Down Sendromu, bir kişinin 21. kromozomun kısmi veya tam fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur. Bu ekstra genetik materyal daha sonra normal gelişim sürecini değiştirerek Down Sendromu ile ilişkili çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olur. Down Sendromu ile ilişkili 50'den fazla özellik vardır, ancak bunlar kişiden kişiye değişebilir. Down Sendromlu bir çocuğa sahip olma riski anne yaşı ile birlikte artar. Erken teşhis, Down Sendromlu bir çocuğun Down Sendromlu mutlu ve sağlıklı bir yetişkin olması için ihtiyaç duyduğu desteği almasına yardımcı olabilir.
adımlar
Yöntem 1/4: Doğum Öncesi Dönemde Tanı
Adım 1. Doğum öncesi tarama testi yaptırın
Bu test, Down Sendromunun kesin olarak mevcut olup olmadığını gösteremez, ancak fetüsünüzde engelli olma ihtimalinin yüksek olup olmadığını gösterebilir.
- İlk seçenek, ilk üç aylık dönemde kan testi yaptırmaktır. Kan testi, doktorun Down Sendromu varlığının olasılığını gösteren belirli "belirteçleri" aramasını sağlar.
- İkinci seçenek, ikinci trimesterde bir kan testi yaptırmaktır. Bu, genetik materyal için dört farklı işaretleyiciyi kontrol ederek ek işaretler arar.
- Bazı insanlar ayrıca Down Sendromu şans derecesi elde etmek için iki tarama yönteminin (entegre test olarak bilinir) bir kombinasyonunu kullanır.
- Kişi ikiz veya üçüz taşıyorsa, maddelerin tespit edilmesi daha zor olabileceğinden kan testi o kadar doğru olmayacaktır.
Adım 2. Doğum öncesi tanı testi yaptırın
Test, bir genetik materyal örneğinin alınmasını ve kromozom 21 ile ilişkili ekstra genetik materyal için test edilmesini içerir. Test sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde sağlanır.
- Daha önceki yıllarda, bir tanı testinin yapılabilmesi için önce bir tarama testi yapılması gerekiyordu. Ancak daha yakın zamanlarda, insanlar taramayı atlamayı ve doğrudan teste gitmeyi seçtiler.
- Genetik materyali çıkarmanın bir yöntemi, amniyotik sıvının test edildiği amniyosentezdir. Bu, hamileliğin 14-18 haftalarına kadar tamamlanamaz.
- Başka bir yöntem, hücrelerin plasentanın bir kısmından çıkarıldığı koryon villusudur. Bu test hamileliğin 9-11. haftalarında yapılır.
- Son yöntem perkütan (PUBS) olup en doğru yöntemdir. Göbek kordonundan rahim yoluyla kan alınmasını gerektirir. Dezavantajı ise bu yöntemin hamileliğin ilerleyen dönemlerinde, 18. ve 22. haftalar arasında yapılmasıdır.
- Tüm test yöntemleri %1-2'lik bir düşük riski içerir.
Adım 3. Annenin kanını test edin
Fetüsünde Down Sendromu olabileceğine inanıyorsa, kanının kromozomal testini yaptırabilir. Bu test, DNA'sının ekstra kromozom 21 materyali ile uyumlu genetik materyali taşıyıp taşımadığını belirleyecektir.
- Şansı etkileyen en büyük faktör bir kadının yaşıdır. 25 yaşındaki bir kadının Down Sendromlu bebek sahibi olma şansı 1.200'de 1'dir. 35 yaşına gelindiğinde, şans 350'de 1'e çıkar.
- Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde Down Sendromu varsa, çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı daha yüksektir.
Yöntem 2/4: Vücut Şeklini ve Boyutunu Belirleme
Adım 1. Düşük kas tonusuna bakın
Düşük kas tonusu olan bebekler, tutulduklarında genellikle sarkık veya "bez bebek" gibi hissedilen bebekler olarak tanımlanır. Bu durum hipotoni olarak bilinir. Bebeklerde genellikle dirsekler ve dizler fleksiyondayken, düşük kas tonusu olanlarda eklemler gevşek bir şekilde uzatılır.
