Fanconi anemisi (FA), kemiklerinizdeki kan hücreleri üreten yumuşacık doku olan hasarlı kemik iliğinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hasar, kan hücrelerinin üretimini engeller ve bir tür kan kanseri olan lösemi gibi ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Fanconi anemisi kanla ilgili bir hastalık olmasına rağmen, vücudun organlarını, dokularını ve sistemlerini de etkileyebilir ve bir kişinin kanser geliştirme riskini artırabilir. Hastalık genellikle 12 yaşından önce teşhis edilir, ancak bebeklik döneminde ve hatta doğumdan önce tespit edilebilir.
adımlar
Yöntem 1/3: Doğumdan Önce veya Doğumda İşaretler Aramak
Adım 1. Ailenizin genetik geçmişini öğrenin
Fanconi anemisi genetik bir hastalıktır, bu nedenle ailenizde anemi öyküsü varsa, gene sahip olabilirsiniz. Fanconi anemisi çekinik bir gen tarafından taşınır, yani bir kişinin durumu alması için her iki ebeveynin de gene sahip olması ve bunu çocuklarına aktarması gerekir. Çekinik bir gen olduğu için, her iki ebeveyn de taşıyıcı olabilir ve hastalığa sahip olmayabilir.
Adım 2. Gen için test yaptırın
Fanconi anemisi genini taşıdığınızdan emin değilseniz, bir genetikçi ile yapabileceğiniz birkaç test vardır. Her iki ebeveyn de geni taşımazsa, çocukları Fanconi anemisi alamaz. Her iki ebeveyn de gene sahip olsa bile, çocuğun Fanconi anemisine yakalanma şansı hala dörtte birdir.
- En yaygın test genetik mutasyon testidir. Bir genetikçi bir deri örneği alacak ve Fanconi anemisine bağlı mutasyonları (genlerinizdeki anormal değişiklikler) arayacaktır.
- Bir kromozom kırılma testi, koldan kan alınmasını ve hücrelerin özel kimyasallarla tedavi edilmesini içerir. Bu hücreler daha sonra parçalanıp parçalanmadıklarını görmek için gözlenir. Fanconi anemisinde kromozomlar normal insanlardan daha kolay kırılır ve yeniden düzenlenir. Bu test, birinin FA geni olup olmadığını belirlemenin tek kesin yoludur. Sofistike bir testtir ve sadece birkaç merkezde yapılabilir.
Adım 3. Gen için bir fetüsü test edin
Gelişmekte olan bir fetüs için iki test vardır: koryonik villus örneklemesi (CVS) ve amniyosentez. Her iki test de bir doktorun ofisinde veya hastanede yapılır.
- CVS, hamile bir kadının son döneminden 10 ila 12 hafta sonra yapılır. Doktor vajina ve serviksten plasentaya ince bir tüp yerleştirir. Nazik bir emme kullanarak plasentadan bir doku örneği alacaktır. Bir laboratuvar daha sonra numuneyi genetik kusurlar için test eder.
- Amniyosentez, hamile bir kadının son döneminden 15 ila 18 hafta sonra yapılır. Doktor, fetüsün etrafındaki keseden bir iğne ile az miktarda sıvı alacaktır. Bir teknisyen daha sonra hatalı genlere sahip olup olmadıklarını görmek için numunedeki kromozomları test edecektir.
Adım 4. Fanconi anemisinin semptomlarına bakın
Çocuk doğduktan sonra, Fanconi anemisini gösteren bazı fiziksel kusurları kontrol etmek isteyeceksiniz. Bunlardan bazılarını kendiniz görebileceksiniz, bazılarında ise bir doktorun kontrol etmesi gerekecek.
- FA, eksik, garip şekilli veya üç veya daha fazla başparmağa neden olabilir. Kol kemikleri, kalçalar, bacaklar, eller ve ayak parmakları tam veya normal şekilde oluşmayabilir. FA'lı kişilerde skolyoz veya kavisli bir omurga olabilir.
- Gözler, göz kapakları ve kulaklar normal bir şekle sahip olmayabilir. FA'sı olan çocuklar da sağır olarak doğabilirler.
- Fanconi anemisi olan hastaların yaklaşık %75'inde en az bir doğum kusuru vardır.
- FA'sı olan bir çocuğun böbreği eksik olabilir veya böbrekleri normal şekilde şekillenmemiş olabilir.
- FA ayrıca doğuştan kalp kusurlarına neden olabilir. En yaygın olanı, kalbin sol ve sağ odacıklarını ayıran duvarın alt kısmındaki bir delik veya kusur olan ventriküler septal kusurdur (VSD).
