Kistik fibroz, akciğerlere ve sindirim sistemine zarar veren kalıtsal, yaşamı tehdit eden bir hastalıktır. Akciğerlerinizin, pankreasınızın ve diğer organlarınızın gerektiği gibi çalışmasını engelleyen genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Bu, pankreas kanallarını, bağırsakları ve bronşları tıkayan ve solunum yolu enfeksiyonlarına ve sindirim sorunlarına neden olan kalın bir mukus oluşturur. Bu bozukluk, kan testi, ter testi veya akciğer testi yapılarak veya göğüs röntgeni çekilerek teşhis edilebilir. Hamileyseniz ve genetik olarak bu bozukluğa yatkınsanız, bebeğinizin risk altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi testi de düşünebilirsiniz.
adımlar
Yöntem 1/5: Kistik Fibrozisin Belirtilerini Tanımak
Adım 1. Çocuklarda tuzlu ter olup olmadığına dikkat edin
Kistik fibrozlu birçok çocuk çok tuzlu terler. Çocuğunuzu öptüğünüzde bunu fark edebilirsiniz.
Kistik fibrozlu çocuklar, hastalığın tüm semptomlarını yaşlanana kadar göstermeyebilir veya semptomları yaşlandıkça daha da kötüleşebilir
Adım 2. Hırıltı ve inatçı öksürük gibi solunum sorunları olup olmadığına bakın
Kistik fibrozunuz varsa, hırıltı, nefes darlığı, kalın mukusla sonuçlanan kalıcı öksürük ve akciğer enfeksiyonları gibi solunum sorunları yaşayabilirsiniz.
Ayrıca pnömoni, bronşit veya sinüs enfeksiyonları gibi tekrarlayan sorunlarınız olabilir. Bunlar normalde genç yaşta başlar
Adım 3. Şiddetli kabızlık ve kötü kokulu dışkılarınız olup olmadığına dikkat edin
Kistik fibroz, sindirim sisteminizin çalışmasını durdurarak bağırsak tıkanıklığı, rektal problemler ve yağlı veya kötü kokulu dışkı gibi sorunlara yol açabilir.
Adım 4. Genetik yatkınlığınız varsa test yaptırın
Bazı insanlar, kistik fibroz geliştirme riskini artırabilecek kusurlu bir gene sahiptir. Ailenizde kistik fibroz varsa, bu bozukluk için test yaptırmalısınız. Erken teşhis, yaşam kalitenizi iyileştirmenize ve etkili tedavilere erişmenize yardımcı olabilir.
Doktorunuz, kistik fibroz ile bağlantılı olabilecek kusurlu bir geniniz olup olmadığını kontrol etmek için bir kan testi yapmanızı önerecektir
Yöntem 2/5: Kistik Fibrozis İçin Kan Testi Yapma
Adım 1. Doktorunuzun kan örneği almasına izin verin
Yenidoğanlarda ve yetişkinlerde, bir kan örneği kullanılarak kistik fibroz teşhisi konulabilir. Doktorunuz parmağınızı delecek ve bir kart üzerinde kan örneği alacaktır.
Doktorunuz yeni doğmuş bir bebeği test ediyorsa, bebek 5-8 günlükken ayağını delerek örnek alacaktır
Adım 2. Kan örneğini yüksek düzeyde immünoreaktif tripsinojen için test ettirin
Doktor, kanınızda immünoreaktif tripsinojen (IRT) adı verilen bir kimyasalın normal düzeylerinden daha yüksek olup olmadığına bakacaktır. Bu kimyasal pankreasınız tarafından salınır ve çok fazla olması pankreasınızın düzgün çalışmadığının bir işareti olabilir.
Adım 3. Doktorunuzun, kusurlu bir taşıyıcı gen için kan örneğini test etmesine izin verin
Çocuğunuzda kistik fibroz olabileceğinden şüpheleniyorsanız, doktorunuz kan örneğinde, çocuğunuzda kistik fibrozisin gelişmesine neden olabilecek kusurlu bir gen olup olmadığını test edecektir. Taşıyıcılar genellikle kistik fibroz geliştirmezler, ancak hatalı geni çocuklarına geçirecek ve bu da onları bozukluğu geliştirme riskiyle karşı karşıya bırakacaktır.
