BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ailelerde bulunur ve hem meme hem de yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla bağlantılıdır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki meme ve yumurtalık kanserinin %0,2'sinin bir BRCA mutasyonuyla bağlantılı olduğuna dikkat edin; bu nedenle tarama (yani bu gen mutasyonlarının varlığının test edilmesi) genel popülasyon için mevcut değildir ve yalnızca yüksek risk geçmişi olan kişilerin seçilmesine sunulur. Kişisel veya aile geçmişinizde bu tür kanserler varsa, BRCA1 ve BRCA2 testi için uygun olup olmadığınızı öğrenmek için doktorunuzla konuşun. Uygunsanız, basit bir kan testi ve ardından DNA analizini içeren test prosedüründen geçerken size rehberlik etmesi için bir genetik danışmana da ihtiyacınız olacaktır.
adımlar
Bölüm 1 / 2: Teste Kalifiye Olma
Adım 1. BRCA1 ve BRCA2 testleri için uygun olup olmadığınızı belirleyin
50 yaşından önce meme kanseri olan veya BRCA1 veya BRCA2 testi pozitif olan yumurtalık kanseri olan birinci derece bir aile üyeniz (ebeveyn, kardeş veya çocuk) varsa, genetik test için uygunsunuz. Hem BRCA1 hem de BRCA2, ebeveynlerden çocuklarına geçebilen genlerdir.
İkisinden birinin pozitif çıkması, yaşamınız boyunca meme ve/veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini artırır
Adım 2. Doktorunuza 50 yaşından önce meme kanseri veya yumurtalık kanseri olup olmadığını söyleyin
50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri geçmişiniz varsa, genetik test için de uygunsunuz. Bu durumda genetik testin amacı, ileride tekrar kanser geliştirme riskinizi belirlemek (mutasyon için pozitif test yaparsanız risk artabileceğinden) ve ayrıca çocuklarınıza bu konuda karar vermelerine yardımcı olabilecek bilgiler sağlamaktır. kendi sağlıkları.
- Bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu için pozitif test yaparsanız, mutasyon onlara genetik olarak geçmiş olabileceğinden, çocuklarınız da genetik test için uygun olacaktır.
- Çocuklar, mutasyonun gerçekten mevcut olduğunu (ve meme kanseri veya yumurtalık kanserinin diğer faktörlerle veya rastgele şansla ilişkili olmadığını) ilk önce doğrulamak için ebeveynlerinde pozitif bir sonuç olmadan test için uygun değildir.
Adım 3. Sizde veya bir aile üyenizde "üçlü negatif" meme kanseri olup olmadığına dikkat edin
Siz veya birinci dereceden bir aile üyesi, 60 yaşından önce "üçlü negatif" (östrojen reseptörleri, progesteron reseptörleri ve HER2 için negatif) meme kanserine sahipse, kanseri olan kişi genetik test için uygundur. Yine, diğer aile üyeleri test için uygun olmadan önce kanserli kişi genetik mutasyon için pozitif test yapmalıdır. Bu, akrabaları test etmeye zaman ve para yatırmadan önce mutasyonun mevcut olduğundan emin olmak içindir.
Bölüm 2/2: Teste Devam Etme
Adım 1. Test öncesi genetik danışmanlık alın
Kan testi yaptırmadan önce, test öncesi genetik danışmanlık almak zorunludur. Pozitif testin sonuçları yaşamı değiştirebileceğinden, genetik danışmanla olası tüm sonuçları konuşmanız ve ne yapacağınıza ve bulduktan sonra nasıl ilerleyeceğinize dair bir eylem planı tartışmanız gerekecektir. sonuçları çıkar.
- Negatif bir sonuç, bir miktar güvence sağlayabilirken, bu kanserlerin gelişme olasılığını ortadan kaldırmaz. Bunun yerine, riskinizin genel nüfusla aynı olduğu anlamına gelir (hayatınız boyunca meme kanseri için %11 risk ve yumurtalık kanseri için %1.3 risk). Ayrıca, test %100 doğru değildir, bu nedenle testinizin negatif olmasına rağmen BRCA mutasyonu için pozitif olmanız için çok küçük bir şans vardır.