Yöntem 2/3: Çocuklukta veya Daha Sonra İşaretler Aramak
Adım 1. Pigmentli cilt lekelerini arayın
"café au lait" (Fransızca "sütlü kahve" anlamına gelir) olarak adlandırılan açık kahverengi tenli düz lekeler bulmak isteyeceksiniz. Daha açık cilt lekeleri de olabilir (hipo-pigmentasyon).
Adım 2. Yaygın baş ve yüz anormallikleri olup olmadığına bakın
Bunlar arasında küçük veya büyük bir kafa, küçük alt çene, kuş gibi yüz, eğimli, belirgin alın vb. sayılabilir. Bazı hastalarda düşük saç çizgisi ve perdeli boyun vardır.
Ayrıca deforme olmuş gözler, göz kapakları ve kulaklar da bulabilirsiniz. Bu kusurların bir sonucu olarak, FA hastası işitme veya görme ile ilgili sorunlar yaşayabilir
Adım 3. İskelet kusurlarını arayın
Başparmak eksik veya deforme olabilir. Kollar, ön kollar, uyluklar ve bacaklar kısa, kavisli veya anormal şekilli olabilir. El ve ayaklarda anormal sayıda kemik olabilir ve bazı hastalarda altı parmak bulunur.
Omurga ve omurlar, iskelet kusurları için yaygın bölgelerdir. Bunlar arasında skolyoz olarak bilinen kavisli bir omurga, anormal kaburgalar ve omurlar veya ekstra omur bulunur
Adım 4. Hem erkeklerde hem de kadınlarda genital kusurları arayın
Tabii ki erkek ve dişilerin genital sistemleri farklı olduğu için farklı işaretler aramanız gerekecektir.
- Erkek genital kusurları, tüm genital organların az gelişmişliğini, küçük penisi, inmemiş testisleri, penisin alt yüzeyinde üretranın açılmasını, fimozis (sünnet derisinin glans üzerinde geri çekilmesini önleyen anormal sıkılığı), küçük testisleri ve azalan sperm üretimini içerebilir. kısırlığa.
- Kadın genital kusurları, yok, çok dar veya ilkel vajina veya rahim ve yumurtalıkların küçülmesini içerir.
Adım 5. Ek gelişim sorunları arayın
Anne karnındaki yetersiz beslenme nedeniyle bebek düşük doğum ağırlığına sahip olabilir. Çocuk normal hızda büyümeyebilir ve aynı yaştaki çocuklardan daha kısa ve daha ince olabilir. Her türlü anemi, çeşitli dokulara yetersiz oksijen beslemesine yol açar, bu da hastanın genel olarak yetersiz besleneceği anlamına gelir. Zayıf beyin gelişimi, düşük IQ veya öğrenme güçlükleri anlamına gelebilir.
Adım 6. Klasik anemi belirtilerine dikkat edin
Fanconi anemisi bir tür anemidir, bu nedenle hastalığın diğer formlarının birçok belirtisini paylaşır. Bunlardan muzdarip olmak, mutlaka Fanconi anemisinin neden olduğu anlamına gelmez, ancak bu bir olasılıktır.
- Yorgunluk aneminin ana belirtisidir. Hücrelerdeki besinleri yakmak ve enerji üretmek için gerekli olan oksijen arzının azalması nedeniyle oluşur.
- Anemi ayrıca azalmış kırmızı kan hücrelerine (RBC'ler) sahip olmayı da içerir. Anemide cildiniz soluklaşacaktır çünkü kırmızı kan hücreleri kanın kırmızı renginden ve dolayısıyla cildin pembe tonundan sorumludur.
- Anemi, kalp debisinin artmasına ve dolayısıyla zayıf oksijenasyonu telafi etmek amacıyla dokulara kan verilmesine neden olur. Bu kalbi yorabilir ve kalp yetmezliğine yol açabilir. Bu durumda, çocukta köpüklü mukuslu bir öksürük, nefes darlığı (özellikle yatarken) veya vücudun şişmesi gelişecektir.
- Aneminin diğer semptomları arasında baş dönmesi, baş ağrısı (beyindeki yetersiz oksijen nedeniyle) ve soğuk ve nemli cilt bulunur.
Adım 7. Azalmış beyaz kan hücrelerinin belirtilerini tanımlayın
Beyaz kan hücreleri (WBC'ler), vücudun çeşitli enfeksiyonlara karşı doğal savunma sistemini oluşturur. Kemik iliği başarısız olduğunda, WBC üretimi ve bu doğal savunmanın kaybı azalır. Çocuk, normal insanların direnebileceği organizmalardan kolayca enfeksiyon geliştirecektir. Bu enfeksiyonlar genellikle daha uzun sürer ve tedavisi zordur.
