Down sendromu ve Turner sendromu gibi durumlara neden olabilen kromozomal anormallikler, ebeveyn adayı veya yeni ebeveyn olarak sizi endişelendirebilir. Ancak, oldukça nadir olduklarını ve genellikle yönetilebilir olduklarını unutmayın. Ayrıca hamilelik sırasında ve doğumdan sonra kromozom anormalliklerini yüksek doğrulukla saptamak için yapılabilecek birkaç test olduğunu bilmekte fayda var. Kromozomal anormallikleri belirleme konusunda sahip olabileceğiniz bazı önemli soruların yanıtları için okumaya devam edin.
adımlar
Soru 1/8: Hamilelik sırasında ne zaman tarama yapmalıyım?
Adım 1. Birinci ve ikinci trimesterde fetal ultrason ve kan testleri yapın
ABD'de, test rejimi tipik olarak hamilelik trimesterine göre bozulur. Test planınızın koşullarınıza göre kişiselleştirilmesi gerekirken, aşağıdaki gibi bir şey beklemek güvenlidir:
- İlk üç aylık dönem: fetüsün ilk ultrasonu ve annenin kan testi.
- İkinci trimester: fetüsün daha ayrıntılı bir ultrasonu, muhtemelen bir fetal ekokardiyogram ve fetüste spesifik kromozomal anormalliklerin belirtilerini aramak için daha ayrıntılı anne kan taraması.
- Gerektiğinde (ikinci/üçüncü trimester): yüksek çözünürlüklü ultrason, amniyosentez (fetüsü çevreleyen sıvının testi), koryonik villus örneklemesi (plasentanın bir parçasının CVS testi).
Soru 2/8: Fetal ultrason bir anormalliği tespit edebilir mi?
Adım 1. Çoğu durumda, evet, ancak tanı için her zaman ek testlere ihtiyaç vardır
Bir ultrasonun hiçbir kromozomal anormallik belirtisini doğru bir şekilde algılamaması her zaman en olasıdır. Bununla birlikte, ilk trimester ultrasonu, ideal olarak yaklaşık 18 haftada yapılan ikinci trimester ultrasonu sırasında yakalanma olasılığı daha yüksek olan anormallik belirtilerini gözden kaçırabilir. Potansiyel bir kromozom anomalisi bulunursa, amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi ek testler gereklidir.
Standart iki boyutlu (2D) ultrason uzun süredir taramalar için kullanılmaktadır, ancak artık 3D ve hatta 4D seçenekleri mevcuttur. Bununla birlikte, bu daha gelişmiş ultrasonların kromozomal anormallikleri tespit etmede gerçekten daha iyi olup olmadığına dair kanıtlar karışıktır
Soru 3/8: Sıvı testleri fetüsün teşhisine nasıl yardımcı olur?
Adım 1. Kan, plasenta ve amniyotik sıvı testleri anormallik belirteçlerini tanımlar
Ultrasonlar kromozomal anormalliklerin fiziksel belirtilerini ararken, sıvı testleri belirli anormalliklere işaret eden spesifik proteinleri ve diğer belirteçleri arar. Bu nedenle, kromozomal anormallikler oldukça nadir olsa da, bunları kontrol etmek için hem ultrason hem de sıvı testi kullanmak önemlidir.
- Maternal kan taraması (ilk trimester), fetal kromozomal anormallikleri gösterebilen 2 proteini (hCG ve PAPP-A) kontrol eder.
- Maternal serum taraması (ikinci trimester), Down sendromu gibi spesifik anormallikleri gösterebilen 3 veya 4 protein için kanı kontrol eder.
- Koryon villus örneklemesi (CVS) sırasında doktor, plasentanın küçük bir parçasını toplar ve belirli anormalliklerin belirteçlerini kontrol etmek için üzerinde testler yapar.
- Amniyosentez (“amnio”) sırasında, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvı toplanır ve kromozomal anormallikleri gösteren hücreler için kontrol edilir.
Soru 4/8: Çocuklar ve yetişkinler nasıl teşhis edilir?
Adım 1. Ortak özellikleri arayın ve doğrulama için kan testlerini kullanın
Kromozomal anormallikler her zaman doğumdan önce belirlenmez, ancak belirli fiziksel, zihinsel, davranışsal ve/veya tıbbi özellikler çocuklarda ve yetişkinlerde anormallikleri gösterebilir. Fetüslerle yapılanlara benzer kan taramaları, çocukları ve yetişkinleri teşhis etmek için kullanılır. Aşağıdaki gibi işaretlere dikkat edin:
- Anormal şekilli kafa
- Yarık dudak (dudak veya ağızda açıklıklar)
- Geniş aralıklı gözler, küçük ve alçak kulaklar, sarkık göz kapakları, düzleştirilmiş yüz profili, kısa boyun veya yukarıya doğru açılı gözler gibi ayırt edici yüz özellikleri
- Düşük doğum ağırlığı
- Vücut kılları yok denecek kadar az
- Ortalama yüksekliğin altında
- Azaltılmış kas kütlesi
- Kalp, bağırsaklar, böbrekler, akciğerler ve/veya mide kusurları
- Öğrenme özürleri
- kısırlık
- Diğer zihinsel ve fiziksel bozukluklar
Soru 5/8: Başlıca risk faktörleri nelerdir?