- Pozitif bir BRCA testi, sizi hayatınızın bir noktasında %85'e kadar meme kanseri geliştirme riskine ve %30-50'lik bir yumurtalık kanserine yakalanma riskine sokar. Söylemeye gerek yok, bu riskleri bilmek hayatınıza endişe ve stres katacaktır.
- Olumlu bir sonucun çocuklarınız üzerindeki etkilerini düşünün. Bir BRCA mutasyonu için pozitif test yaparsanız, her çocuğunuzun mutasyona sahip olma şansı %50'dir (erkek meme kanseri son derece nadir olduğundan ve erkekler yumurtalık kanserine yakalanamayacağından mutasyonun kızlar için en önemli olduğunu unutmayın).
Adım 2. Kan testi için gidin
Kan testinin kendisi çok basittir. Herhangi bir tıbbi laboratuvarda veya hastanede yaptırabilirsiniz. Sadece doktorunuzun gerekli evrakları doldurmasını sağlayın (ki bunu sadece bir genetik danışmanla görüştükten sonra yapacaktır) ve yanınızda laboratuvara getirin.
- Sonuçları almanız birkaç hafta, hatta muhtemelen birkaç ay sürecektir.
- Genetik danışman, sonuçların hazır olacağını bildiğinde (bölgenizdeki laboratuvarın işlem süresine aşina olabileceğinden) sizinle bir takip randevusu ayarlayacaktır. Alternatif olarak, sonuçlarınız gözden geçirilmeye hazır olduğunda genetik danışmandan bir telefon alabilirsiniz.
- Birkaç ay içinde haber alamazsanız, BRCA testinizin durumu hakkında bilgi almak için laboratuvarı veya genetik danışmanınızı arayın.
Adım 3. Test sonrası genetik danışma randevusu alın
Bu özel testin ağırlığı nedeniyle, sonuçlarınızı bir genetik danışman huzurunda almanız gerekecektir (tıpkı testi almadan önce görmeniz gerektiği gibi). Bunun nedeni, sonuçların (iyi ya da kötü) etkileriyle başa çıkmanıza ve ileriye doğru uygun bir eylem planı seçmenize yardımcı olabilmeleridir.
- Negatif test ederseniz, riskinizin genel popülasyondan daha büyük olmadığını bilerek hayatınızı normal şekilde yaşamaya devam edebilirsiniz.
- Bununla birlikte, pozitif test ederseniz, ilerlemeyi düşünmeniz gereken birkaç şey vardır. Göğüslerinizi ve/veya yumurtalıklarınızı profilaktik olarak (önleyici olarak) aldırmayı tercih edebilirsiniz.
- Sonucun çocuklarınız üzerindeki etkisini, bunu ailenize nasıl anlatmayı planladığınızı ve/veya ileride daha fazla çocuk sahibi olma kararınızı nasıl etkileyebileceğini genetik danışmanla görüşmeniz gerekebilir.
- Bir BRCA mutasyonu için pozitif test yaparsanız, çocuklarınızı yaşlarına uygun yollarla bilgilendirmeniz önemlidir; daha sonra bir genetik danışmanla konuşmaya ve test edilmek isteyip istemediklerine kendileri karar vermeye davet edilecekler.
- Bununla birlikte, 18 yaşın altındaki kişiler için genetik testler oldukça tartışmalıdır, çünkü yetişkin olana kadar ortaya çıkmayacak bir hastalık hakkında bilinçli bir karar verecek kadar olgun olmayabilirler.
- Davet, hayatlarının her aşamasında onlara açık kalacaktır, bu nedenle örneğin yirmili yaşlarında reddetseler bile, bakış açıları ve imtihan istekleri değiştiyse, otuzlu yaşlarında sınava geri dönebilirler.
- Tüm bu nedenlerden dolayı, insanların yaşamlarındaki bu zorlu zamanları yönlendirmelerine yardımcı olmak için özel olarak eğitilmiş biri olduğundan, bir genetik danışmana görünmek önemlidir.