Erken yaşta kanser teşhisi konan çocuklar Fanconi anemisi için taranmalıdır
Adım 8. Trombosit azalması belirtilerine dikkat edin
Kanın pıhtılaşması için trombositlere ihtiyaç vardır. Trombosit eksikliğinde küçük kesikler ve yaralar daha uzun süre kanar. Çocuk ayrıca kolayca morarabilir veya peteşi olabilir. Derideki bu küçük kırmızı veya mor lekeler, derinin altında akan küçük damarların kanamasının sonucudur.
Trombositler kritik düzeyde azalırsa burun, ağız veya sindirim sisteminden ve eklemlerde spontan kanama olabilir. Bu, acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi bir durumdur
Yöntem 3/3: Tanı Alma
Adım 1. Bir doktorla konuşun
Bu belirtiler, bir kişinin Fanconi anemisine sahip olabileceğini düşündüren yalnızca semptomlardır. Sadece bir doktor, o kişinin hastalığı olup olmadığını gerçekten belirlemek için bir test ayarlayabilecektir. Herhangi bir test yapmadan önce, doktor onu etkileyebilecek diğer durumları bilmelidir. Buna aile öyküsü, ilaçlar, yakın zamanda kan nakli veya diğer hastalıklar dahildir.
Adım 2. Aplastik anemi için test yaptırın
Fanconi anemisi, kemik iliğinin hasar gördüğü ve kan hücrelerini gerektiği gibi üretemediği anlamına gelen bir aplastik anemi türüdür. Test etmek için doktor, genellikle koldan kan alma ihtiyacını kullanacaktır. Bu kan daha sonra tam kan sayımı (CBC) veya retikülosit sayımı yapmak için mikroskop altında analiz edilecektir.
- Bir CBC'de, bir kan örneği bir lam üzerine yayılacak ve bir mikroskop altında görüntülenecektir. Bir doktor daha sonra hücre sayısını sayacak ve uygun miktarda kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücresi ve trombosit olduğundan emin olacaktır. Aplastik anemi için doktor, sayılarının büyük ölçüde azaldığını, boyutlarının arttığını ve anormal şekilli birçok hücre olup olmadığını görmek için kırmızı kan hücrelerine bakacaktır.
- Retikülosit sayımında, doktor kanı mikroskop altında inceleyecek ve Retikülositleri sayacaktır. Bunlar RBC'lerin hemen öncüleridir. Kandaki yüzdeleri, kemik iliğinin kan hücrelerini ne kadar iyi ürettiğini gösterebilir. Aplastik anemide bu değer büyük ölçüde azalır, neredeyse sıfıra yakındır.
Adım 3. Sitometrik akış testini kabul edin
Doktor deriden birkaç hücre alacak ve bu hücreleri kimyasal bir ortamda yapay olarak büyütecektir. Numunede FA varsa, kültür anormal bir fazda büyümeyi durduracak ve bunu test eden kişi görecektir.
Adım 4. Kemik iliği aspirasyonu yapın
Bu test, doğrudan test edilebilmesi için kemik iliğinizin bir kısmını çıkarır. Deriyi lokal anestezi ile uyuşturduktan sonra, doktor bir kemiğe, genellikle kaval kemiğine, göğüs kemiğinin üst kısmına veya kalça kemiğine kalın ve geniş bir metal iğne batırır.
- Konu bir çocuksa veya işbirliği yapmıyorsa, doktor iğne için onları uyutmak için genel anestezi kullanabilir.
- Anestezi ile bile, prosedür hala oldukça acı vericidir. Kemiğin içinde sıradan iğnelerle lokal anestezik verilemeyen birçok sinir vardır.
- İğneyi belirli bir derinliğe soktuktan sonra iğneye bir şırınga takılır ve piston hafifçe çekilir. Çıkan sarımsı sıvı ise kemik iliğidir. Sıvı daha sonra yeterli kan hücresinin üretilip üretilmediğini görmek için test edilir. Ağrı genellikle iğnenin çekilmesinden hemen sonra kaybolur.
- Bazen, uzun süreli hareketsizlik sırasında kemik iliği katı ve lifli hale gelebilir. Bu durumda "kuru musluk" denilen iğne aspirasyonu sırasında hiçbir şey çıkmaz.
Adım 5. Kemik iliği biyopsisi yaptırın
Hastada "kuru musluk" varsa, doktor muhtemelen iliğin tam durumunu görmek için bir kemik iliği biyopsisi yapacaktır. Prosedür aspirasyona benzer, bu sefer daha geniş bir iğne kullanarak ve bir parça kemik iliği dokusunu keserek. Doku daha sonra hasarlı hücrelerin yüzdesini test etmek için mikroskop altında incelenir.