- Normal tonlu bebekler koltuk altlarından kaldırılıp tutulabilirken, hipotonisi olan bebekler tipik olarak ebeveynlerinin ellerinden kayarlar çünkü kolları direnç göstermeden yükselir.
- Hipotoni, mide kaslarının zayıflamasına neden olur. Bu nedenle mide normalden daha fazla dışa doğru uzanabilir.
- Başın zayıf kas kontrolü (başın yana ya da ileri ve geri yuvarlanması) da bir semptomdur.
Adım 2. Kısaltılmış yüksekliği arayın
Down Sendromlu çocuklar genellikle diğer çocuklara göre daha yavaş büyür ve bu nedenle boyları daha kısadır. Down Sendromlu yenidoğanlar genellikle küçüktür ve Down Sendromlu bir kişi büyük olasılıkla yetişkinliğe kadar kısa kalacaktır.
İsveç'te yürütülen bir araştırma, Down Sendromlu hem erkek hem de kadınlar için ortalama doğum uzunluğunun 48 santimetre (18.9 inç) olduğunu göstermektedir. Karşılaştırıldığında, engelli olmayanlar için ortalama uzunluk 51,5 cm'dir
Adım 3. Kısa ve geniş bir boyun arayın
Ayrıca boynu çevreleyen fazla yağ veya deri olup olmadığına bakın. Ek olarak, boyun instabilitesi yaygın bir sorun olma eğilimindedir. Boyun çıkığı nadir olmakla birlikte, Down Sendromlu kişilerde, engelli olmayanlara göre daha olasıdır. Bakıcılar, kulağın arkasında bir yumru veya ağrının, hızlı iyileşmeyen boyun tutulmasının veya bir kişinin yürüme biçimindeki değişikliklerin (ayakları üzerinde dengesiz görünmesi) farkında olmalıdır.
Adım 4. Kısa ve tıknaz uzantıları arayın
Buna bacaklar, kollar, parmaklar ve ayak parmakları dahildir. Down Sendromlu olanlar genellikle daha kısa kollara ve bacaklara, daha kısa bir gövdeye ve onsuz olanlara göre daha yüksek dizlere sahiptir.
- Down Sendromlu kişilerin genellikle perdeli parmakları vardır ve bu parmaklar ikinci ve üçüncü parmakların kaynaşmasıyla ayırt edilir.
- Ayrıca ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında geniş bir boşluk olabilir ve bu boşluğun olduğu yerde ayak tabanında derin bir kırışık olabilir.
- Beşinci parmak (pembemsi) bazen sadece 1 fleksiyon oluğuna veya parmağın büküldüğü yere sahip olabilir.
- Aşırı esneklik de bir semptomdur. Bu, normal hareket aralığının ötesine kolayca uzanıyor gibi görünen eklemlerle tanımlanabilir. Down Sendromlu bir çocuk kolayca "bölmeleri yapabilir" ve sonuç olarak düşme riski altında olabilir.
- Avuç içinde tek bir kırışıklığa sahip olmak ve başparmağa doğru kıvrılan serçe parmağım ek özelliklerdir.
Yöntem 3/4: Yüz Özelliklerini Belirleme
Adım 1. Küçük, düz bir burun arayın
Down Sendromlu birçok insan, küçük burun köprüleri olan düz, yuvarlak, geniş burunlara sahip olarak tanımlanır. Burun köprüsü, burnun gözler arasındaki düz kısmıdır. Bu alan "içe itilmiş" olarak tanımlanabilir.
Adım 2. Eğik göz şeklini arayın
Down Sendromlu olanlar genellikle yukarıya doğru çekik yuvarlak gözler sergilerler. Çoğu gözün dış köşeleri genellikle aşağı doğru dönerken, Down Sendromluların gözleri yukarı doğru (badem şeklinde) bulunur.
- Ek olarak, doktorlar, göz irisinde Brushfield lekeleri veya zararsız kahverengi veya beyaz benekler olarak bilinenleri tanıyabilir.
- Gözler ve burun arasında cilt kıvrımları da olabilir. Bunlar göz torbalarına benzeyebilir.
Adım 3. Küçük kulakları arayın
Down Sendromlu insanlar, kafalarının altına yerleştirilmiş daha küçük kulaklara sahip olma eğilimindedir. Bazılarının üstleri hafifçe katlanan kulakları olabilir.
