Orak hücre hastalığı (SCD), doğumda mevcut olan genetik bir durumdur. Bir kişi iki anormal hemoglobin-Beta geni aldığında kalıtsaldır: her bir ebeveynden bir tane (bir kişi aynı zamanda bir anormal gen ve bir normal geni miras aldığı ve hafif semptomlar sergileyebildiği bir taşıyıcı olabilir). Orak hücre hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın kalıtsal kan hastalığıdır; yaklaşık 100.000 Amerikalı bu hastalığa sahiptir. Orak hücre hastalığı olan kişilerde anormal hemoglobin molekülleri birbirine yapışır ve uzun, çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu yapılar, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini alarak sertleşmesine neden olur. Şekilleri, bu kırmızı kan hücrelerinin birikmesine, tıkanmalara ve hayati organlara ve dokulara zarar vermesine neden olur ve dokulara oksijen iletimini bozar.
adımlar
Bölüm 1/3: Tanı Alma ve Yaygın Erken Belirtileri Tanıma
Adım 1. Test olun
Orak hücre hastalığı basit bir kan testi ile tespit edilebilir, bu nedenle hastalığınız olabileceğini düşünüyorsanız hemen bir doktora görünerek test yaptırın. Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm yenidoğanların orak hücre hastalığı için taranması gerekmektedir. Bunun nedeni erken tedavinin hastalar için çok faydalı olmasıdır.
Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla toplanan fetal dokuları test ederek orak hücre hastalığı için doğum öncesi tarama yapmak da mümkündür
Adım 2. Ellerde ve ayaklarda şişlik olup olmadığına bakın
Genellikle el-ayak hastalığı olarak adlandırılan ellerin ve ayakların şişmesi, genellikle bebeklerde orak hücre hastalığının ilk belirtilerinden biridir. Orak şeklindeki kan hücrelerinin kan akışını engellemesi nedeniyle oluşur ve çok acı verici olabilir.
Sizde veya bebeğinizde el-ayak hastalığı varsa, tedavi için hemen bir doktora görünün
Adım 3. Renklendirmedeki değişikliklere dikkat edin
Orak hücre hastalığı, cilt ve göz beyazlarının sarılık olarak bilinen sarımsı bir renk tonu geliştirmesine neden olabilir. Cilt ayrıca anormal derecede solgun hale gelebilir.
- Sizde veya bebeğinizde bu belirtiler varsa bir doktora görünün veya hastaneye gidin.
- Sarılık, kırmızı kan hücrelerinin oraklaştıktan sonra parçalanmasının bir sonucudur ve hemoglobinin parçalanma ürünü (bilirubin olarak adlandırılır), vücudun dokularında biriken ve onların sararmasına neden olan bir pigmenttir.
Adım 4. Açıklanamayan ağrı ataklarına bakın
Orak hücre hastalığı olan kişiler genellikle "krizler" veya ani ağrı atakları yaşarlar. Bu, bir kan hücresi bir kan damarına yerleştiğinde olur ve en sık olarak göğüs, karın ve eklemlerde görülür.
- Krizler herkes için farklıdır; bazı insanlar bunları nadiren yaşarken, diğerleri her yıl birçok kriz yaşar. Bazıları krizleri şiddetli olduğu için hastaneye kaldırılmayı gerektirirken, diğerleri daha az şiddetlidir.
- Bazı insanlar belirli tetikleyiciler olmadan krizler yaşarlar, ancak birçok insan için krizler stres, dehidrasyon, irtifa değişikliği veya sıcaklık değişikliği ve genellikle grip gibi viral enfeksiyonlar tarafından tetiklenebilir.
- SCD'li bazı kişiler ayrıca ağrı kesici ilaçlarla tedavi edilmesi gerekebilecek kronik ağrıdan muzdariptir.