Adım 1. Annenin yaşı, aile öyküsü ve teratojenler rol oynayabilir
Dişiler üretebilecekleri tüm yumurtalarla doğarlar ve yumurtalar (ve anne) 35 yaşın üzerinde olduğunda kromozomal anormallik riski artar. Ailede kromozomal anormallik öyküsü de önemli bir risk faktörüdür. Benzer şekilde, annenin genel olarak doğum kusurlarına katkıda bulunan maddeler veya koşullar olan teratojenlere maruz kalması kromozomal anormallik riskini artırabilir.
- Teratojenler, ilaçlar, yasadışı uyuşturucular, alkol, tütün, toksik kimyasallar, virüsler ve bakteriler, radyasyon ve önceden var olan bazı sağlık koşulları gibi şeyleri içerebilir.
- Doğum annesi büyüdükçe, kromozomal anormallikler daha olası hale gelir. 35 yaşında bir annenin kromozom anormalliği olan bir fetüs geliştirme şansı yaklaşık 192'de 1'dir. Bu oran 40 yaşında 66'da 1'e çıkıyor.
- Kromozomal anormallikler kalıtsal (nesilden nesile aktarılan) veya spontan (fetüsün spesifik genetik materyaline verilen hasar nedeniyle ortaya çıkan) olabilir.
Soru 6/8: Riski azaltmanın yolları var mı?
Adım 1. Risk faktörlerini belirleyin ve sağlıklı yaşam tarzı seçimleri yapın
Kromozomal anormalliklerin başlaması olası değildir, ancak bir fetüsün gelişme riskini tamamen ortadan kaldırmanın bir yolu yoktur. Bununla birlikte, genetik ebeveynler (özellikle anne) tarafından yapılan seçimler, genel olarak doğum kusurları riskini azaltabilir. Amerikan CDC, PACT planı olarak adlandırdığı şeyde bu olumlu seçeneklerin birkaçını tanımlar:
- P İleriye bakın: hamilelikten önce ve hamilelik sırasında düzenli olarak birinci basamak doktorunuza görünün ve tavsiye edilen şekilde folik asit gibi takviyeleri alın.
- AZararlı maddeleri ortadan kaldırın: tütün, alkol ve yasa dışı uyuşturucular gibi potansiyel teratojenlerden uzak durun ve enfeksiyon ve ateş gibi sağlık sorunlarının tedavi edilmemesine izin vermeyin.
- Csağlıklı bir yaşam tarzı seçin: fiziksel olarak aktif kalın, sağlıklı bir vücut kitle indeksini (BMI) korumayı hedefleyin ve diyabet gibi kronik sağlık durumlarını tedavi edin.
- Tsağlık uzmanınızla görüşün: ilaç veya takviye almadan veya aşı yaptırmadan önce onlara danışın.
Soru 7/8: Kromozomal anormallikler yaygın mıdır?
Adım 1. Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 250 bebekten yaklaşık 1'ini etkiler
Kesin rakamlar elde etmek zor, ancak kromozomal anormalliklerin oldukça nadir olduğunu ancak çok nadir olmadığını söylemek güvenli. Kromozomal anormalliklerin de çok çeşitli etkileri vardır - bazıları fark edilmezken, diğerleri yaşamı değiştiren etkilere sahiptir.
- Down sendromu ABD'de en yaygın kromozom anomalisidir. 35 yaşındaki annelerden doğan 365 bebekten yaklaşık 1'inde ve 40 yaşındaki annelerden doğan 100 bebekten 1'inde görülür.
- Müstakbel bir ebeveynseniz, bu istatistikleri düşünmek korkutucu olabilir, ancak gerçekte, herhangi bir kromozom anormalliği olmayan bir çocuğa sahip olma ihtimalinizin çok daha yüksek olduğunu gösterdiği gerçeğine odaklanın.
Soru 8/8: Mevcut tedaviler var mı?
Adım 1. Kromozomal anormallikler tedavi edilemez, ancak sıklıkla tedavi edilebilir
Cerrahi prosedürler bazen kromozomal anormalliklerin neden olduğu kalp kusurları gibi fiziksel etkileri onarabilir. Bununla birlikte, genel olarak, kromozomal anormallikleri tedavi etmenin amacı, gelecekteki tıbbi sorunları önlemek ve yüksek bir yaşam kalitesini teşvik etmektir. Tedaviler aşağıdakileri içerebilir:
- Durumu, gelecekte ne bekleyeceğinizi ve durumla nasıl başa çıkılacağını ve nasıl strateji oluşturulacağını açıklamak için genetik danışmanlık.
- Giyinme, banyo yapma ve yemek yeme gibi yaşam kalitesi becerilerini geliştirmek için ergoterapi.
- Motor becerileri ve kas gelişimini iyileştirmek için fizik tedavi.
- Özellikle kardiyovasküler sistemle ilgili olarak kromozomal anormalliklerle yaygın olarak ilişkili durumları kontrol etmeye yönelik ilaçlar.