Doktorunuz, çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız veya ailenizde kistik fibroz varsa, taşıyıcı gen testi yaptırmanızı önerebilir
Yöntem 3/5: Kistik Fibrozis İçin Ter Testi Alma
Adım 1. Doktorunuza ter testi yaptırın
Doktorunuz, uyarıcı kimyasal içeren bir cihaz ve ön kolunuza veya uyluğunuza bir elektrot bağlayacaktır. Daha sonra test için bir parça filtre kağıdı veya gazlı bez üzerinde ter toplarlar.
- Yeni doğan bebekler, en az 3-4 haftalık olana kadar ter testi kullanılarak kistik fibroz için test edilemez.
- Ter testinden 24 saat önce herhangi bir losyon veya krem sürmeyiniz.
Adım 2. Yüksek klorür konsantrasyonu için ter örneğinizi test ettirin
60 mmol/L klorür konsantrasyonuna sahipseniz, muhtemelen kistik fibrozunuz vardır.
Doktorunuz kistik fibrozunuz olduğundan şüpheleniyorsa, ter testiniz de "anormal" olarak işaretlenebilir
Adım 3. Teşhisi doğrulamak için ter testini iki kez yaptırın
Ter örneğiniz anormal gelirse, doktorunuz tekrar yapacaktır. İkinci test sonuçlarınız anormal çıkarsa, kistik fibrozunuz olduğunu doğrulayacaklardır.
İkinci testiniz anormal çıkmazsa, teşhisinizi doğrulamak için bir kan testi veya ter testi yapabilirler
Yöntem 4/5: Kistik Fibrozis İçin Doğum Öncesi Test Yaptırmak
Adım 1. Hamileyseniz ve genetik olarak kistik fibrozise yatkınsanız bir doğum öncesi testi düşünün
Ailenizde bozukluk varsa veya buna neden olan kusurlu genin taşıyıcısıysanız, doktorunuz kistik fibroz için doğum öncesi tarama yapmanızı önerebilir. Test genellikle çok doğrudur ve bebeğinizin genlerinin normal olup olmadığını veya kistik fibroz geliştirme riski altında olup olmadığını size söyleyebilir. Bununla birlikte, bu teste girmek, doktorunuz ve eğer varsa, diğer önemli kişilerle dikkatlice görüşmeniz gereken çok kişisel bir karardır.
Doktorunuzla artılarını ve eksilerini konuşun ve bir test yaptırmaya karar vermeden önce kendinizi eğitin
Adım 2. Doktorunuzun amniyotik kesenizdeki sıvıyı almasına izin vermeyi düşünün
Doktorunuz karın duvarınıza ve ardından rahminize bir iğne sokacaktır. Bebeğinizin etrafındaki kese olan amniyotik keseden az miktarda sıvı çekeceklerdir.
Bu test doktorunuzun ofisinde yapılabilir ve sizin için acı verici olmamalıdır
Adım 3. Plasentanızdan bir örnek almak için doktorunuzla konuşun
Başka bir doğum öncesi test, doktorun vajinanıza ve servikse plasentaya ulaşana kadar ince bir tüp geçirmesini içerir. Daha sonra test için plasentanın bir örneğini emeceklerdir.
Kullanılan aspirasyon nazik olacaktır ve sizin için acı verici veya rahatsız edici olmamalıdır
Yöntem 5/5: Göğüs Röntgeni ve Balgam Testi Alma
Adım 1. Doktorunuzun göğsünüzün röntgenini çekmesine izin verin
Göğüs röntgeni, doktorunuzun akciğerlerinizde iltihaplı veya yaralı alanlar olup olmadığını görmesine yardımcı olabilir. Ayrıca ciğerlerinizde sıkışmış hava belirtisi arayabilirler. Bunların hepsi kistik fibrozun olası belirtileridir.
Adım 2. Akciğer fonksiyon testleri yapın
Doktorunuz, akciğerinizin oksijen ve karbondioksiti doğru şekilde değiştirme yeteneğini ölçen solunum fonksiyon testleri yaptırmanızı isteyebilir. Bu testleri gerçekleştirmek için özel bir makineye nefes almanız gerekecektir.
Adım 3. Akciğerlerinizdeki bir sıvı örneği üzerinde testler yaptırın
Doktorunuz, akciğerlerinizden öksürdüğünüz sıvıyı test eden bir balgam kültürü testi yapabilir. Akciğer sorunlarınız varsa veya zaten kistik fibroz belirtileri gösteriyorsanız bu testi önerebilirler.