Adım 5. Anemi belirtilerine dikkat edin
Orak hücre hastalığına sahip birçok insan, vücutlarında oksijen sağlamak için gerekli olan kırmızı kan hücrelerinin eksikliğinden dolayı anemiye sahiptir. Hafif ila orta dereceli anemi yaygın olsa da, şiddetli anemi aniden gelişebilir ve yaşamı tehdit edebilir, bu nedenle semptomlarınız aniden kötüleşirse bir doktora görünün.
- Anemi belirtileri yorgunluk, solgunluk, baş dönmesi ve nefes darlığıdır.
- Şiddetli kansızlığı olan bebekler beslenme konusunda özellikle halsiz ve ilgisiz görünebilirler.
Adım 6. Bebeklerde huzursuzluğun farkında olun
Orak hücre hastalığı hem yorgunluğa hem de ağrıya neden olabilir, bu nedenle hastalığa yakalanan bebekler normalden daha huysuz görünebilir. Bebekler ne yazık ki semptomlarını bize iletemezler, ancak olağandışı bir davranış fark ederseniz, en kısa zamanda doktorunuzla bu durumu konuşun,
Adım 7. Gecikmiş büyümeye dikkat edin
Orak hücre hastalığı olan çocuklar, hastalığı olmayan çocuklara göre daha yavaş büyüyebilir ve gelişebilir. Bunun nedeni, büyüme için oksijene ihtiyaç duyulmasıdır ve orak hücre hastalığı olan kişilerde oksijeni vücutta taşımak için daha az kırmızı kan hücresi bulunur. Çocuğunuz yaşıtlarından daha yavaş büyüyor gibi görünüyorsa veya ergenliğe geç giriyorsa, bunun nedeni orak hücre hastalığı olabilir.
Bölüm 2/3: AKÖ'nün Yaygın Ciddi Komplikasyonlarını Tanımak
Adım 1. Enfeksiyonlara dikkat edin
Orak hücre hastalığı olan kişiler, özellikle bebekler ve çocuklar, enfeksiyon için daha yüksek risk altındadır ve genellikle orak hücre hastalığı olan kişilerin tipik olarak kapmadığı organizmalardan kaynaklanır. Ateş genellikle bakteriyel bir enfeksiyonun ilk belirtisidir.
- Orak hücre hastalığınız varsa ve 101°F (38.3°C) veya daha yüksek ateşiniz varsa hemen bir doktora görünün.
- Yaygın enfeksiyonlar, orak hücre hastalığı olan kişiler için hayati tehlike oluşturabilir, bu nedenle onları ciddiye alın.
- Ellerinizi düzenli olarak yıkayarak, potansiyel olarak kontamine yiyeceklerden kaçınarak ve grip ve zatürre gibi yaygın enfeksiyonlara karşı aşı yaptırarak enfeksiyonları önleyebilirsiniz.
Adım 2. Akut göğüs sendromunun semptomlarını bilin
Akut göğüs sendromu, orak hücre hastalığı olan kişileri etkileyebilen ciddi bir tıbbi durumdur. Semptomları öksürük, göğüs ağrısı, zor nefes alma ve ateş gibi pnömoni semptomlarına benzer.
Bu, acil hastaneye yatış gerektiren yaşamı tehdit eden bir tıbbi durumdur. Tedavi antibiyotikler, oksijen tedavisi, kan nakli ve diğer ilaçları içerebilir
Adım 3. Aplastik krizin belirtilerini tanıyın
Orak hücre hastalığı olan hastalarda, genellikle bir enfeksiyon nedeniyle kemik iliği daha az kırmızı kan hücresi üretmeye başladığında aplastik bir kriz meydana gelir. Bu, son derece ciddi olan şiddetli akut anemi ile sonuçlanabilir.
Belirtiler arasında solgunluk, aşırı yorgunluk ve hızlı nabız bulunur. Bu semptomları fark ederseniz, derhal tıbbi tedavi alın
Adım 4. Dalak sekestrasyonunun semptomlarını bilin
Dalak sekestrasyonu, çok sayıda orak hücrenin dalağa sıkışıp aniden büyümesine neden olan orak hücre hastalığının bir komplikasyonudur. Belirtiler arasında soluk dudaklar, ani güçsüzlük, şiddetli susuzluk, hızlı nefes alma, vücudun sol tarafında karın ağrısı ve artan kalp hızı sayılabilir.