Adım 4. Düzensiz şekilli ağız, dil ve/veya dişleri arayın
Düşük kas tonusu nedeniyle ağız aşağı dönük görünebilir ve dil ağızdan dışarı çıkabilir. Dişler daha geç ve normalden farklı bir sırada çıkabilir. Dişler ayrıca küçük, alışılmadık şekilli veya yerinde olmayabilir.
Bir ortodontist, çocuk yeterince büyüdüğünde çarpık dişleri düzeltmeye yardımcı olabilir. Down Sendromlu çocuklar uzun süre diş teli takabilir
Yöntem 4/4: Sağlık Sorunlarının Belirlenmesi
Adım 1. Entelektüel ve öğrenme güçlüğü olup olmadığına bakın
Down Sendromlu çoğu insan daha yavaş öğrenir ve çocuklar dönüm noktalarına yaşıtları kadar çabuk ulaşamazlar. Konuşmak Down Sendromlu bir birey için bir zorluk teşkil edebilir veya etmeyebilir - her şey kişiye bağlıdır. Bazıları konuşmadan önce veya konuşmak yerine işaret dilini veya başka bir AAC biçimini öğrenir.
- Down Sendromlu kişiler yeni sözcükleri kolayca kavrarlar ve olgunlaştıkça sözcük dağarcıkları daha da gelişir. Çocuğunuz 12 yaşında 2 yaşından çok daha yetenekli olacaktır.
- Dilbilgisi kuralları tutarsız ve açıklanması zor olduğu için Down Sendromlu kişiler dilbilgisine hakim olmakta zorluk çekebilirler. Sonuç olarak, Down Sendromlular genellikle daha az ayrıntı içeren daha kısa cümleler kullanırlar.
- Motor becerileri bozulduğu için telaffuz onlar için zor olabilir. Açıkça konuşmak da bir zorluk teşkil edebilir. Down Sendromlu birçok kişi konuşma terapisinden yararlanır.
Adım 2. Kalp kusurlarını arayın
Down Sendromlu çocukların neredeyse yarısı kalp kusurları ile doğar. En yaygın kusurlar Atriyoventriküler Septal Defekt (resmi olarak Endokardiyal Yastık Defekti olarak adlandırılır), Ventriküler Septal Defekt, Kalıcı Ductus Arteriosus ve Fallot Tetralojisidir.
- Kalp kusurlarının yanı sıra ortaya çıkan zorluklar arasında kalp yetmezliği, nefes almada zorluk ve yenidoğan döneminde gelişememe yer alır.
- Birçok bebek kalp kusurlarıyla doğarken, bazıları doğumdan sadece 2-3 ay sonra ortaya çıkar. Bu nedenle Down Sendromlu tüm yenidoğanların doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde ekokardiyogram çektirmeleri önemlidir.
Adım 3. Görme ve işitme sorunları olup olmadığına bakın
Down Sendromlu kişilerin görme ve işitmeyi etkileyen yaygın rahatsızlıklara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Down Sendromlu herkesin gözlüğe veya kontakt lense ihtiyacı olmayacak, ancak birçoğu uzağı görememe veya uzağı görememe durumundan etkilenecek. Ayrıca Down Sendromlu kişilerin %80'i yaşamları boyunca bir tür işitme sorunu yaşayacaklardır.
- Down Sendromlu kişilerin gözlüğe ihtiyaç duyma veya yanlış hizalanmış gözlere (şaşılık olarak bilinir) sahip olma olasılığı daha yüksektir.
- Down Sendromlu kişilerde gözlerin akıntısı veya sık sık yırtılması da sık görülen bir sorundur.
- İşitme kaybı, iletim kaybı (orta kulakla etkileşim), duyusal sinir kaybı (hasarlı koklea) ve kulak kiri birikimi ile ilişkilidir. Çocuklar dili duyduklarından öğrendiği için, bu işitme bozukluğu onların öğrenme yeteneklerini etkiler.
Adım 4. Akıl sağlığı sorunlarına ve gelişimsel engellere bakın
Down Sendromlu çocukların ve yetişkinlerin en az yarısı zihinsel sağlık durumu yaşayacaktır. Down Sendromlular için en yaygın engeller şunlardır: genel kaygı, tekrarlayan ve obsesif-kompulsif davranışlar; muhalif, dürtüsel ve dikkatsiz davranışlar; uyku ile ilgili sorunlar; depresyon; ve otizm.
