Down sendromlu bebeklerin sadece yaklaşık %80'ini tahmin edebilir.
- Ense saydamlığı testi, genellikle hamileliğin 11-14 haftaları arasındayken yapılır.
- Tüp bebek yapmayı düşünüyorsanız, embriyo implante edilmeden önce Down sendromu için preimplantasyon genetik teşhisi yapılabilir.
- Hamileliğinizin erken döneminde bebeğinizin Down sendromlu olduğunu öğrenmek, buna daha iyi hazırlanmanızı sağlar.