- Bu durum hayati tehlike arz eder, bu nedenle hastanede tedavi gereklidir. Tedavi genellikle bir kan transfüzyonunu içerir.
- Dalak belirgin şekilde büyüyecektir. Sizde veya çocuğunuzda orak hücre hastalığı varsa, göbeğin sol üst kısmında, göğüs kafesinin hemen altında herhangi bir şişlik belirtisi olup olmadığını düzenli olarak kontrol etmelisiniz. Şişlik fark ederseniz, hemen tıbbi tedavi isteyin.
Adım 5. Felç belirtilerinin farkında olun
İnme, beyne giden kan akışı kısıtlandığında meydana gelir, bu nedenle orak hücre hastalığı olan kişilerde, hastalığı olmayanlara göre çok daha sık görülür. Felçler zayıflatıcı ve yaşamı tehdit edici olabilir, bu nedenle kendinizde veya sevdiğiniz bir kişide inme belirtilerini fark ettiğiniz anda 911'i aramanız önemlidir.
- İnmenin yaygın belirtileri arasında konuşma güçlüğü, vücudun bir tarafında güçsüzlük, kafa karışıklığı, baş ağrısı ve denge kaybı yer alır.
- Sessiz vuruşlar tipik olarak asemptomatiktir, ancak yine de beyne zarar verebilirler. Siz veya çocuğunuzun öğrenme, karar verme veya organize olma sorunları varsa, bunun nedeni sessiz vuruşlar olabilir, bu nedenle test için bir doktora görünün.
Adım 6. Derin ven trombozu ve pulmoner emboli belirtilerine dikkat edin
Derin ven trombozu (DVT) ve pulmoner emboli (PE), kan damarlarında biriken kan pıhtılarının neden olduğu durumlardır. Her ikisi de çok ciddidir, bu nedenle herhangi birinin semptomlarını yaşarsanız hemen tıbbi tedaviye başvurun.
- Derin ven trombozu belirtileri bacakta şişlik ve ağrıyı içerir.
- Pulmoner emboli belirtileri nefes darlığı, hızlı kalp atışı, kan tükürme ve baş dönmesini içerir.
Bölüm 3/3: AKÖ'nün Diğer Olası Komplikasyonlarını Tanımak
Adım 1. Görme sorunlarına dikkat edin
Orak hücre hastalığı olan kişilerde görme sorunları oldukça yaygındır çünkü orak şeklindeki hücreler retinadaki kan damarlarına zarar verebilir. Görüşünüzde bir değişiklik yaşamaya başlarsanız, mümkün olan en kısa sürede bir göz doktoruna görünün.
Orak hücre hastalığının neden olduğu hasarı kontrol etmek için yılda bir kez gözlerinizi test ettirin
Adım 2. Bacak ülserlerine dikkat edin
Orak hücre hastalığı olan bazı insanlar, tipik olarak erkekler, bacaklarının alt yarısında ülserler veya açık yaralar geliştirir.
- Çoğu zaman, ülserler evde antibiyotik merhem ile tedavi edilebilir. Bacakları kaldırmak da yardımcı olabilir.
- Her ülser için tıbbi tedaviye ihtiyacınız olmayabilir, ancak bunları sık sık geliştirirseniz veya iyileşmezseniz bir doktora görünmelisiniz. Ciddi vakalarda deri greftleri gerekli olabilir.
Adım 3. Kalp semptomlarının farkında olun
Orak hücre hastalığının neden olabileceği çeşitli kalp problemleri vardır. Hücreler, kalbe giden kan damarlarına zarar verebilir ve bu da normal çalışma kabiliyetine müdahale edebilir. Büyümüş kalp ve pulmoner hipertansiyon, orak hücre hastalığı olan kişilerde yaygın kalp rahatsızlıklarıdır.