- Dil ve iletişimde güçlük çeken daha küçük çocuklar (erken okul çağı) tipik olarak DEHB, Karşı Gelme Bozukluğu ve duygudurum bozuklukları semptomlarıyla ortaya çıkar ve sosyal ilişkilerde eksiklikler sergiler.
- Ergenler ve genç yetişkinler genellikle depresyon, yaygın kaygı ve obsesif-kompulsif davranışlarla başvururlar. Ayrıca kronik uyku güçlükleri ve gündüz yorgunlukları olabilir.
- Yaşlı yetişkinler genel kaygı, depresyon, sosyal geri çekilme, ilgi kaybı ve öz bakımda azalmaya karşı savunmasızdır ve daha sonra bunama gelişebilir.
Adım 5. Gelişebilecek diğer sağlık koşullarına dikkat edin
Down Sendromlu kişiler sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürseler de, çocukken ve yaşlandıkça belirli koşullar geliştirme riski daha yüksektir.
- Down Sendromlu çocuklarda akut lösemi gelişme riski çok daha fazladır. Diğer çocuklarınkinden kat kat fazladır.
- Ayrıca, iyileştirilmiş sağlık hizmetleri nedeniyle artan yaşam beklentisi ile Down Sendromlu yaşlı kişilerde Alzheimer hastalığı riski artmaktadır. 65 yaş üstü Down Sendromlu kişilerin %75'i Alzheimer hastasıdır.
Adım 6. Motor kontrolünü düşünün
Down Sendromlu kişiler ince motor becerilerde (yazma, çizim yapma, mutfak eşyaları ile yemek yeme gibi) ve kaba motor becerilerde (yürüme, merdiven inip çıkma, koşma gibi) zorluk çekebilir.
Adım 7. Farklı bireylerin farklı özelliklere sahip olacağını unutmayın
Down Sendromlu her kişi benzersizdir ve farklı yeteneklere, fiziksel özelliklere ve kişiliklere sahip olacaktır. Down Sendromlu bir kişi bir listedeki her belirtiye sahip olmayabilir ve değişen derecelerde farklı belirtilere sahip olabilir. Tıpkı onsuz insanlar gibi, Down Sendromlu insanlar da çeşitli ve benzersiz bireylerdir.
- Örneğin, Down Sendromlu bir kadın yazarak iletişim kurabilir, bir işte çalışabilir ve yalnızca hafif düzeyde zihinsel engelli olabilirken, oğlu tamamen sözlü olabilir, büyük olasılıkla çalışamaz ve ciddi düzeyde zihinsel engelli olabilir.
- Bir kişinin bazı semptomları varsa ancak diğerleri yoksa, yine de bir doktorla konuşmaya değer.
Video - Bu hizmet kullanılarak YouTube ile bazı bilgiler paylaşılabilir
İpuçları
- Doğum öncesi taramalar %100 doğru değildir ve doğumun sonucunu belirleyemez, ancak doktorların bir çocuğun Down Sendromlu doğma olasılığının olup olmadığını söylemesine izin verir.
- Down Sendromlu birinin hayatını iyileştirmek için kullanabileceğiniz kaynaklar hakkında güncel kalın.
- Down Sendromlu farklı bir kişiye dayanarak Down Sendromlu biri hakkında varsayımlarda bulunmayın. Her birey benzersizdir ve farklı özellikler ve özellikler sunar.
- Down Sendromu teşhisinden korkmayın. Down Sendromlu birçok insan mutlu hayatlar yaşar ve yetenekli, esnek insanlardır. Down Sendromlu çocukları sevmek kolaydır. Birçoğu doğaları gereği çok sosyal ve iyimser, yaşamları boyunca onlara yardımcı olacak özellikler.
- Doğumdan önce Down Sendromu hakkında endişeleriniz varsa, kromozom testi gibi testler ekstra genetik materyalin varlığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bazı ebeveynler şaşırmayı tercih etse de, bilmek yardımcı olabilir, böylece hazırlanabilirsiniz.