- Doktorunuz sizi kalp problemleri açısından izlemelidir. Yorgunluk, nefes darlığı ve göğüs ağrısı gibi belirtilerinizi her zaman bildirdiğinizden emin olun.
- Birden fazla kan nakli olan kişilerde aşırı demir yüklenmesi olasılığı nedeniyle kalp problemleri gelişme riski artar.
Adım 4. Karaciğer semptomlarının farkında olun
Orak hücreler karaciğer dokusunda sıkışırsa karaciğer hasarı meydana gelebilir. Karaciğer sorunları, kan nakli riski olan aşırı demir yüklenmesinden de kaynaklanabilir.
- Şiddetli karaciğer problemlerinin belirtileri arasında sarılık, yorgunluk, kaşıntı ve karın ağrısı bulunur.
- Orak hücre hastalığı olan hastalarda karaciğer komplikasyonları sıklıkla aniden ortaya çıkar.
Adım 5. Böbrek semptomlarının farkında olun
Orak hücre hastalığı genellikle böbreklerin idrarı konsantre etmekte zorlanmasına neden olur. Hastalık böbrek yetmezliğine de yol açabilir.
Yaygın semptomlar arasında sık idrara çıkma, inkontinans, yatak ıslatma ve idrarda kan bulunur
Adım 6. Akciğer semptomlarının farkında olun
Orak hücre hastalığı olan kişiler akciğer sorunlarına yatkındır çünkü akciğerlere kan sağlayan kan damarları zarar görebilir ve bu da kalbin onlara oksijen açısından zengin kan sağlamasını zorlaştırır. Bu genellikle pulmoner hipertansiyon adı verilen bir duruma, akciğerlerdeki kan damarlarında çok ciddi olabilen basınç artışına yol açar.
Yorgunluk ve nefes darlığı pulmoner hipertansiyonun en sık görülen semptomlarıdır. Diğer bir yaygın semptom, akciğer hipertansiyonuna ikincil olarak kalbin sağ tarafının yedeklenmesinden kaynaklanan bacaklarda şişliktir
Adım 7. Safra taşı semptomlarını bilin
Safra taşları, orak hücre hastalığının yaygın bir komplikasyonudur, çünkü hastalık, safra kesesinde bilirubin adı verilen bir maddenin sıkışmasına neden olur ve bu da taşların oluşmasına neden olur (SCA'sı olmayanlarda safra taşlarına genellikle yağ birikimi neden olur). Safra taşı olan kişilerde, doktorlar tarafından çıkarıldıktan sonra taşları tekrarlayabilir.
- Safra taşlarının en sık görülen semptomları mide bulantısı, kusma ve göbeğin sağ üst kısmında ağrıdır.
- Ciddi durumlarda, semptomları yönetmek için safra kesesinin çıkarılması gerekebilir.
Adım 8. Eklem semptomlarını izleyin
Orak hücre hastalığı bazen omuzlar, dizler, dirsekler ve kalçalar dahil olmak üzere vücudun eklemlerine saldırır. Bu, eklem hareket ettirildiğinde ağrıya neden olur.
Ağır vakalarda, hastaların fonksiyonlarını yeniden kazanmak için eklem replasman cerrahisine ihtiyacı olabilir
Adım 9. Priapizmi tanıyın
Orak hücre hastalığı olan erkek hastalar bazen penisin ağrılı, uzun süreli ereksiyonunu ifade eden priapizm yaşarlar. Bu bazen kendi kendine geçer, ancak bazen tıbbi tedavi gerektirir.
Priapizm dönemi dört saatten uzun sürerse tıbbi yardım alın. Tedavi edilmezse iktidarsızlığa neden olabilir
Video - Bu hizmet kullanılarak YouTube ile bazı bilgiler paylaşılabilir
Uyarılar
- Tüm belirtilerinizi hemen doktorunuza bildirdiğinizden emin olun.
- Orak hücre hastalığı olan kadınların hamilelik sırasında sağlıklarını ve doğmamış bebeklerinin sağlığını etkileyebilecek sorunlar yaşama olasılığı daha yüksektir.
